Mannen min lider av azoospermi, jeg vet at han må ta en karyotype-, AZF- og CFTR-test. Fortell meg, må jeg også gjennomgå noen genetiske tester? Hvilke avvik i resultatene til mannen min kan være en kontraindikasjon for IMSI? Jeg vil være takknemlig for informasjonen. Hilsen

Hvis mannens genetiske tester pågår, er det verdt å vente på resultatene og deretter etablere ytterligere diagnostiske prosedyrer. Hvis mannen din for eksempel har en mutasjon (eller to mutasjoner) i CFTR-genet, bør du også utføre en slik test på grunn av mulig høy risiko for cystisk fibrose eller annen CFTR-relatert sykdom hos avkommet

Alle ordninger skal selvfølgelig ikke gjøres via Internett, genetiske råd anbefales ved Genetisk klinikk med lege spesialisert i klinisk genetikk. Ideelt sett, før man starter genetisk diagnose, og hvis den ikke fant sted da, obligatorisk ved mottak av feil resultat av mannens genetiske tester

Det er også verdt å diskutere de riktige testresultatene med en spesialist angående mulige indikasjoner for å utvide omfanget. IMSI-prosedyren brukes ikke rutinemessig. Legen som går til gynekologen som behandler det infertile paret, etter å ha konsultert laboratoriet, kan foreslå det i spesielle tilfeller - og det er denne legen du bør snakke med om mulig legitimitet av en slik prosedyre

Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose

Flere råd fra denne eksperten

Bronkial astma – sannsynlighet for arv [ekspertråd]Azoospermi - hvilke genetiske tester for en mann og en kvinne? [Ekspertråd]Genetisk testing før du planlegger en baby - forhold til en fetter [ekspertråd]Prenal undersøkelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertråd]Er det alkoholismearvelig? [Ekspertråd]Er tykktarmskreft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-farskapstest være feil? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos foreldrene og negativ hos barnet – er det mulig? [Ekspertråd]To biologiske fedre. Er det mulig? [Ekspertråd]Kreftgenarv: hvordan bestemme sannsynligheten for å utvikle kreft? [Ekspertråd]Arv av svulster. Familiepredisposisjon for å utvikle kreft [ekspertråd]Multippel sklerose arv [ekspertråd]Fenylketonuri - er sykdomsforløpet avhengig av en genmutasjon? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke tilleggstester bør jeg utføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og funksjonshemming [ekspertråd]Hvordan etablere farskap på grunnlag av blodtyper? [Ekspertråd]Hva bestemmer fargen på barnets øyne? [Ekspertråd]Blemmer på føtter og hender - er det en genfeil? [Ekspertråd]Rh + (pluss) foreldre og Rh- (minus) barn. Hvordan arves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sykdom? [Ekspertråd]Fastsettelse av farskap på grunnlag av blodtype [ekspertråd]Et barns genetiske defekter - tester [ekspertråd]Ulcerøs kolitt [ekspertråd]Barns helse fra et fetterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - tester i andre svangerskap [ekspertråd]

Kategori:

Genetiske sykdommer