Lørdag morgen, Mokotów i Warszawa. Fred og ro på gatene - det er en helgestemning - ganske annerledes enn den som dominerer den travle hovedstaden hver dag. Det er imidlertid nok å krysse terskelen til rehabiliteringssenteret i Modzelewski-gaten for å finne deg selv i en helt annen verden
Det er høyt, og en ånd av spenning er i luften, beredskap til å utvide kunnskapen din, nye venner blir skaffet. Voksne snakker, utveksler erfaringer, barn ler og leker, og likevel virker de rolige, de løper ikke. Hvorfor? De er syke av myopati, og foreldrene deres kom ofte til Warszawa fra fjerne steder i Polen for å lære hvordan de kan hjelpe barna med å rehabilitere enda bedre.
For selv om begrepet "myopati" for en vanlig person er ganske ubetydelig, er det en faktor som bestemmer hverdagen deres for mor og far til et barn som lider av det. Det er mange ulike former for sykdommen og symptomer som kommer inn under begrepet myopati. Dette kan sees på barna som møtte opp på møtet: Noen går på egenhånd, andre trenger beskyttelse. Det er en gutt som beveger seg i rullestol, men puster på egenhånd, og barn som får hjelp av respirator. Myopatier er sjeldne sykdommer som resulterer i muskelsvakhet og atrofi - deres forløp og prognose er vanskelig å tydelig klassifisere, sykdommen, som for barn til stede på møtet, kan være medfødt (resultat fra genmutasjon eller arvelig autosomal dominant eller recessiv ) eller ervervet, for eksempel, forekommer i en underaktiv skjoldbruskkjertel. Oftest er musklene i lår og armer svekket, men det er ikke uvanlig også musklene i nakke, ansikt, svelg, slørete tale, svelge- og pustevansker - når også luftveismuskulaturen er svekket. Mens mange typer myopati nå er kjent, venter mange flere på klassifisering - mange mennesker vil kanskje ikke vente med å stille en korrekt diagnose ettersom de aller fleste myopatier fortsatt er uutforsket.
- I livet mitt hadde jeg mange nyfødte på armene, og likevel da sønnen min ble født og jeg tok ham i armene, følte jeg ikke et øyeblikk at han var mer slapp eller svak enn andre babyer. Vi så de første symptomene like etterpå – sønnen har vært på rehabilitering sidenI løpet av den første leveuken trodde vi det var nedsatt muskeltonus og at den snart ville ta igjen jevnaldrende. Vi visste ikke på lenge hva som var g alt med ham. I vårt tilfelle dukket den første mistanken om at barnet vårt har medfødt myopati opp i den 13. måneden av vår sønns liv. Vi trodde ikke på det og benektet det, men den endelige bekreftelsen ble først innhentet da barnet var 6 år og vi tok en muskelbiopsi. Vi har bare nylig visst at hun lider av en spesifikk type medfødt myopati - forårsaket av en mutasjon i RYR1-genet - takket være en genomsekvenseringsstudie utført på egen hånd - sier Iwona Wawrentowicz, mor til 11 år gamle Michał.
Myopatier diagnostiseres vanligvis ved elektrofysiologisk undersøkelse (EMG), muskelbiopsi og histopatologisk undersøkelse. Ved foreldre fra økt risikogruppe utføres genetiske tester.
