Angelmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom, hvis essens er endringer i nervesystemets funksjon. Pasienter med Angelaman syndrom har et karakteristisk smil og gjør bisarre bevegelser, derfor ble de tidligere k alt "dukkebarn", og selve sykdommen ble k alt "happy puppet syndrome". Hva er årsakene og symptomene på Angelman syndrom? Hva er behandlingen?

Angelman syndromer en sjeldengenetisk sykdom , hvis essens er forstyrrelser i nervesystemets funksjon. Dens karakteristiske symptom er et smil som en dukke og gå som en dukke, så sykdommen har også et annet navn - happy puppet syndrome. Dens utbredelse er anslått til 1 av 15 000 fødsler.

Angelman syndrom - forårsaker

Årsaken til Angelmans syndrom er forkortning (sletting) av et fragment av kromosom 15, som er av mors opprinnelse (når det er av fars opprinnelse, oppstår Prader-Willi syndrom).

En genetisk mutasjon er vanligvis spontan, men kan i noen tilfeller være arvelig

Angelman syndrom - symptomer

Babyen viser ikke symptomer på sykdommen etter fødselen (kun matproblemer kan oppstå). Imidlertid er utviklingsforsinkelse merkbar etter 6 måneders alder. Et barn med Angelaman syndrom begynner å krype rundt 22 måneder, setter seg ned bare mellom 1 og 3 år, og evnen til å gå utvikler seg veldig sent, rundt 5, men noen barn kan ikke gå i det hele tatt.

Pasienter viser en karakteristisk gangart og smil, som får dem til å ligne en marionett

I tillegg lider barnet av bevegelses- og balanseforstyrrelser, noe som viser seg ved en ustø, ustø gang, med store ben (gangataksi). Denne gangarten er veldig særegen og ligner måten en dukke beveger seg på.

Det er også merkbare endringer i ansiktets utseende - en stor munn, en stor underkjeve, store øyeepler og en utstående tunge. I tillegg er det et karakteristisk smil som en dukke

Taleutviklingen er forsinket - barnet kan bare uttale noen få ord. Du kan bare kommunisere med ham ikke-verb alt.

Barn med Angelman syndrom utvikler også atferdsforstyrrelser. Det mesteGlede og latteranfall, som ofte oppstår i upassende situasjoner, er karakteristiske. Barn med dette syndromet er ofte hyperaktive og mobile - håndflapping er spesielt karakteristisk. Da ser de ut som små engler som slår med vingene for å komme til lufta. Av denne grunn kalles barn med dette syndromet nå "engler" i stedet for "dukker".

De fleste pasienter lider av mikrocefali og kramper (oppstår vanligvis til 3-årsalderen). De kan også ha problemer med å svelge og forstoppelse, søvnproblemer, skoliose og fedme.

Angelman syndrom - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av ovennevnte symptomer og genetisk testing. Ved diagnosetidspunktet bør andre nevrologiske tilstander utelukkes, som autisme eller cerebral parese, som sykdommen ofte forveksles med. Dette var for eksempel tilfellet i tilfellet med Colin Farrells første sønn, James, hos hvem Angelmans syndrom opprinnelig ble forvekslet med cerebral parese.

Angelman syndrom - behandling

Et barn med Agnelam syndrom trenger først og fremst rehabilitering. Øvelser i vann anbefales spesielt (fordi de er fascinert av det). Takket være dem forbedres barnets balanse og koordinasjon. De forhindrer også videre utvikling av skoliose og kramper. På grunn av anfallene som begynner i tidlig alder, er det nødvendig med krampestillende medisiner. I tillegg er det nødvendig med hjelp av psykolog og logoped

Angelman syndrom - prognose

Forventet levealder for pasienter er normal, men de er avhengige til slutten av den.

Kategori:

Genetiske sykdommer