Ondines forbannelse, eller Congenital Central Hypoventilation Syndrome, er en sjelden genetisk sykdom der du kan slutte å puste i søvne og til slutt dø. Hva er årsakene til og symptomene på Ondines forbannelse? Hva er behandlingen av personer med medfødt sentr alt hypoventilasjonssyndrom?

Kongenit alt sentr alt hypoventilasjonssyndrom(CCHS), ellerOndines forbannelseeller primær alveolær hypoventilasjon, er en sjelden genetisk sykdom hvis essens er en forstyrrelse pustekontroll. Å puste er ikke en automatisk prosess for pasienter som er berørt av Ondines forbannelse, så de må huske å puste.

Navnet på sykdommen er inspirert av navnet på en gudinne fra norrøn mytologi. Ifølge legenden blir Ondine forelsket i en dødelig som hun blir forrådt av. Da legges det en forbannelse over ham, og han må huske på Ondine hele tiden for å kunne puste. Når elskeren sovner og slutter å tenke på gudinnen, får han ikke puste og dør.

Congenital Hypoventilation Syndrome (Ondines Curse) - Causes

Årsaken til medfødt hypoventilasjonssyndrom er en genetisk mutasjon - sannsynligvis en mutasjon i det homøtiske PHOX2B-genet i 4p12-lokuset, som fører til underutvikling av respirasjonssenteret i hjernen

Congenital Hypoventilation Syndrome (Ondines Curse) - symptomer

Symptomet på sykdommen er akutt respirasjonssvikt, som er et resultat av hypoventilasjon, dvs. svekkelse av lungenes respirasjonsfunksjon. Konsekvensen av respirasjonssvikt er en redusert mengde oksygen i blodet, og dermed - hypoksi i kroppen (hypoksi), samt utilstrekkelig eliminering av karbondioksid fra kroppen, manifestert ved en økning i parti altrykket av karbondioksid i det arterielle blodet (hyperkapni)

I sykdomsforløpet kan det også oppstå symptomer, som synlig arbeid av ekstra pustemuskler, økt respirasjonsfrekvens, kortpustethet, cyanose, gjentatte infeksjoner i luftveiene, stemmeforandring, takykardi. Ondines forbannelse er også preget av svakhet og lett tretthet, nedsatt konsentrasjon og morgenhodepine. Det mest plagsomme er imidlertid problemer med å sovne, hyppig oppvåkning om natten og mareritt, fordi problemer medpusten intensiveres om natten og kan da være dødsårsaken

I tillegg lider pasienter ofte av funksjonssvikt i det autonome nervesystemet (øsofagusmotilitetsforstyrrelser, besvimelse på grunn av arytmier, overdreven svette). De kan også utvikle tilstander som neuroblastom eller Hirschsprungs sykdom. Noen pasienter har også fått påvist den såk alte Haddads syndrom, dvs. sameksistensen av de ovennevnte symptomer med mindre endringer i utseendet til pasientenes ansikt

Det er verdt å vite at pasienter reagerer dårlig på alkohol - noen pasienter, etter å ha drukket høyprosent alkohol, f alt i koma eller døde på grunn av hemning av respirasjonssenteret

Congenital Hypoventilation Syndrome (Ondine's Curse) - behandling

Dessverre er årsaksbehandling ikke mulig ved genetiske sykdommer. I Ondines forbannelse er den eneste formen for terapi å erstatte pusting ved hjelp av elektriske vifter eller åndedrettsvern, som er avgjørende under søvn og noen ganger i løpet av dagen også. Når pasienter ikke kan puste i det hele tatt på egen hånd, gjennomgår de vanligvis overtrykk mekanisk ventilasjon via en trakeotomi 24 timer i døgnet. Oksygenbehandling brukes også som støttende behandling

Viktig

Congenital Hypoventilation Syndrome (Ondines Curse) - en ny operasjon som lar deg puste om natten uten respirator

Leger fra University Teaching Hospital i Olsztyn var de første i Polen som utførte en innovativ operasjon på en 13 år gammel pasient med Ondines forbannelse i desember 2022. Målet med operasjonen er å gjenopprette pusten i løpet av natten, og den innebærer å implantere elektroder på phrenic nerver under huden på nakken. De vil kobles (trådløst) til en liten stimulator utenfor kroppen. Pacemakeren vil stimulere elektrodene og disse stimulerer kroppen til å puste om natten

Mer om sykdommen finner du bl.a fra American CCHS Association of People with CCHS nettsted: www.cchsnetwork.org

LEDER 24 HOURS - Curse of Ondine

Kilde: NY TV, 24 HOURS ONLINE.PL

Kategori:

Genetiske sykdommer