Omtrent halvparten av foreldrene og barna deres vil høre diagnosen – hvorfor? Medisinen vet ikke alt om myopati ennå, og mange leger har ikke nok kunnskap om sykdommen og foreldrene til unge pasienter er ofte deres informasjonskilde. De søker på Internett på jakt etter løsninger som kan gjøre hverdagen enklere for barna deres. For selv om myopati er uhelbredelig, er det mulig for pasienter å kunne gjøre hverdagen enklere. Og disse hjelperne må være en hel masse: de trenger omsorg, blant annet. en nevrolog, kardiolog, fysioterapeut eller logoped. Men å treffe spesialister med kunnskap og engasjement er ikke den enkleste oppgaven:
- Å behandle et barn krever mye selvfornektelse og arbeid fra mamma og pappa. Dessverre, ved myopati er det stor sannsynlighet for å treffe feil leger eller fysioterapeuter. Mange av oss – foreldre – investerer mye i hjelp fra spesialister, ikke statlige, men private. En gutt som var under rehabilitering ved siden av Michał ble en gang tildelt en fysioterapeut på en offentlig klinikk, som ga ham en treningsstang mens han sto ved siden av ham og skrev tekstmeldinger. Nå, år senere, vet jeg hva jeg kan forvente av fysioterapeuter, og jeg er glad for at jeg kan velge en spesifikk spesialist selv. Dessverre er vi også plaget av mangelen på leger som spesialiserer seg på denne typen sjeldne sykdommer, så vi leter etter informasjon på egenhånd. Som foreldre lærer vi mer ved å lese polske og utenlandske publikasjoner på Internett og kommunisere med hverandre. Vi overrasker ofte leger med forslag til løsninger som de ikke har hørt om før. Det er vanskelig for meg å forestille meg situasjonen til foreldre som bor i landsbyer borte fra større byer, med enda mer begrenset tilgang til kunnskap,spesialister - legger Iwona til.
En av slike spesialister er Dr. Agnieszka Stępień, president i den polske fysioterapiforeningen, som sammen med hele teamet av fysioterapeuter organiserte møtet for pasienter og deres foreldre.
- Vi har håndtert alle slags problemer rapportert av pasienter og deres familier. Vi snakket bl.a om hvordan man trener ansiktsmusklene, opprettholder riktig posisjon av hodet og ryggraden, og hvordan man trener åndedrettsmusklene og hvordan man forhindrer kontrakturer - sier Dr. Stępień og legger til: - Jeg skjønner hvor mange vanskeligheter, fra diagnosestadiet , møter pasienter med myopati og jeg er glad for at vi kunne svare på mange spørsmål som plager foreldre.
Ms. Agnieszkas indikasjoner blir nøye lyttet til av Maciej (den første mannen til høyre)
Fotokilde: Orthos Functional Rehabilitation Center
Å behandle et sykt barn krever mye selvfornektelse, men enda verre er det unge voksne med myopati. En av slike personer er 20 år gamle Maciej Reisch. Gutten ble født i en ekstremt vanskelig tilstand - i de første øyeblikkene etter fødselen fikk han kun 1 poeng på Apgar-skalaen, som snart ble til hele 3 poeng. Så fra de aller første øyeblikkene i verden kjempet han for livet og helsen. Maciej utviklet seg langsommere enn sine jevnaldrende – han fikk ofte lungebetennelse som krevde sykehusinnleggelse, led av kontrakturer i hofte- og kneledd. Det var først i 2004 at han fikk diagnosen sentronukleær myopati. Maciej har en trakeotomitube, han puster med respirator, og samtidig lærer han og utvikler interessene sine. Han utfordrer til og med … til foreldrene sine. Som han forklarer dem: "Det er for helsen din og min helse, for når du er frisk og sprek, jo lenger vil jeg få omsorg". Derfor deltok de i Warszawa Halvmaraton og Drwęca kanopadling. Maciej vet utmerket godt hvilke problemer foreldrene hans sliter med, og at konstant rehabilitering er nøkkelen til hans uavhengighet. Men kun basert på det offentlige helsevesenet er det vanskelig å snakke om denne systematikken - Maciejs foreldre besøkte rehabiliteringsklinikken i november 2022, hvor de ble tilbudt juni 2022 som dato for de bestilte prosedyrene. Maciejs situasjon er enda vanskeligere siden han allerede er en ung voksen.
- Det polske helsevesenet har mindre og mindre å tilby ham - sier Maciejs mor, Bożena. – Behandling av voksne med myopati er praktisk t alt ikke-eksisterende. Barnet ivaretas til fylte 18 år, da slutter pasienten å eksistere for systemet. Hvis du får skikkelig tilsynmedisinsk behandling av et barn med myopati er en utfordring, for voksne er det nesten umulig - legger kvinnen til.
Med medisinens fremgang lever pasienter med myopati lenger og lenger - de overlevde ikke barndommen, i dag kan de leve til alderdommen, og mange av dem har en sjanse til å takle livet på egen hånd.
– Det var først da Michał var 1,5 år gammel at fysioterapeuten vår innrømmet at han hadde vært så slapp tidligere at han ikke en gang hadde hatt sjansen til å lære seg å sitte. Nå sitter han ikke bare, men går til og med med beskyttelse, han kan gå opp og ned lave trapper, han sykler og svømmer. Barn med nevromuskulære sykdommer har problemer med å reise seg fra gulvet – vi øvde på det hjemme. Jeg gråt, moren min gråt, og Michał prøvde og lyktes til slutt. Vi trener selv hver dag, pluss 3 ganger i uken med fysioterapeut og en gang i uken i svømmehallen. Jeg er glad for å observere milepælene sønnen min gjør. For foreldrene til et friskt barn er det at barnet begynner å sitte, krype og gå noe naturlig, for oss er det som å nå toppen av Himalaya – små perler som vi plukker opp fra hverdagen – sier fru Iwona
Michał og verdenskartet som han bygde selv av legoklosser
Fotokilde: familiearkiv
Michał selv innrømmer at «det er kjent at han i stedet for å være med på rehabilitering, heller vil bygge med legoklosser», men han ser hvor store fremskritt han gjør og dette motiverer ham til å gjøre en innsats. Gutten liker å tilbringe tid på skolen, som moren sier, "hvis han hadde mulighet, ville han bodd der". Fru Iwona går på skolen med sønnen sin hver dag, hjelper ham med å gå fra klasse til klasse, har på seg en skolesekk. Michałs venner ser ikke på ham gjennom prismen til funksjonshemmingen hans, de ser at han rett og slett er en av dem. Og på mange områder gjør han det enda bedre – han er den beste eleven på skolen, han mottok Diligentiae-medaljen fra presidenten i Białystok. «Sønnen har et snitt på 6,0, han er den beste av sine jevnaldrende i hele Polen når det gjelder natur,» sier Michałs mor.
Foreldre til barn med myopati understreker hvor viktig den psykologiske tilstanden til barna deres er i løpet av denne sykdommen. At alle ønsker å bli akseptert, oppfattet av hvilke interesser og prestasjoner de har, og ikke pekt av fingrene på grunn av sin kroppslighet.
Foreldre, som ofte setter behovene til side, har ikke tid til å hvile, vier det til sønnen eller datteren og ser etter nye løsninger som kan hjelpe barna deres, trenger også støtte til å håndtere barnets sykdom. Derfor bestemte de seg for å slå seg sammen og kjempe for bedre helsehjelp til barna sine, gi hverandrestøtte.
Viktig
Er du forelder til et barn med myopati? Bli med de andre!
Hvis du er forelder til et barn som lider av myopati eller merker symptomer som kan tyde på det, kan du bli med i gruppen "medfødt myopati" på Facebook, hvor du kan få hjelp av andre foreldre. nettsted for barn med myopati
www.oswoicmiopatie.com- en verdifull kilde til informasjon om sykdommen. Et sted på Internett hvor du kan kontakte andre foreldre samt spesialistene de anbefaler
Anna SierantRedaktør med ansvar for seksjonene Psykologi og Skjønnhet, samt hovedsiden til Poradnikzdrowie.pl. Som journalist samarbeidet hun bl.a. med "Wysokie Obcasy", nettstedene: dwutygodnik.com og entertheroom.com, det kvartalsvise "G'RLS Room". Hun var også med på å grunnlegge nettmagasinet "PudOWY Róż". Han driver en blogg jakdzżyna.wordpress.com.
Les flere artikler fra denne forfatteren