Myotonisk dystrofi (Steinerts sykdom) er den vanligste muskeldystrofien. Progressivt tap av muskelstyrke og muskelsvinn er hovedsymptomene, men ikke det eneste. Hvordan diagnostiseres denne sykdommen og hvilken behandling kan tilbys pasienter som utvikler denne sykdommen?

Myotonisk dystrofi(andre navn er atrofisk myotoni, Crushmann-Steinerts sykdom, Steinerts sykdom) ble først beskrevet i medisinsk litteratur i 1909 - da var det den tyskfødte legen, Hans Gustav Wilhelm Steinert, som beskrev 6 tilfeller av denne sykdommen hos sine pasienter. Det var fra hans etternavn at et annet, også brukt navn på denne enheten, som er Steinerts sykdom, ble avledet.

Men det var ikke bare denne mannen som studerte myotonisk dystrofi - individuelle tilfeller av denne enheten har også blitt rapportert av andre forskere, Frederick Batten og Hans Curschmann, og det er derfor myotonisk dystrofi noen ganger også refereres til som Curschmann- Batten-Steinerts sykdom.

Myotonisk dystrofi er den vanligste formen for muskeldystrofi. Det er anslått at det forekommer hos én av 8000 mennesker. Sykdommen forekommer med lignende hyppighet hos kvinner og menn

Det er to typer myotonisk dystrofi:

  • myotonisk dystrofi type 1- DMPK-genmutasjon på kromosom 19
  • myotonisk dystrofi type 2- mutasjon av ZNF9-genet på kromosom 3

Myotonisk dystrofi: forårsaker

Genetiske mutasjoner forårsaker myotonisk dystrofi - de gjelder DMPK-genet (ved type 1-sykdom) eller CNBP-genet (ved type 2-sykdom). Begge de nevnte mutasjonene er assosiert med et for stort antall trinukleotidrepetisjoner. Rollen til de ovennevnte genene og proteinene som kodes av dem er ikke helt klar, men det er mistanke om at de kan påvirke kommunikasjonen mellom individuelle celler, samt prosessene knyttet til proteinsyntese

Mutasjoner som fører til myotonisk dystrofi arves på en autosomal dominant måte - dette betyr at det er nok å arve ett allel av det muterte genet fra forelderen. Relatert til dette er også at barnet til en person som lider av dystrofiDen har 50 % risiko for at den vil arve den mutante allelen til genet og til slutt utvikle en sykdom som ligner på dens forelder.

Myotonisk dystrofi: symptomer

Plager relatert til Steinerts sykdom kan dukke opp i alle aldre, men typisk oppstår de første symptomene på myotonisk dystrofi i det andre-tredje tiåret av livet.

De grunnleggende abnormitetene forbundet med denne sykdommen er knyttet til musklenes funksjon - pasienter utvikler bl.a. myotoni, som er preget av en betydelig langsommere muskelavslapping etter at den begynner å virke.

Det er også et progressivt tap av muskelstyrke, muskelatrofi og overdreven muskelstivhet

Avhengig av type sykdom lider ulike muskelgrupper av abnormiteter som er karakteristiske for myotonisk dystrofi. Ved myotonisk dystrofi type 1 påvirkes først og fremst musklene i lemmer, nakke og ansikt, mens ved type 2 påvirker patologien hovedsakelig musklene i nakke, skuldre og hofter

Muskelavvik er imidlertid ikke de eneste symptomene på Steinerts sykdom. Pasienter kan også utvikle:

  • grå stær
  • mannlig skallethet og testikkelatrofi
  • hjerterytmeforstyrrelse
  • menstruasjonsforstyrrelser hos kvinner
  • svelgeforstyrrelser
  • hørselshemming
  • insulinresistens (fører vanligvis til diabetes)
  • fertilitetsforstyrrelser

Det er verdt å nevne her om den mest alvorlige formen for den beskrevne sykdommen, som er medfødt myotonisk dystrofi. Tot alt sett er det anslått å utgjøre 10 % av alle tilfeller av type 1 myotonisk dystrofi, og i tilfellet, som navnet tilsier, er symptomene på sykdommen tilstede fra fødselen, og noen ganger til og med tidligere.

I prenatale perioden kan de forekomme:

  • svekkede fosterbevegelser
  • polyhydramnios
  • dilatasjon av ventriklene

Senere, etter fødselen, kan pasienter med medfødt myotonisk dystrofi inkludere:

  • muskelslakhet
  • felles kontrakturer
  • problemer med å suge og svelge

Hos en betydelig andel av pasienter med denne typen myotonisk dystrofi er motorisk og mental utvikling forsinket.

Myotonisk dystrofi: diagnose

En mistanke om myotonisk dystrofi er mulig på bakgrunn av pasientens karakteristiske symptomer. Disse kan sees under en nevrologisk undersøkelse, men bare undersøkelsen er definitivt ikke nok til å være sikkerdiagnose.

Vanligvis bestilles pasienter med abnormiteter som tyder på Steinerts sykdom ulike tester, som f.eks. hodeavbildningstester eller elektromyografi (EMG).

En sikker og definitiv diagnose av myotonisk dystrofi kan imidlertid bare stilles når genetiske tester avslører en mutasjon som er karakteristisk for denne lidelsen.

Myotonisk dystrofi: Behandling

Faktisk er myotonisk dystrofi dessverre en uhelbredelig sykdom - medisin har foreløpig ingen metoder som vil tillate oss å eliminere mutasjoner som eksisterer hos pasienter.

Pasienter blir ikke fullstendig ubehandlet - de behandles med symptomatisk behandling som tar sikte på å minimere intensiteten av symptomene og forlenge tiden de opprettholder kondisjonen. For å nå disse målene anbefales pasienter først og fremst å gjennomgå regelmessig rehabilitering

I tillegg anbefales det noen ganger at pasienter tar smertestillende midler for å lindre smertene forbundet med overdreven muskelspenning.

Det skal legges til her at pasienter med myotonisk dystrofi vanligvis er under behandling av ulike medisinske spesialister - det er ekstremt viktig for dem å håndtere sine ulike abnormiteter

Hvis en grå stær utvikler seg, kan den fjernes ved kirurgi, fertilitetsforstyrrelser kan elimineres ved tilskudd med passende hormoner, og hjerterytmeforstyrrelser kan elimineres ved å bruke antiarytmika

Myotonisk dystrofi: prognose

Prognosen for pasienter med myotonisk dystrofi avhenger først og fremst av typen sykdom - hos alle forverres symptomene over tid, men i noen typer av denne sykdommen er progresjonen langsommere, og i andre er den raskere

Prognosen for medfødt myotonisk dystrofi er dårligst - her lever pasientene vanligvis til 3-4. tiår av livet.

Reduksjon i forventet levealder - men ikke så betydelig som nevnt ovenfor - forekommer også i løpet av myotonisk dystrofi type 1.

Pasienter med type 2 myotonisk dystrofi har den beste prognosen, der pasienter har en forventet levealder som ligner på den generelle befolkningen, i tillegg forblir de i form i lang tid (pasienter opprettholder vanligvis evnen til å gå til alderen på 60 eller enda og lenger).

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiUtdannet medisin ved universitetetMedisinsk avdeling i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig rusletur langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Les mer fra denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer