Fakomatoser, også kjent som dermatologiske og nervøse sykdommer, eller nevroektomesodermale dysplasier, er medfødte utviklingsforstyrrelser som hovedsakelig påvirker huden og nervesystemet. Abnormiteter rammer ofte også andre organer, det er verdt å finne ut hvem som står i fare for å utvikle sykdommen og hvordan phacomatosis manifesterer seg

Phakomatosis(engelsk phakomatosis, greskphakomasom betyr merke, flekk) er en gruppe på over 70 sykdommer, eller snarere utviklingsforstyrrelser ulike vev, de vanligste er hudforandringer og nevrologiske symptomer som indikerer endringer i nervesystemet

Disse unormalitetene er relatert til det faktum at begge systemene har en felles opprinnelse - kimlaget som kalles ektoderm. I tillegg kan skaden påvirke karsystemet, sjeldnere indre organer, og tendensen til neoplastisk vekst øker også

Phakomatosis: årsaker og typer

Årsaken til phakomatosis er oftest mutasjoner av enkeltgener, karakteristiske for hver sykdom, resultatet er en utviklingsforstyrrelse allerede i 3-4. uke av fosterlivet

Selve navnet "phacomatosis" kommer fra den første betegnelsen for knuter på netthinnen som oppstår i løpet av en av disse sykdommene - tuberøs sklerose.

Forekomsten av phacomatosis varierer sterkt, det er anslått at de vanligste forekommer hver 2000. fødsler, de sjeldneste - med noen få millioner.

Risikoen for disse lidelsene avhenger ikke av foreldrenes livsstil eller svangerskapsforløp, mutasjonene som forårsaker dem oppstår oftest ved en tilfeldighet. På grunn av den genetiske årsaken til disse sykdommene finnes det ingen effektiv terapi, og forløpet deres er vanligvis kronisk og progressivt.

De vanligste phakomatoses er:

  • nevrofibromatose type 1
  • nevrofibromatose type 2
  • tuberøs sklerose
  • Sturge-Weber syndrom
  • von Hippel-Lindau syndrom
  • ataxia-telangiectasia
  • Rendu-Osler-Weber sykdom

De sjeldnere er:

  • fargestoffinkontinens
  • Gorlin-Goltz-teamet
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom
  • Klippel-Trénaunay syndrom

Phakomatosis er en sjelden, men farlig genetisk sykdom som er assosiert med hyppig forekomst av kreft og endringer i nervesystemet

Mye mindre farlig, selv om ulike hudlesjoner ofte blir lagt merke til først, kan deres natur stille en riktig diagnose for legen

Til tross for prestasjoner innen medisin og genetikk, finnes det ingen effektiv terapi for å behandle denne gruppen sykdommer, og pasienter med slike diagnoser krever hyppige kontroller av mange spesialister, inkludert en nevrolog, øyelege, hudlege, nefrolog, fysioterapeut eller psykolog

Behandlingen av slike pasienter er basert på behandling av lesjoner, spesielt neoplasmer, og hvis de forårsaker ubehag, også hudlesjoner

Nevrofibromatose type 1

Den vanligste phacomatosis, også kjent som von Recklinghausens sykdom, er autosomal dominant arv, så den forekommer ofte i mange generasjoner av en familie, selv om den ofte er et resultat av en ny mutasjon.

Noen eller alle av dem kan være tilstede ved nevrofibromatose:

  • hudskift
  • nevrofibromer
  • epilepsi
  • beindefekter
  • svulster i nervesystemet

Hudsymptomer er svært karakteristiske, finnes hos alle pasienter, de kalles cafe au lait-flekker.

Disse fødselsmerkene er lysebrune forandringer, ofte svært omfattende og vises over hele kroppen, med alderen har de en tendens til å vokse, mørkere og fremstå som nye.

Andre hudlesjoner er fregnete, små flekker som vises i puberteten.

Nevrofibromer, derimot, er røde eller blåaktige hevede kuler som vises i stort antall på magen og ryggen, men kan også skje inne i kroppen

Variasjonen deres er plexus-nevrofibromer, som igjen oppstår som et resultat av fortykning av store nerver, som er grunnen til at de oftest finnes rundt øyehulene eller på halsen

Veksten av slike nevrofibromer kan være farlig hvis de vokser inn i ryggmargskanalen eller hvis den vokser i lemmene og forårsaker bendeformasjon.

De vanligste beindefektene som er observert ved von Recklinghausens sykdom inkluderer lateral krumning av ryggraden (skoliose) og dens overdreven fremre krumning (kyphose), og det er også defekter i hodeskallen som fører til store hode- og beindefekter av underekstremitetene.

Knuter på netthinnen, et karakteristisk symptom på phacomatosis, ved nevrofibromatose type 1, kalles Lisch-knuter, er brune i fargen og forekommer hos nesten alle pasienter

Von Recklinghausens sykdom er også assosiert med en større tendens til å utvikle neoplasmer i sentralnervesystemet, dette er hovedsakelig synsnervegliomer, som kanforårsake svekkelse av synet eller funksjonen til hypofysen

Diagnosen type 1 nevrofibromatose er basert på riktig antall og størrelse på café au lait-flekker, synsnervegliom, tilstedeværelsen av nevrofibromer eller plexusnevrofibromer, Lisch-knuter og tilstedeværelsen av pasienter i familien.

Det finnes ingen effektiv kur, kun symptomatisk behandling med tidlig behandling av neoplasmer i nervesystemet - radio- eller kjemoterapi og hudlesjoner

Derfor er hyppig helsevurdering nødvendig: blodtrykk, nevrologisk kontroll, øyeundersøkelse, og på grunn av risikoen for CNS-neoplasmer, datatomografi eller MR-undersøkelser hvert 2.-3. år.

Den mest alvorlige sykdommen, som er livstruende hos pasienter med nevrofibromatose type 1, er den hyppigere forekomsten av ondartede neoplasmer, inkludert: svulster i perifere nerver, sarkomer og leukemier, derfor er regelmessige medisinske kontroller nødvendig.

Neurofibromatosis type 2

Det er omtrent 50 ganger mindre vanlig enn type 1 nevrofibromatose, men som om det er autosomal dominant arv, er noen symptomer også like, de inkluderer:

  • plamy café au lait
  • hudnevrofibromer
  • svulster i sentralnervesystemet

Sistnevnte er mye mer vanlig enn ved von Recklinghausens sykdom, og de mest karakteristiske er hørselsnevromer, som forårsaker hørselstap, muskelsvakhet i ansiktet, hodepine og ubalanse.

Symptomer som bare forekommer ved denne nevrofibromatosen er uklarhet av linsen, dvs. grå stær, samt skade på perifere nerver.

Regelmessig diagnose av pasienter krever hørselsvurdering (audiogram), hjerneavbildning, nevrologiske og dermatologiske undersøkelser

Det finnes ingen effektiv metode for kur, men overvåking og tidlig behandling av neoplastiske forandringer er viktig

Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en av de vanligste phakomatosis, manifestert av hudforandringer og utseende av svulster i nervesystemet, men også i øynene eller indre organer, heldigvis er de ikke ondartede, det antas at disse er utviklingsavvik .

Hudlesjoner som er karakteristiske for denne sykdommen, er de såk alte fargeløse fødselsmerkene - hvite flekker på huden på kroppen og lemmer der det ikke er pigment

I tillegg er det også karakteristiske fibromer, det vil si brune fremspring på pannen og fingrene, samt Pringles knuter, dvs. røde, små knuterplassert på nesen og kinnene.

I tillegg til hudlesjoner og svulster har tuberøs sklerose også nevrologiske sykdommer - epilepsi og mental retardasjon

Det er ikke lett å diagnostisere sykdommen fordi sykdommen hos små barn vanligvis er mildt symptomatisk og diagnostiske kriterier inkluderer mer enn 20 forskjellige symptomer

Svulster i indre organer er myomer (i hjertet) eller hemangiom og cyster (i nyrer og lever), de er ikke ondartede, men de kan skade organenes funksjon - de forstyrrer blodstrømmen eller forårsaker nyre feil.

