Morquios sykdom, eller mukopolysakkaridose type IV (MPS IV), er en sjelden sykdom med genetisk bakgrunn som tilhører gruppen mukopolysakkaridoser. Årsaken til Morquios sykdom er mangel på enzymer som bryter ned mukopolysakkarider, hvis akkumulering i cellen er ansvarlig for de karakteristiske symptomene på sykdommen

Innhold:

  1. Morquio sykdom - forårsaker
  2. Morquio sykdom - symptomer
  3. Morquio sykdom - diagnose
  4. Morquios sykdom - behandling og enzymerstatningsterapi

Morquio-sykdommener en sjelden, lysosomal lagringssykdom av genetisk opprinnelse. Den tilhører gruppen av mukopolysakkaridose (MPS), derav det andre navnet ermukopolysakkaridose type IV (MPS IV) .

Morquios sykdom ble først beskrevet i 1929 av to leger samtidig, den uruguayanske barnelegen Luis Morquio og James Frederick Brailsford fra Birmingham, England. Dette er grunnen til at sykdommen noen ganger blir referert til som Morquio-Brailsford sykdom.

Prevalensen av Morquios sykdomsutvalg er estimert til å være omtrent 1 av 76 000 til 640 000 levendefødte. Sykdommen rammer kvinner like ofte som menn

Morquio sykdom - forårsaker

Årsaken til Morquios sykdom er en autosomal recessiv genetisk mutasjon. Noe som betyr at kun én defekt kopi av et gen er nok til å forårsake sykdom (vi har alltid to kopier av ett gen i kroppen). Avhengig av det muterte genet, skiller vi:

  • Morquio syndrom type A (MPS IV A)forårsaket av mutasjon i GALNS-genet som koder for galaktosamin 6-sulfatase; denne typen syndrom har et mer alvorlig klinisk forløp
  • Morquio syndrom type B (MPS IV B)forårsaket av mutasjon i GLB1-genet som koder for beta-galaktosidase; denne typen syndrom har et mildere klinisk forløp

Konsekvensen av genetiske mutasjoner er mangel på lysosomale enzymer i cellen, som er involvert i nedbrytningen av glykosaminoglykaner, for eksempel dermatansulfat, heparansulfat, keratansulfat.

Glykosaminoglykaner produseres, brytes ned og elimineres fra kroppen over en kontinuerlig syklus. Hos mennesker med Morquios sykdom, som et resultat av en enzymatisk blokkering, akkumuleres unedbrytede glykosaminoglykaner i cellene.

Dette forårsaker funksjonelle forstyrrelser og symptomersykdommer i mange forskjellige organer. Glykosaminoglykaner spiller en spesiell rolle i å bygge bein, brusk og sener

Morquio sykdom - symptomer

De første symptomene på Morquios sykdom utvikler seg mellom 1 og 3 år. Derfor observeres vanligvis ingen symptomer på sykdommen hos nyfødte. Det mest karakteristiske symptomet på Morquios sykdom er osteochondrodysplasi (forstyrrelser i bein- og bruskutvikling), som manifesteres ved:

  • veksthemming og kort vekst
  • lumbal pukkel
  • ustabilitet i nakkeryggraden
  • kyfoskoliose med brystdeformitet
  • unormal utvikling av epifyser av lange bein
  • hofte-, kne-, ankel- og håndleddsdysplasi
  • valgus knær
  • flate føtter
  • løse skjøter

Endringer i bein og brusk er også ledsaget av andre lidelser:

  • hjerteklaffsykdom
  • luftveissykdommer
  • hørselstap
  • hornhinneopasitet, retinal degenerasjon, glaukom
  • tannavvik (tennene er vidt spredt og emaljen er gråaktig)
  • nedsatt fysisk utholdenhet

Det er verdt å nevne at Morquios sykdom, i motsetning til andre typer mukopolysakkaridose, ikke forårsaker mental retardasjon

Morquio sykdom - diagnose

Diagnosen Morquios sykdom stilles på grunnlag av pasientens kliniske bilde i forbindelse med resultatene av laboratorietester som:

  • kvantifisering av glykosaminoglykaner i urin (f.eks. keratansulfat)
  • hos personer med høye uringlykosaminoglykaner, blir den enzymatiske aktiviteten til 6-galaktosaminsulfatase (MPS IVA diagnostikk) eller beta-galaktosidase (MPS IVB diagnostikk) i cellekultur vurdert
  • genetiske tester for å oppdage mutasjoner i GALNS- og GLB1-gener

Det er også mulig å diagnostisere Morquios sykdom i prenatalperioden

Morquios sykdom - behandling og enzymerstatningsterapi

Behandling av Morquios sykdom er primært symptomatisk. På grunn av funksjonssvikt i bevegelsessystemet får personer med Morquios sykdom fysioterapi, som er nødvendig for å forbedre livskvaliteten til pasientene

Det er nå mulig å behandle type A Morquios sykdom med enzymerstatningsterapi. I 2014 godkjente US Food and Drug Administration (FDA) et medikament k alt Vimizim, som inneholder det rensede enzymet elosulfase alfa. Behandlingen består av intravenøs administrering av et medikament som erstatter det lysosomale enzymet som mangler i cellen

I Polen venter stoffet på refusjon.

Om forfatterenKarolina Karabin, MD, PhD, molekylærbiolog, laboratoriediagnotiker, Cambridge Diagnostics PolskaBiolog av yrke, spesialisert i mikrobiologi, og laboratoriediagnotiker med over 10 års erfaring i laboratoriearbeid. Utdannet ved College of Molecular Medicine og medlem av Polish Society of Human Genetics Leder for forskningsstipend ved Laboratory of Molecular Diagnostics ved Institutt for hematologi, onkologi og indre sykdommer ved det medisinske universitetet i Warszawa. Hun forsvarte tittelen doktor i medisinske vitenskaper innen medisinsk biologi ved det første medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Warszawa. Forfatter av mange vitenskapelige og populærvitenskapelige arbeider innen laboratoriediagnostikk, molekylærbiologi og ernæring. Til daglig, som spesialist innen laboratoriediagnostikk, driver han innholdsavdelingen ved Cambridge Diagnostics Polska og samarbeider med et team av ernæringsfysiologer ved CD Dietary Clinic. Han deler sin praktiske kunnskap om diagnostikk og kostholdsbehandling av sykdommer med spesialister på konferanser, treningssamlinger og i magasiner og nettsteder. Hun er spesielt interessert i påvirkningen av moderne livsstil på molekylære prosesser i kroppen.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer