Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk betinget syndrom av fødselsskader. Schinzel-Giedion-syndromet er preget av bl.a. alvorlig mental retardasjon, karakteristiske ansiktstrekk og høyere risiko for kreftsvulster. På grunn av alvorlige helseproblemer overlever ikke de fleste berørte barndommen. Hva er årsakene til og andre symptomer på Schinzel-Giedion syndrom? Hva er behandlingen?

Schinzel-Giedion syndromer en gruppe fødselsskader som tilhører gruppen av sjeldne eller ultrasjeldne sykdommer (mindre enn 1/50000). Sykdommen ble beskrevet i 1978 og lite er kjent om den.

I Polen sliter to barn med denne sykdommen. Det er 70 kjente tilfeller i verden (data fra 2022).

Innhold:

  1. Schinzel-Giedion syndrom - årsaker
  2. Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
  3. Schinzel-Giedion syndrom - diagnostikk
  4. Schinzel-Giedion syndrom - behandling
  5. Schinzel-Giedion syndrom - prognose

Schinzel-Giedion syndrom - årsaker

Schinzel-Giedion syndrom er genetisk bestemt. Årsaken er en de novo-mutasjon i SETBP1-genet på kromosom 18q12.

Forskere jobber fortsatt med å forstå hvordan mutasjoner i SETBP1-genet forårsaker symptomer på Schinzel-Giedion syndrom.

Sykdommen arves på en autosom alt dominant måte. Dette betyr at en person arver én korrekt kopi og én endret kopi av genet. Imidlertid dominerer eller blir den endrede kopien av genet viktigere enn arbeidskopien. Dette etterlater dem med en genetisk tilstand.

Schinzel-Giedion syndrom - symptomer

Karakteristiske trekk ved ansiktet:

  • lubne ansiktstrekk
  • høy panne
  • ansiktshypoplasi
  • lavt ansatt ører
  • okulær hypertelorisme
  • fremspring av øyeeplene på grunn av grunne banene
  • nesebor fremover
  • kort, snudd nese
  • bred munn med en stor tunge (makroglossi)

Dessuten vises følgende:

  • motvilje mot å suge i spedbarnsalderen
  • postnatal vekstmangel
  • brede kraniale suturer og stor fontanell
  • kort hals
  • overdrevenhår
  • mental retardasjon
  • epileptiske anfall
  • syns- eller hørselshemming

Det er også abnormiteter i indre organer, slik som:

  • hjerte (hjertefeil, f.eks. septumdefekter, patent ductus arteriosus)
  • nyrer (de fleste barn med Schönzl-Giedion syndrom samler urin i nyrene (hydronefrose), som kan være tilstede i en eller begge nyrene)
  • kjønnsorganer (underutvikling av kjønnsorganene, f.eks. hypospadier hos gutter).

Abnormiteter i skjelettsystemet er også karakteristiske. Beinene i bunnen av hodeskallen er ofte ekstremt harde eller tykke. I tillegg kan berørte individer ha brede ribbein, unormale kragebein (kragebein) eller forkortede bein på fingertuppene (underutviklede distale falanger).

Det er også en økt risiko for utvikling av kreft

Hania ble født med Schinzel-Giedion syndrom

Kilde: x-news.pl/NOTE! TVN

Schinzel-Giedion syndrom -diagnostikk

Diagnose stilles ved symptomer og genetisk testing

Schinzel-Giedion syndrom -behandling

På grunn av at det er en genetisk sykdom, er det ingen mulighet for årsaksbehandling. Det er kun symptomatisk behandling

Barnet krever omsorg fra spesialister på ulike felt, inkludert:

  • genetikk
  • barneleger
  • kardiolog
  • øyelege

Schinzel-Giedion syndrom - prognose

De fleste barn dør i barndommen eller tidlig barndom av progressiv nevrodegenerasjon, tilbakevendende infeksjoner og respirasjonssvikt.

Kilde:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROM, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedion syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome