Symptomer på cystisk fibrose - en uhelbredelig genetisk sykdom - leses ikke alltid ordentlig av legene - og for sen diagnose reduserer kvaliteten og forventet levealder betydelig for pasientene. Hva er symptomene på cystisk fibrose?

Cystisk fibroseer en uhelbredelig sykdomgenetisk sykdom . Det er anslått at rundt 1500 mennesker i Polen lider av det (ifølge dataene for hver 2500 nyfødte er en født syk). Cystisk fibrose er forårsaket av en mutasjon i genet for cystisk fibrose transmembrane regulator (CFTR). Sykdommen viser seg hos personer som har arvet unormale gener fra begge foreldrene. Lidelsen fører til akkumulering av tykt, klebrig slim, spesielt i luftveiene og i kanalene som frakter enzymer fra bukspyttkjertelen til mage-tarmkanalen. Cystisk fibrose er en systemisk sykdom, derfor viser den seg blant annet i forstyrrelser i åndedretts- og fordøyelsessystemets funksjon, infertilitet og forekomst av økt konsentrasjon av klorid i svette

Luftveissymptomer på cystisk fibrose

De vises i over 90 prosent av syk:

  • tykt og klissete slim som blir liggende i bronkiene og er grobunn for bakterier
  • det er en plagsom hoste, noen ganger kortpustethet (allerede i spedbarnsalderen)
  • tilbakevendende bronkitt og lungebetennelse,
  • kronisk bihulebetennelse med polypper
  • mulige nesepolypper og hemoptyse
  • kronisk blåpuss og gyllen stafylokokkinfeksjon
  • mulig obstruktiv bronkitt

Gastrointestinale symptomer på cystisk fibrose

De forekommer i ca 75 % av syk:

  • tykt og klissete slim blokkerer bukspyttkjertelkanalene og maten du spiser blir ikke fordøyd og absorbert ordentlig, noe som fører til spiseforstyrrelser
  • det er rikelig, uformet, illeluktende, fet avføring (oftest fra tidlig barndom)
  • magevolumforstørrelse, noen ganger rektalprolaps
  • mekoniumobstruksjon i nyfødtperioden (ofte det første symptomet på cystisk fibrose)
  • mulige gallestein
  • tilbakevendende pankreatitt
  • tarmvridning i prenatalperioden
  • obstruksjon av spyttkjertelkanalene med tykt slimsekresjon
  • sekundær biliær skrumplever på grunn av obstruksjon av gallegangene (i 4-5 %tilfeller)

En person som lider av cystisk fibrose, avhengig av symptomene på sykdommen, trenger daglig fysioterapi, antibiotikabehandling, en høyenergidiett og hyppige sykehusinnleggelser.

Personer med cystisk fibrose lever kortere liv i Polen

Takket være fremgangen innen medisin og fysioterapi kan pasienter med cystisk fibrose leve et stadig lengre og mer komfortabelt liv, og ifølge estimatene fra MATIO Foundation er antallet pasienter over 18 år i Polen ca 30 %. alle diagnostisert. I Vest-Europa har forventet levealder for personer med cystisk fibrose allerede økt til over 50 år. I Polen er det dessverre fortsatt mer enn halvparten lavere. Denne forskjellen skyldes hovedsakelig sen diagnostisering av sykdommen, men også den begrensede tilgangen til omfattende spesialistbehandling, f.eks. antibiotikabehandling, isolerte sykehusrom, fysioterapi, rehabilitering, støtte. Cystisk fibrose, som en multiorgansykdom, forårsaker irreversible endringer i pasientens kropp og blir komplisert med alderen (diabetes, leversykdommer og endringer i luftveiene øker), derfor krever det omfattende behandling. I mange land er lungetransplantasjon en vanlig behandling for alvorlig respirasjonssvikt som følge av cystisk fibrose. De forlenger pasientens levetid opp til 7 år. Deretter gjenopprettes den fulle fysiske formen til mennesker som for eksempel ikke kunne leve uten en oksygenkonsentrator.

Du må lære å leve med cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en sykdom som krever daglig rehabilitering og behandlinger, samt vanlige medisiner og riktig kosthold. Å gjennomføre passende terapi hos barn er fordelen til foreldre, for hvem den genetiske sykdommen til et barn ikke betyr en følelse av resignasjon. – Vi fikk vite om sykdommen da Kuba var 5 måneder gammel, i løpet av den tiden fikk babyen hjerneslag og kollaps. Vi tilbrakte mer tid på sykehuset enn hjemme. Diagnosen var et sjokk! For 16 år siden var det veldig lite informasjon om denne sykdommen, heldigvis kom vi til IMiD, hvor vi fikk litt oppmuntring og håp - sier Anna Sławianowska-Morawiec, mor til 16 år gamle Kuba som lider av cystisk fibrose. – Ved cystisk fibrose kjemper man hele tiden for å overleve, for livet. Den dagen et barn får diagnosen cystisk fibrose, står foreldrene overfor enorme utfordringer. Først og fremst må de venne seg til sykdommen og akseptere den som en naturlig del av sitt nye liv.- Ingen mor vil komme overens med et barns sykdom. Men han må lære seg å leve med det, noe som ikke er lett, også økonomisk. Behandlingskostnadene er høye: riktig kosthold, antibiotika, enzymerbukspyttkjertelen, kontroller, rehabilitering. Hver dag bør mange nødvendige aktiviteter utføres: inhalering av barnet, klappassistert bronkial drenering, administrering av medisiner for å lette fjerning av tykt sekresjon i luftveiene til et sykt barn, og følg en diett - sier Anna Sławianowska-Morawiec. – Det er ikke snakk om en profesjonell jobb – over natten måtte jeg forvandle meg fra regnskapsfører til lege, sykepleier, fysioterapeut og kostholdsveileder

Kategori:

Genetiske sykdommer