Vi arver ikke bare fargen på øynene eller håret. Du kan også få en sykdom i den genetiske pakken. Noen genetiske sykdommer overføres bare til mannlige etterkommere. Hvilke genetiske sykdommer overfører de fra far til sønn?

Det ergenetiske sykdommersom bare rammermenn . Hvis et av genene på X-kromosomet bærer sykdommen, vil et guttebarn arve det. Jenta er bare en bærer - hun vil ikke bli syk, men overføre genet som forårsaker sykdommen til barna hennes. Hvorfor? Hos en kvinne kan et defekt gen på det ene X-kromosomet balanseres av et "sunt" gen på det andre X. En mann har ett X-kromosom og det endrede genet har ikke riktig kopi, og dette bestemmer sykdommen. Det betyr også at hannen vil gi genet videre til datteren som blir bærer. Men hvis hun får en sønn, blir ikke barnet syk, for faren vil bare gi ham et Y-kromosom med friske gener.

Sykdommer sønnen arver fra sin far

» Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) er den vanligste årsaken til nedarving av moderat intellektuell funksjonshemming. Det rammer 1 av 1500 menn. Et vanlig trekk ved eksteriøret er store ører og en utstående hake, samt forstørrede testikler. I mange tilfeller er det taleforstyrrelser og autistiske symptomer. Det er også et fenomen kjent som Sherman-paradokset i sykdomsarv. Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle sykdommen avhenger av plasseringen i slektstreet: brødrene til en sunn mannlig bærer har en risiko på 9%, mens barnebarna hans - så mye som 40%. Risikoen øker med andre ord fra generasjon til generasjon» ÅNDELIG MUSKULÆR DYSTROFI de første symptomene dukker opp mellom 1 og 4 år. Endringene relaterer seg til symmetrisk progressiv muskelsvakhet og atrofi. Det starter vanligvis med musklene i hoftebeltet, som forårsaker en andelignende gangart, problemer med å reise seg fra sittende stilling og gå i trapper. Det er en hypertrofi av leggmusklene. Over tid avslører kontrakturer seg selv, som immobiliserer pasienter skikkelig. Ca. I en alder av 20 fører muskelatrofi til døden på grunn av respirasjons- og hjertesvikt. Det er mulig å bremse utviklingen av sykdommen ved å holde barnet aktivt så lenge som mulig.Foreløpig er det oppnådd lovende resultater ved behandling av pasienter med molekylær terapi ved bruk av exon-hopping-teknologi. Behandling gjenoppretter funksjonene til dystrofin, hvis produksjon er svekket i denne sykdommen. alle tilfeller av mukopolysakkaridose. De første symptomene vises etter 2-3 dager. alder. Sykdommen har to former. Type A er preget av fortykning av ansiktstrekk, kort vekst, leddforandringer, forstørrelse av milt og lever, brokk, nedsatt mental utvikling og beinforandringer. Hos type B er mental retardasjon fraværende eller moderat, dysmorfe trekk er mindre alvorlige og beinforandringer er mye mildere» PROSTATAKREFT - menn fra familier med arvelig brystkreft og eggstokk (de som har far til mødre, søstre, tanter eller tanter hadde denne typen kreft) som ble diagnostisert med BRCA1- eller BRCA2-mutasjonsbærere. Hos disse mennene (bærere) kan risikoen for å utvikle prostatakreft være så høy som 7 %. Derfor anbefales hyppigere og tidligere tester rettet mot å oppdage denne neoplasmen. Koloskopi er en test som muliggjør tidlig oppdagelse av precancerøse endringer i tykktarmen. Menn hvis nære slektninger har lidd av denne kreftsykdommen anbefales å gjennomgå denne testen fra fylte 40 år hvert 5. år

Viktig

Generer kodet data om arvelige egenskaper: utseende, temperament eller mottakelighet for spesifikke sykdommer. De er laget av DNA (deoksyribonukleinsyre) og danner kompakte strukturer k alt kromosomer.Kromosomerfinnes i hver celle i kroppen vår, inkludert egg og sædceller. På tidspunktet for befruktning mottar embryoet kromosomene til foreldrene. En person har 46 kromosomer - 23 fra mor og 23 fra far - som kommer i par. Gener lokalisert på det 23. kromosomparet kjent som kjønnskromosomene spiller en nøkkelrolle i kjønnsspesifikk arv. Hos en kvinne er de to kromosomer X (XX), hos en mann X og Y (XY). Det kvinnelige X-kromosomet inneholder flere gener

