Trimetylaminuri er en tilstand hvis dagligdagse navn til og med kan vekke latter - det omtales som fiskeluktsyndromet. Et karakteristisk symptom på denne enheten er den uvanlige lukten av svette eller urin fra pasienter - den ligner lukten som sendes ut av fisk. Hva er årsakene til trimetylaminuri og hva er behandlingen av denne atypiske enheten basert på?

Trimethylaminuria(ang. Trimethylaminuria) ellersfiskeluktsyndromer en tilstand som først ble beskrevet først i 1970, men rapporterer om denne spesielle enheten dukket mest sannsynlig opp i litteraturen mye tidligere. Tidligere har historier om mennesker som ga fra seg en ubehagelig, spesifikk lukt blitt beskrevet mange ganger, og det var ikke lukten som følge av utilstrekkelig personlig hygiene, men lukten som ligner … en fiskelukt. Dette problemet er også kilden til det vanlige navnet på sykdommen, som er fiskeluktsyndromet

Trimetylaminuri er en sykdom som pasienter er født med, symptomene på sykdommen kan imidlertid dukke opp hos dem både kort tid etter fødselen og først senere i livet (f.eks. i ungdomsårene). Av ukjente årsaker er fiskeluktsyndromet oftere funnet hos kvinner enn hos menn.

Trimetylaminuri (fiskelukt): forårsaker

Det primære problemet forbundet med trimetylaminuri er mangel på enzymet FMO3 (flavin som inneholder monooksygenase 3). Dette enzymet er involvert i transformasjonen av trimetylamin til trimetylaminoksid – i en situasjon hvor slike transformasjoner ikke finner sted, skilles trimetylamin ut fra kroppen, f.eks. med urin og svette.

Hva er det imidlertid som fører til mangel på FMO3? Vel, først av alt, mutasjoner av gener som koder for FMO3. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, som betyr at for å få sykdommen er det nødvendig å arve de unormale genene fra begge foreldrene

Mutasjoner er grunnårsaken til trimetylaminuri, men det viser seg at de ikke er den eneste. Vel, det er rapporter om at symptomene på fiskeluktsyndromet kan dukke opp hos mennesker som er blottet for mutasjonen, men hvor tarmene produseres i store mengder av bakteriene som lever der.trimetylamin. Det bemerkes også at det å spise ekstremt store mengder mat som er en kilde til trimetylamin også kan være en mulig årsak til en uvanlig fiskelukt hos noen mennesker.

Trimetylaminuri (fiskelukt): symptomer

Hovedproblemet forbundet med trimetylaminuri er en ekstremt ubehagelig, fiskelignende lukt - svette eller urin fra pasienter med fiskelukt kan lukte på denne måten, i tillegg kommer den ubehagelige lukten også ut av munnen. Dette fenomenet er forårsaket av tilstedeværelsen av trimetylamin i de nevnte væskene - en forbindelse som ikke metaboliseres riktig hos pasienter med trimetylaminuri.

Symptomene på trimetylaminuri varierer i intensitet - noen ganger er den spesifikke lukten sterkere, noen ganger mindre merkbar. Intensiteten av plagene avhenger for eksempel av graden av genetiske lidelser (bærere av ett mutant gen opplever kanskje ikke noen symptomer, og hvis noen dukker opp i dem, er de vanligvis mye mindre alvorlige enn hos de pasientene som har to muterte alleler av genet som koder for FMO3-enzymet)

Det er også merkbart at symptomene på fiskeluktsyndrom øker intensiteten i visse tider av livet - vi snakker her om å gå inn i puberteten, menstruasjonsblødninger eller overgangsalder.

Trimetylaminuri (fiskelukt): diagnose

Mistanken om trimetylaminuri kan bare frembringes av den spesifikke lukten som pasienten lukter - en slik uttalelse er imidlertid ikke tilstrekkelig for å stille en pålitelig diagnose av denne sykdommen. Ved diagnostisering av sykdommen utføres blant annet følgende: test for å evaluere forholdet mellom trimetylamin og trimetylaminoksid i urinen

Det skal imidlertid understrekes at noen ganger gir denne testen falske positive resultater - blant tilstandene hvor det er mulig å finne abnormiteter som er karakteristiske for fiskeluktsyndromet, hvor pasienten ikke lider av denne enheten kl. samtidig nevnes følgende:

  • urinveisinfeksjoner
  • bakteriell vaginose
  • livmorhalskreft
  • avansert, alvorlig nedsatt lever- eller nyrefunksjon

Ovennevnte test er en screeningtest - den endelige bekreftelsen av trimetylaminuri kan oppnås takket være genetiske tester og påvisning av mutasjoner som er karakteristiske for denne enheten

Trimethylaminuria (fiskelukt): behandling

Foreløpig er det ingen metoder for årsaksbehandling av trimetylaminuri - det er ingen medisiner som kan frigjøre pasienter fra sykdommen. Folk udiagnostisert med fiskeluktsyndrom kan ha bekymringer for hvordan de vil fungere sammen med andre mennesker - om de vil klare å stifte familie, eller om de må regne med muligheten for å bli fullstendig avvist av andre mennesker.

Til tross for mangelen på medikamenter for trimetylaminuri, er pasienter med denne sykdommen i stand til å leve et norm alt, lykkelig liv - for å oppnå dette, bør de ganske enkelt følge visse anbefalinger

Først av alt gjelder de kostholdet deres - pasienter bør unngå matvarer som er kilder til trimetylamin, som for eksempel:

  • belgfrukter
  • rødt kjøtt
  • fisk
  • egg

Ved bading anbefales det å bruke sure midler, dvs. med en pH på 5,5 til 6,5.

Trimetylamin kan dannes i mage-tarmkanalen med deltakelse av bakterielle mikroorganismer, derfor anbefales pasienter noen ganger å bruke små doser antibiotika - en slik effekt reduserer mengden mikroorganismer i tarmen og den kan også redusere intensiteten av ubehagelige lukter.

Pasienter kan også prøve å unngå ekstremt intens fysisk anstrengelse - jo mer de svetter, jo mer intens blir lukten som kommer fra dem.

Trimetylaminuri (fiskelukt): prognose

Akkurat som trimetylaminuri - i mangel av etterlevelse fra pasienten til medisinske anbefalinger - sikkert kan hindre pasientens daglige funksjon, bør det understrekes så sterkt at prognosen for pasienter med denne enheten rett og slett er god.

Fiskeluktsyndrom forkorter ikke pasientens forventede levetid, dessuten fører det ikke til noen komplikasjoner hos pasientene

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Genetiske sykdommer