Medfødt analgesi er en sykdom der pasienten ikke føler smertestimuli. I teorien kan det virke som en gunstig tilstand, i praksis er det omvendt - smerte advarer oss mot ulike faktorer, derfor trekker en frisk person hånden fra ilden, og en pasient med medfødt smertestillende - føler ikke smerten forbundet med brann - lett måte kan bli brent. Medfødt analgesi er en veldig farlig sykdom - kan den behandles på en eller annen måte?

Medfødt analgesier en sjelden sykdom - så langt er det bare beskrevet flere dusin tilfellerav medfødt ufølsomhet for smerte . Smerte er en av sanseopplevelsene som ulike mennesker føler helt forskjellig – noen av oss er mer følsomme for smerte, mens andre er mye mindre. Det ser ut til at det ville være best å ikke føle smerte i det hele tatt, men faktisk er slike opplevelser veldig viktige - det er smerte (f.eks. magesmerter) som informerer oss om at vi har en eller annen sykdom. Å føle smerte er også ansvarlig for å unngå ugunstige faktorer - for eksempel når vi ved et uhell setter hånden i et kar med kokende vann, refleksivt - etter at vi begynner å føle smerte - trekker vi den tilbake. Derfor er smerte en følelse på en eller annen måte fordelaktig og manglende evne til å føle den behandles som … en sykdom. Noen mennesker føler ikke smertefølelser i det hele tatt, selv fra fødselsøyeblikket - pasienter med medfødt smertelindring (også k alt medfødt ufølsomhet for smerte) sliter med denne uvanlige lidelsen.

Medfødt analgesi: årsaker

Medfødt ufølsomhet for smerte er en genetisk betinget sykdom. Det er forårsaket av mutasjoner hovedsakelig i SCN9A-genet, som koder for en av de spenningsstyrte natriumkanalene. Disse kanalene finnes i stort antall i nociceptorer (dvs. reseptorer av nerveceller som er ansvarlige for oppfatningen av smertefølelser), og i en situasjon hvor funksjonene deres forstyrres på grunn av mutasjoner, kan pasienter være fullstendig ufølsomme for smerte. Medfødt analgesi arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopier av det unormale genet må arves for å utvikle sykdommen

Ligner på lidelser som oppstår i løpet av kursetMedfødt analgesi er noen ganger et problem hos barn som lider av autisme. Slike pasienter lider også av ufølsomhet for smertestimuli, men på grunn av at oppfatningen av ulike sansestimuli hos slike pasienter generelt er forstyrret, er den i den klassiske tilnærmingen til autisme ikke inkludert i gruppen av problemer knyttet til medfødt ufølsomhet overfor smerte.

Medfødt analgesi: symptomer

Den grunnleggende smerteufølsomhetsforstyrrelsen er manglende evne til å føle denne sensoriske stimulansen. Problemer med den beskrevne enheten eksisterer hos pasienten fra fødselen av, men den kan stilles relativt sent på grunn av at pasienten ikke rapporterer om føleforstyrrelser knyttet til en stimulus som i prinsippet er helt fremmed for ham.

Det faktum at pasienten sliter med smerteforstyrrelser kan overbevises av ulike fenomener. Hos barn kan til og med mange biter av tungen eller kinnene være merkbare - hver av oss har dem, men på grunn av den medfølgende smerten har vi en tendens til å unngå det. Personer med medfødt ufølsomhet for smerte føler det ikke, så ulike kroppsskader - noen ganger forårsaket av dem selv - dukker opp mye oftere. Pasienter med medfødt analgesi opplever også ofte brannskader (det være seg kroppsoverflate eller munnforbrenning - de kan ikke løpe vekk fra varme gjenstander ved å drikke kokende væske og kan ikke føle smerte når de kommer i kontakt med varme gjenstander). Tallrike blåmerker eller noen ganger til og med beinbrudd kan også trekke oppmerksomhet - hos pasienter med medfødt analgesi er slike hendelser mer vanlige fordi de ikke fører til smerte, derfor er pasienter ganske enkelt mye mindre forsiktige og derfor mer utsatt for slike hendelser.

Medfødt analgesi: diagnose

Diagnosen medfødt analgesi er basert på erkjennelsen av lidelser som er karakteristiske for denne personen (dvs. manglende evne til å føle smertestimuli). Eksistensen av denne sykdommen hos en pasient kan bekreftes ved å utføre genetiske tester, der mutasjonene som er karakteristiske for arvelig ufølsomhet for smerte vil bli funnet.

Medfødt analgesi: behandling

I utgangspunktet er det for øyeblikket ingen behandlings alternativer som vil tillate pasienter med medfødt analgesi å føle smerte. I noen studier ble det antatt at overproduksjonen av endorfiner (de såk alte lykkehormoner) i hjernen til pasienter var ansvarlig for forekomsten av denne enheten. Det er i forbindelse med denne teorien det er gjort forsøk på å bruke opioidreseptorantagonisten nalokson hos pasienter, somdet undertrykker effekten av endorfiner på nerveceller. Imidlertid er denne terapien ikke mye brukt i dag fordi den bare tillot å oppnå de forventede resultatene hos noen pasienter. På grunn av det faktum at det ikke finnes noen kur for medfødt analgesi, må pasienter med denne enheten først og fremst informeres om situasjonen. som de bør unngå. Vi snakker om alle hendelsene som fører til en slik følelse hos mennesker som føler smerte riktig - allerede i tidlig barndomsstadium må man observere pasienter med medfødt ufølsomhet for smerte, f.eks. mot skader eller brannskader. Det er også nødvendig å observere en pasient med medfødt analgesi nøye - dette for raskt å gjenkjenne mulige skader (f.eks. brudd) og starte behandlingen så tidlig som mulig.

Medfødt analgesi: pasientprognose

Bare det faktum å lide av medfødt analgesi forkorter ikke pasientenes levetid, konsekvensene av å belaste denne enheten kan føre til kortere overlevelse enn gjennomsnittet. Høyere risiko for død hos pasienter med medfødt ufølsomhet for smerte er assosiert med høyere forekomst av ulike skader hos denne pasientgruppen Kilder: 1.Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, online tilgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materialer til informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer, online tilgang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Genetiske sykdommer