Hemosiderose (aka Ceelen-Gellerstedt syndrom) er en sjelden lagringssykdom med ukjent etiologi. Det er preget av en triade av symptomer: hemoptyse, lungeinfiltrater og anemi. Hva er pulmonal hemosiderose - hva er dens mekanisme? Hvilke tester bestilles for å stille en diagnose? Er det mulig å kurere lungehemosiderose?

Hemosiderosis( Ceelen-Gellerstedt syndrom ) rammer mennesker i alle aldre, men idiopatisk pulmonal hemosiderose forekommer oftest hos barn (de yngste pasienten hadde fire måneder). Familiehistorien til sykdommen ble også beskrevet

Hemosiderose: mekanisme og årsaker

Gjentatte blødninger inn i alveolene fører til anemi. Hemosiderin (jernlagrende proteinkompleks) akkumuleres i alveolene. Akkumulering av jern i alveolene utløser påfølgende reaksjoner som forårsaker lungeskade - tynning av alveolærkjelleren og deretter interstitiell fibrose i lungene

Hos mange pasienter er det ikke mulig å fastslå årsaken – da kalles det idiopatisk hemosiderose. I noen tilfeller oppstår det sekundært til andre sykdommer, for eksempel:

  • lungebetennelse
  • sepsa
  • lungeabscess
  • hjerte- og karsykdommer
  • autoimmune sykdommer (systemisk lupus, Goodpasteures syndrom, polyarteritis nodosa, Wegeners granulomatose, allergisk bronkopulmonal aspergillose)
  • kreft i luftveiene
  • narkotika
  • giftstoffer

Sameksistens av spontan pulmonal hemosiderose og atrofi av intestinal villi eller symptomatisk cøliaki og overfølsomhet for melk (Heiner's syndrom) er funnet hos barn.

Patomekanismen til intraalveolær blødning ved autoimmune sykdommer kan presenteres på eksemplet med Goodpasteure, hvor det er antistoffer mot proteiner som bygger veggen i blodårene, bl.a. i alveolene. Når antistoffet binder seg til disse proteinene (antigenene), dannes immunkomplekser og blodåreveggen blir ødelagt.

Hemosiderose: Symptomer

Hovedsymptomene er:

  • kortpustethet
  • hoste
  • hemoptyse

Wblodtall viser anemi.

Forstyrrelser i luftveiene omslag sammen med anemi fører til generell svakhet, økt tretthet og langsommere vekst og utvikling hos barn

Under blødning inn i alveolene øker kortpustethet betydelig, takykardi oppstår, antall pust øker, huden blek, kroppstemperaturen øker

Hemosiderose: diagnose

Diagnostikk av hemosiderose inkluderer:

  • laboratorietester (blodtelling som viser mikrocytrananemi - jernmangel og testing av nivået av antistoffer for å utelukke sekundær hemosiderose)
  • bildediagnostiske tester (røntgen thorax, lungetomografi - spesielt HRCT), der lungeinfiltrasjon (røntgen) og lungefibrose eller et bilde som ligner på alveolær blødning (HRCT) er synlig.

Mageskylling og bronkoskopi utføres noen ganger for å få hemosiderin-ladede makrofager for bekreftelse

I den histopatologiske undersøkelsen av lungevevsprøven avhenger endringene av sykdomsstadiet. I de innledende stadiene vil patologen se sameksisterende avleiringer av hemosiderin og makrofager fylt med hemosiderin i objektglasset. Etter hvert som sykdommen blir verre, blir lungefibrose mer og mer synlig

Hemosiderose: behandling

Ved forverring av sykdommen er handlingen rettet mot å lindre symptomer - oksygenbehandling, transfusjon av blodprodukter ved betydelig anemi, avhengig av årsak - noen ganger inkluderer behandlingen administrering av immunsuppressiva, i tilfeller med økt blødning i alveolene og økende respirasjonssvikt hos pasienter kreves respirator - dette er en tilstand med svært høy dødelighet

I tilfeller av sekundær hemosiderose er behandlingen basert på riktig behandling av den underliggende sykdommen

I den idiopatiske formen er det ingen effektiv årsaksbehandling - prognosen er svært dårlig

I tilfeller av Heiners syndrom, ble symptomene på sykdommen redusert etter at melken ble trukket ut av kosten

Kategori:

Genetiske sykdommer