Tånegl-patella-syndrom er en sjelden genetisk lidelse som resulterer i at en person lider av deformerte eller manglende negler. I tillegg er det mange patologiske endringer i skjelettsystemet - mangel på eller underutvikling av kneskålen eller deformasjon av albueleddet. Hva er årsakene og symptomene på tånegl patella syndrom? Hva er behandlingen?

Tånegl-patella syndrom , også kjent som onychosteodysplasi, onychosteodystrofi, Turner-Kieser syndrom, Iliac-Horn syndrom eller Fongs sykdom, er en sjelden genetisk lidelse hvis essens er mangel eller upassende utviklingsnegler og underutvikling eller ufullstendig eller defekt form på kneskålen. I tillegg kommer andre patologiske endringer i skjelettsystemet, urinveiene og synsorganet

Tånegl-patella-syndrom: årsaker og arv

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av LMX1B-genet i 9q34.1-lokuset. Det er et vekstkontrollgen som spiller en viktig rolle i dannelsen av lemmer

Forekomsten av tånegl-patella-syndrom er estimert til 2,2 per 100 000 mennesker

Sykdommen arves på en autosom alt dominant måte. Begrepet "autosomal" betyr at ovennevnte genet arves uavhengig av kjønn – både menn og kvinner kan bære genet med mutasjonen. Begrepet "dominerende" betyr at du bare trenger å sende en kopi av det sykdomsbestemmende genet for at symptomene på sykdommen skal vises.

Tånegl-patella syndrom - symptomer

1. Mangel (anonychia) eller underutvikling (dysplasi) av negleplatene:

  • er vanligvis korte og når aldri kanten av fingeren;
  • det er mange misfarginger;
  • deres form endres - fordypninger, riller og furer vises;
  • deres form endres (skjespiker, klokkeglassspiker);
  • negleplaten kan splitte, brekke eller til og med ødelegge fullstendig;
  • neglesykdommer kan oppstå, for eksempel betennelse i sengen eller negleskaftet (paronychia);
  • de mest alvorlige endringene involverer vanligvis tommelengler;

2. Fravær eller underutvikling av kneskålen (det lille, flate beinet i kneleddet) som fører til ustabilitet i kneet.I tillegg kommer andre patologiske forandringer i skjelettsystemet - beinvekster i hofter, skulderblad og albuer, deformasjon av albueledd og underarmsbein, vridde føtter og/eller klumpfot, patologisk skoliose eller lordose

3. Nyre dysfunksjoner - i 25-40 prosent pasienter utvikler progressiv nefropati (skade på nyrene som fører til nyresvikt).

4. Øyedysfunksjon - glaukom, dvs. skade på synsnerven, som til og med fører til blindhet.

5. Det kan også være overdreven svette eller slapphet i huden.

Tånegl-patella syndrom - diagnose

Innledende diagnose kan stilles på grunnlag av ovennevnte symptomer. Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av resultatene fra genetisk testing

Tånegl-patella syndrom - behandling

Negle-patella-syndromet er en genetisk sykdom, derfor er det ikke mulig å behandle det kaus alt - pasienten vil slite med sykdommen resten av livet. Kun symptomatisk behandling er mulig. Pasienter med nefropati kan for eksempel trenge dialyse eller nyretransplantasjon

Kategori:

Genetiske sykdommer