Aperts syndrom er en av de sjeldneste sykdommene forårsaket av en genetisk mutasjon. I Polen blir det født 2 eller 3 barn årlig med Apert-syndromet, dvs. kraniofaci alt syndrom. Hovedtrekket ved denne genetiske tilstanden er den for tidlige sammensmeltingen av kraniesuturene, som forårsaker en karakteristisk endring i formen på babyens hode.

Innhold:

  1. Apert syndrom - årsaker og arv
  2. Apert syndrom - symptomer
  3. Aperts team - research
  4. Apert syndrom - behandling
  5. Apert syndrom - prognose

Apert syndrom(Apert syndrom) kan ligne på Crouzon eller Pfeiffer syndrom fordi alle disse tilstandene er preget av en mutasjon av det samme genet (FGFR2) på den lange armen av kromosomet 10. Sykdommen er også preget av tilstedeværelsen av andre deformiteter, inkludert de i hender og føtter

Aperts syndrom er ekstremt sjeldent, forekommer med en hastighet på 1 av 165 000, en genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon i FGFR2-genet. Dette genet koder for informasjon om strukturen til fibroblastreseptoren, dvs. celler i det egentlige bindevevet.

Hvis denne reseptoren ikke fungerer som den skal, har den dramatiske effekter på utviklingen av fosteret. Det forårsaker for tidlig overvekst av kraniesuturer, noe som betyr at hjernen i utvikling har begrenset plass for vekst og ved å legge press på kraniet forårsaker den overdreven beinvekst på steder hvor kraniesuturene ikke har vokst opp. Denne prosessen gir babyens hode en uvanlig form.

I løpet av sykdommen forstyrres også prosessen med selektiv celledød i hender og føtter, noe som resulterer i sammensmeltede fingre og tær. Apert syndrom forekommer like hyppig hos gutter og jenter

Apert syndrom - årsaker og arv

Årsaken til Aperts syndrom er en genetisk mutasjon i FGFR2-genet. Denne mutasjonen vises vanligvis de novo, noe som betyr at den ikke ble arvet fra noen av foreldrene. Faktorene som kan øke sjansene for å utvikle denne sykdommen er ikke fullt ut forstått.

Som med Crouzons syndrom, øker risikoen for å utvikle Aperts syndrom med farens alder. Det er ikke kjent om andre forhold, som for eksempel stråling eller eksponering for skadelige stoffer, harnoen innflytelse på opptredenen til dette bandet.

Svært sjeldne tilfeller av familiær forekomst av Apert syndrom er kjent. Det mutante FGFR2-genet arves på en autosomal dominant måte

Dette betyr at sjansene for å overføre sykdommen til avkommet ditt er 50 % og ikke avhenger av barnets kjønn

Apert syndrom - symptomer

Hovedsymptomene på Aperta syndrom inkluderer:

Kraniosynostose- dette er en prematur fusjon av kraniale suturer. Kraniosynostose endrer veldig tydelig formen på barnets hodeskalle, noe som vil avhenge av hvilke suturer det gjelder og på hvilket utviklingsstadium det skjedde.

Syndactyly- dette er sammensmeltede fingre og tær til en nyfødt baby. Årsakene deres kan bli funnet i forstyrrelsen av apoptoseprosessen til hudceller (sjeldnere også beinceller) i hender og føtter, som i tilfelle av riktig forekommende embryogenese er ansvarlig for separasjonen av fingrene fra hverandre. Syndaktyli kan variere i alvorlighetsgrad.

Andre symptomer på Aperts syndrom er:

  • okulær hypertelorisme, dvs. øke avstanden mellom øyeeplene
  • exophthalmus - exophthalmos
  • antimongoide arrangement av øyelokkhullene
  • utilstrekkelig opplæring av de øvre øyelokkene
  • flat og bred neserygg
  • utviklingsdefekter i ansiktshodeskallen
  • ganesp alte (hos 1/4 pasienter)
  • malocclusion
  • lavpris
  • lemdeformiteter
  • hjertefeil - oftest er det en patentert ductus arteriosus av Botalla, atresi av en lungeklaff med en kontinuerlig interventrikulær septum
  • luftveisdefekter
  • tohornet livmor hos jenter
  • hydronefrose
  • økt svette- og akne-tendens

Aperts team - research

Apert syndrom kan diagnostiseres under graviditet på grunnlag av ultralyd. Legens oppmerksomhet trekkes deretter til den ukarakteristiske formen til fosterets hodeskalle.

I tilfeller hvor tilstanden ikke er diagnostisert før fødsel, stilles diagnosen fødselsdefekten etter fødselen, vanligvis på grunnlag av den spesifikke strukturen til barnet

Når det gjelder barn med Apert syndrom, er det nødvendig å utføre hodeavbildningsstudier for å visualisere strukturene i hjernen, hjernens tilstand, utelukke eller bekrefte intrakraniell hypertensjon og diagnostisere hydrocephalus.

Apert syndrom - behandling

Den genetiske mutasjonen som fører til Aperts syndrom kan ikke kureres. Det er imidlertid mulig å minimere noen symptomer på sykdommen og forhindre alvorlige komplikasjoner

WI løpet av de første 6 månedene av et barns liv er det ofte nødvendig med kirurgi for å fjerne sammenvoksede kraniale suturer. Denne operasjonen lar hjernen vokse fritt.

Behandlingen reduserer også risikoen for intrakraniell hypertensjon, som kan føre til blindhet eller til og med død av barnet. Man kan ikke glemme den estetiske funksjonen til operasjonen, fordi den gjenoppretter den riktige formen på hodeskallen, som vil tillate barnet å fungere norm alt i et jevnaldrende miljø.

Fusjonsfingrene separeres kirurgisk for å delvis gjenopprette effektiviteten til hender eller føtter.

Ved store kraniofaciale deformiteter, ganesp alte eller alvorlig malokklusjon, kan det være nødvendig å utføre kjevekirurgiske prosedyrer

Et barn med Aperts syndrom må tas hånd om av mange spesialister - en nevrolog, kardiolog, nefrolog, øyelege, ortoped og genetiker

Apert syndrom - prognose

Mye avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen presentert av barnet, men også av suksessen til operasjonen eller behandlingsprosedyrene som utføres.

Mer enn halvparten av pasientene med Apert syndrom har normal IQ og deres psykofysiske utvikling er ikke svekket.

  • Downs syndrom - årsaker, forløp, diagnose
  • Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling
  • Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi av kromosom 13?
  • Usher-syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist som har vært med på å popularisere helseutdanning i over 40 år. Vinner av mange konkurranser for journalister som driver med medisin og helse. Hun fikk bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelte i anledning verdensdagen for de syke, to ganger "Krystallpennen" i den nasjonale konkurransen for helsefremmende journalister, og mange priser og utmerkelser i konkurranser for "Årets medisinske journalist" arrangert av den polske foreningen for Journalister for helse.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer