Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) er et svært sjeldent fødselsdefektsyndrom oppdaget i 1974 av David D. Weaver. Hva er årsakene til denne sjeldne sykdommen? Hva er symptomene på Weavers syndrom?

Weaver syndrom(Weaver syndrom - WVS) er en multippel systemisk sjelden sykdom.

Pasienter er høye, har et spesifikt ansiktsutseende (hypertelorisme, retrognasjon) og en variabel intellektuell funksjonshemming

Ytterligere symptomer kan omfatte camptodactyly, myk, deig hud, navlebrokk og lav, hes stemme
Bare rundt 50 tilfeller av Weavers syndrom er rapportert. Nøyaktige prevalens- og sykelighetsdata er ikke tilgjengelige.

Weavers syndrom: forårsaker

Syndromet er forårsaket av en mutasjon på kromosom 7. Det kan også finnes på kromosom 5.

I de fleste tilfeller oppstår sykdommen sporadisk - ingen andre pasienter med dette syndromet i familien. Flere tilfeller av familiær, autosomal dominant arv er rapportert

Weavers syndrom: symptomer

Karakteristikkene til Weavers syndrom er:

  • dysmorfe ansiktstrekk som: liten hake, bred panne, hypertelorisme (bredt ansatt øyne), lang neserille, store ører
  • makrocefali
  • camptodactyly (fingerfleksjonskontraktur)
  • beinmisdannelser, fotdeformasjoner, korte ribbein
  • høy fødselsvekt, akselerert vekst
  • nevrologiske lidelser: epilepsi, taleforstyrrelser, intellektuell funksjonshemming
  • psykomotorisk forsinkelse
  • hypertoni / hypotoni
  • heshet, dyp, lav stemme
  • navlebrokk og lyskebrokk
  • overflødig løs hud

Weaver syndrom: diagnose

Legen mistenker sykdommen på grunnlag av de karakteristiske dysmorfe trekkene

Bildetester bekrefter diagnosen: ultralyd av nyrene, magnetisk resonansavbildning av hjernen

Det er en akselerert beinalder fra fødselen. Pasienten bør være under behandling av spesialister i ortopedi, pediatri, nevrologi og genetisk rådgivning

Weaver syndrom: behandling

Weavers syndrom er en uhelbredelig genetisk sykdom. Det kan imidlertid vise segnødvendig kirurgisk inngrep for å korrigere skjelettdefekter og rehabilitering for å opprettholde tilstrekkelig muskeltonus

Med riktig behandling og behandling forkortes ikke pasientenes levetid

Veksten deres i voksen alder er også innenfor normalområdet.

Weavers syndrom forveksles ofte med Sotos syndrom på grunn av deres fellestrekk, for eksempel:

  • rask vekst
  • avansert beinalder
  • utviklingsforsinkelse
  • makrocefali

Begge sykdommene er mediert av en mutasjon i NSD1-genet, som koder for et protein som er involvert i normal vekst og utvikling

Les også:

  • Autobryggerikompleks - når kroppen produserer alkohol
  • Sotos syndrom (cerebral gigantisme)
  • Williams syndrom (alvebarn): årsaker, symptomer

Kategori:

Genetiske sykdommer