Brun diabetes, eller primær hemokromatose, er en alvorlig metabolsk sykdom. Brun diabetes kan føre til bl.a for kardiomyopati og irreversibel cirrhose i leveren. I tillegg øker det risikoen for å utvikle hepatocellulært karsinom. Hva er årsakene til og symptomene på brun diabetes (primær hemokromatose)? Hva er dens behandling?

Brun diabetes mellitus(brun), dvs.primær hemokromatose , er en genetisk betinget metabolsk sykdom, hvis essens er avsetningen av overflødig jern i organene, hovedsakelig i leveren, bukspyttkjertelen og leddbrusken

Dette er fordi systemet som fjerner dette elementet fra kroppen ikke fungerer som det skal. Den som styrer jernopptaket fra mage-tarmkanalen fungerer jevnt. En sunn persons kropp inneholder omtrent 3-4 g jern. I sin tur, etter 10 år med akkumulering av ca. 2 mg jern per dag i pasientens kropp, kan så mye som 40 g av dette elementet samle seg.

Dette fører til skade og svikt i organer der jern samler seg, inkl. for skrumplever, som øker risikoen for å utvikle leverkreft, kardiomyopati, eksokrin bukspyttkjertelsvikt og diabetes

Brun diabetes (primær hemokromatose) - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i HFE-genet, som forstyrrer prosessen med jernutskillelse, og dermed - akkumulering i kroppen

Brun diabetes mellitus arves på en autosomal recessiv måte, dvs. en kopi av det defekte HFE-genet må arves fra hver forelder for at symptomer på sykdommen skal utvikles. Det er anslått at 6 prosent av bærerne av det muterte genet er bærere. samfunnet, og dets utbredelse er estimert til 1:200-1:400, noe som gjør det til den vanligste genetisk betingede sykdommen

Brun diabetes (primær hemokromatose) - symptomer

Utbruddet av sykdomssymptomer begynner i voksen alder, vanligvis etter fylte 40 år hos menn og rundt 50 år hos kvinner. De tidlige symptomene på brun diabetes er ikke spesifikke, men en triade av symptomer (det såk alte tre A-syndromet) kan trekke oppmerksomheten din:

  • artralgi - leddsmerter som oppstår i fravær av åpen leddgikt;
  • asteni - mangel eller mangel på styrke, fysisk og mental svakhet;
  • aminotransferase - er et enzym som finnes inne i levercellene. Dets utseende i blodet i betydelige mengder betyr at cellene i dette organet har blitt skadet;

Når det samles for mye jern i kroppen, oppstår en fullverdig, klassisk form for brun diabetes, dvs.

  • skrumplever (leveren er forstørret, hard, øm og overflaten er ujevn);
  • grå-brun misfarging av huden, spesielt rundt ansiktet og halsen (dette er et resultat av opphopning av melanin i det basale laget av epidermis);
  • diabetes;
  • kardiomopati;
  • polyartritt;

Brun diabetes (primær hemokromatose) - diagnose

For å diagnostisere sykdommen tas det blodprøver. Forhøyede serumferritin- og jernnivåer samt økte jerntransferritinnivåer indikerer brun diabetes. Det utføres også en blodsukkertest og en uringlukosetest. En økt mengde glukose i blodet og tilstedeværelsen av sukker i urinen (glukosuri) indikerer utseendet til diabetes mellitus. Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing

Brun diabetes (primær hemokromatose) - behandling

Behandling av brun diabetes, uavhengig av om det var organkomplikasjoner eller ikke, reduseres til overflødig jern, gjentas for resten av pasientens liv (f.eks. hvis du dropper 500 ml blod kan du bli kvitt 200- 250 mg jern). Hvor ofte og i hvilke mengder blod tappes er en individuell sak. Det antas at det hos menn er mulig å slippe 1,5-2 enheter blod per uke (1 enhet=450 ml). Hos kvinner er dette beløpet mye mindre. Den passende behandlingsfrekvensen stopper praktisk t alt utviklingen av sykdommen. Ved skrumplever er en livreddende prosedyre en organtransplantasjon

Brun diabetes (primær hemokromatose) - diett

Pasienter som gjennomgår blodtap trenger ikke å ekskludere mat som er rik på jern (f.eks. kjøtt) fra kostholdet. Supplement med dette elementet anbefales imidlertid ikke.

Viktig

Brun diabetes - pass på alkohol og vitamin C

Personer med brun diabetes er strengt forbudt å innta alkohol. Etanol øker absorpsjonen av jern fra mage-tarmkanalen og skader først og fremst leveren. I tillegg inneholder noen typer rødvin betydelige mengder jern

De bør også være forsiktige med mengden C-vitamin de inntar, dvs. ikke innta dem i mengder større enn normen. Askorbinsyre øker den toksiske effekten av jern. Dessutenetter bruk av høye doser vitamin C hos pasienter med hemokromatose, kan det oppstå hjertearytmier

Kategori:

Genetiske sykdommer