Den eneste terapimetoden er symptomatisk behandling, dvs. fjerning av svulster og farmakologisk behandling av nevrologiske symptomer. Som ved annen phacomatosis bør sykdomsforløpet overvåkes og bildediagnostiske tester utføres med jevne mellomrom

Sturge-Weber syndrom

Dette er en svært sjelden phacomatosis. Karakteristisk for dette syndromet er et flatt angiom i ansiktet, også kjent som en rødvinsflekk, som er en skarpt avgrenset rød, hevet flekk

Dette syndromet inkluderer også hjernehinnehemangiom og epileptiske anfall, noen ganger ledsaget av glaukom, pareser og epilepsi. Bildetester viser kalsiumavleiringer i hjernen.

Behandlingen skal motvirke symptomer, dvs. antiepileptika, glaukombehandling og kirurgisk fjerning av hudlesjoner.

von Hippel-Lindau syndrom

Dette syndromet er også en sjelden phakomatosis. I sitt forløp er den største bekymringen den hyppige forekomsten av neoplasmer, dessverre mange steder på samme tid.

Nyrer er et organ som er spesielt utsatt for dem, der det er mer sannsynlig at både ufarlige nyrecyster og nyrekreft utvikles.

Kreft påvirker nervesystemet og øynene noe sjeldnere, spesielt lillehjernen, ryggmargen og netthinnen (hvor det dannes hemangiomer her), symptomene på disse svulstene er hodepine, svimmelhet, balanseforstyrrelser, kvalme og oppkast, og sanseforstyrrelser.

Feokromocytom er en svulst i binyrene, som også er hyppigere ved von Hippel-Lindau syndrom enn hos friske mennesker, og kan være ansvarlig for utviklingen av hypertensjon, samt anfall av hodepine, magesmerter og hjertebank.Predisposisjonen for kreft påvirker også mange andre organer, men de er ofte godartede, asymptomatiske cyster eller adenomer, organene de utvikler seg i: bukspyttkjertelen, det indre øret og bitestikkelen hos menn.

Behandling av personer med von Hippel-Linadu syndrom er hyppig profylakse, dvs. kontroll av organer derkreft kan utvikle seg, så regelmessige besøk til øyelege, urinlaboratorietester og bildeundersøkelser av mage og hode.

Ataxia-telangiectasia

I motsetning til den tidligere beskrevne phakomatosis arves autosomal recessivt, så risikoen for å overføre sykdommen til barn av syke mennesker er mye lavere

Symptomene på denne sykdommen er nedsatt motorisk koordinasjon (k alt ataksi), tilstedeværelsen av utvidede små blodårer som er synlige på huden, ofte k alt edderkoppårer

I tillegg lider personer med dette syndromet oftere av blodkreft og har immunsvikt. Et karakteristisk trekk ved denne sykdommen er den høye følsomheten til cellene til pasienter for ioniserende stråling, selv svært små doser forårsaker deres død

Rendu-Osler-Weber sykdom

Symptomene og forløpet til denne sykdommen er hovedsakelig assosiert med skade på veggene i blodårene. Hos syke mennesker er derfor telangiektasier og misdannelser, det vil si feil utvidede koblinger av arterier med årer, ømfintlige, noe som resulterer i blødninger fra nese, hud, lunger og spesielt farlige blødninger inn i sentralnervesystemet.

Dye incontinence syndrome

Dette syndromet er en svært sjelden lidelse og er en av få phakomatoses hvis arv er relatert til kjønn.

Hudforandringene er gradvise, med blemmer, vorter, misfarging og til slutt misfarging og hårtap

Lesjonene påvirker også øynene og hjernen, og forårsaker blindhet og intellektuell funksjonshemming.

Kategori:

Genetiske sykdommer