» HEMOPHILIA i Polen lider rundt 4000 av alvorlig eller mild sykdom. mennesker. Personer med hemofili produserer ikke (eller i svært små mengder) en av koagulasjonsfaktorene, så enhver blødning tar lang tid og kan være livstruende. Hemofili er delt inn i to grupper: A - når koagulasjonsfaktor VIII mangler, og B - nårhar ikke faktor IX. De to sykdomsformene har identiske symptomer og forløp, men må behandles forskjellig på grunn av mangel på de ulike koagulasjonsfaktorene. De første symptomene på sykdommen blir oftest lagt merke til på slutten av det første leveåret, når en pjokk har flere blåmerker. Ca. 2-3. Fra en alder av 18 år kan blødninger begynne i indre organer, muskler, ledd og til og med hjernen, som er livstruende. Det mest plagsomme symptomet på sykdommen er blødning i leddene, noe som fører til betydelig eller fullstendig ødeleggelse av leddet. Ikke bare leddbrusk gjennomgår gradvis degenerasjon, men også membran, goo og bein. Utstrømningene gjentar seg stadig. Pasienten kan beskyttes mot funksjonshemming ved systematisk administrering av et blodkoagulasjonsfaktorkonsentrat. Men terapien er mest effektiv når medikamentet gis profylaktisk – før den første blødningen i leddene, altså i tidlig barndom» KLINEFELTER SYNDROM (XXY) Årsaken er utseendet til en ekstra X-kromosom. Berørte menn er vanligvis sterile på grunn av underutvikling av penis og testikler. Noen mennesker har zwitterioniske trekk, som en kvinnelig figur, uforholdsmessig lange lemmer og høyde over gjennomsnittet, forstørrede brystvorter og en tendens til brystkreft. Pasientens kropp produserer mindre testosteron, noe som resulterer i svekket kjønnsmodning, derfor blir forskjellene i utseende tydelig kun i ungdomsårene. Noen ganger er det også en lett utviklingshemming. Sykdommen er ledsaget av forstyrrelser i stoffskiftet og som et resultat en tendens til fedme og risiko for å utvikle diabetes. Testosteronbehandling gir gode resultater og forbedrer figuren til å bli mer maskulin» FISKSKJELL hos pasienter er kroppen dekket med skjell av kåt hud som ligger ved siden av hverandre. Det finnes flere varianter av denne sykdommen, en av dem er forårsaket av et endret gen på kromosomet X. Symptomene på denne varianten av iktyose oppstår ved fødselen. Skjellene er store, brune, flerøyede. Endringene inkluderer huden på hele kroppen, inkludert armhulene, lysken og albue- og knebøyninger. Det er imidlertid ingen keratosis pilaris, hyperkeratose av huden på hender og føtter, eller atopisk dermatitt. Den kjønnsbundne fiskeskalaen øker med alderen. Synsforstyrrelser (keratitt, grå stær), bevegelsesapparat (brusk- og skjelettutviklingsforstyrrelser, muskelatrofi og underutvikling), hørsel (døvhet), sentralnervesystemet (muskelspasmer, mental retardasjon) og fertilitet kan bli forstyrret. Behandlingen er kun symptomatisk. Det er ingen kjente metoder for å eliminere årsaken til sykdommen.Behandlingen kan være ekstern eller oral. Det eneste effektive orale midlet er de aromatiske retinoidene, som pasienten må ta sekvensielt gjennom hele livet. Seponering av medisiner betyr at sykdommen har kommet tilbake. Steroider, salver med salisylsyre og urea, bad med tilsetning av brus eller bords alt brukes også» DALTONISME er en arvelig defekt som forekommer ganske ofte hos menn og svært sjelden hos kvinner. En person med fargeblindhet kan ikke skille noen farger, vanligvis røde og grønne. Fullstendig fargeblindhet, eller svart/hvitt syn, er sjelden. Årsaken til sykdommen er mangelen på visse stikkpiller som trengs for fargesyn. Lys forplanter seg i bølger og har en annen farge avhengig av bølgelengden til lyset. Stikkpiller brukes til å skille farger i øyet. Hver inneholder et visuelt pigment, som kommer i tre former. Dette gjør at øyet kan reagere på lysbølger av forskjellig lengde, som rødt, grønt og blått. Hjernen samler opp signalene fra kjeglene og setter dem sammen til et fargebilde. Stikkpillene fungerer som de skal bare i god belysning, så vi skiller ikke riktig farger i skumringen. Dessverre er denne genetisk overførte øyefeilen fortsatt ikke utbedret med medisin.

"Zdrowie" månedlig

Kategori:

Genetiske sykdommer