Sotos syndrom, eller cerebral gigantisme, er et sjeldent syndrom med fødselsdefekter som viser seg som abnormiteter i både fysisk og mental utvikling. Hva er årsakene til og symptomene på Sotos syndrom? Finnes det en behandling for denne sjeldne sykdommen?

Navnet " cerebral gigantism " refererer til et av de mest karakteristiske symptomene på denne sykdommen, det vil si den overdrevne størrelsen på skallen. På sin side inneholder eponymet " Sotos syndrom " navnet på legen som først beskrev denne sykdomsenheten. Det anslås at frekvensen av Sotos syndrom er omtrent 1:15 000 levendefødte. Det var først for flere år siden at et gen hvis mutasjon er ansvarlig for dannelsen av hjernegigantisme, det vil si NSD1-genet, ble oppdaget. I de aller fleste tilfeller er mutasjoner helt tilfeldige, så det er ingen økt risiko for gjentakelse av Sotos syndrom i påfølgende svangerskap

Sotos syndrom: symptomer

Mer enn 90 prosent av pasientene har et kompleks med tre symptomer: karakteristisk ansiktsdysmorfi, mental retardasjon og høy statur. Ansiktsdysmorfer i Sotos syndrom inkluderer blant annet:

  • sm alt, slankt ansikt (dolichocephaly)
  • høy, bred panne som kan minne om en omvendt pære
  • høy hårfeste
  • makrocefali
  • hypertelorisme, dvs. økt avstand mellom elevene
  • spiss, fremtredende hake
  • høy gane
  • antimongoide arrangement av øyelokksp altene (senker de ytre hjørnene av øyet)
  • hårtynning ved tinningene og parietale områder
  • rødmende kinn

Bortsett fra de karakteristiske trekk ved utseende, er det blant pasienter med Sotos syndrom oftere enn i den generelle befolkningen, blant annet: beinalder fremskreden i forhold til alder, uvilje mot å die, muskelhypotoni, kramper, holdningsfeil (skoliose, flate føtter) og defekte hjerter

Funksjonene ved dysmorfi er mest utt alt hos små barn, med alderen blir ansiktstrekkene mykere og er ikke lenger så utt alte

Gulsott forekommer hos nesten 70 prosent av nyfødte, men det har ingen permanente følgetilstander og går over spontant over tid. Sotos syndrom kan også være ledsaget av urinveisdefekter, hvorav den vanligste er vesikoureteral refluks

Barn som lider av cerebral gigantisme blant jevnaldrende utmerker seg ved mer avansert høyde og uforholdsmessig store hoder. Med ungdomsårene forsvinner disse misforhold gradvis slik at voksne på disse aspektene skiller seg fra friske mennesker

Personer med Sotos syndrom kjennetegnes også av ulike psykiske lidelser. Vi kan blant annet nevne lærevansker, konsentrasjonsforstyrrelser av ulik alvorlighetsgrad, hyperaktivitet eller ADHD. Noen ganger utvikler den også fobier, tvangslidelser eller tvangstanker.

Hvilke andre sykdommer kan Sotos syndrom ligne på?

Ulike dysmorfe trekk eller syndromer er karakteristiske for ulike genetiske sykdommer, men noen elementer kan gjenta seg i flere enheter. Derfor, når du mistenker cerebral gigantisme, bør du først utelukke slike sykdommer som:

  • Weaver syndrom - mange trekk er felles med cerebral gigantisme, men i dette syndromet er hodet rundere og underkjeven litt mer fremover;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - trekk ved dysmorfi kan feilaktig føre til at en lege mistenker denne sykdommen, men etter grundig undersøkelse oppdages mange vaskulære misdannelser, tendenser til dannelse av polypper i tarmen og ulike hudlesjoner;
  • Beckwith-Wiedemann syndrom - makrosomi er typisk for denne sykdommen, men andre avvik (som tungehypertrofi eller organomegali) utelukker suksessivt Sotos syndrom;
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrom - i tillegg til overdreven vekst, også typisk for cerebral gigantisme, er det blant annet polydaktyli, traktformet bryst, overtallige brystvorter og andre trekk ved dysmorfi;
  • Fragilt X-syndrom - det er fellestrekk med Sotos syndrom, men mange forskjeller i det kliniske bildet forårsaker vanligvis ikke problemer med å skille disse sykdommene;
  • familiær makrocefali - makrocefali er en isolert defekt her, og diagnosen stilles vanligvis ved å ekskludere alle andre sykdomsenheter med denne anomalien;
  • Marshall-Smith syndrom - eksoftalmus, mikrognasjon og phalangeal defekter forekommer her;
  • Nevo syndrom - det kliniske bildet kan noen ganger være veldig likt cerebral gigantisme, så i noen tilfeller er det kun en genetisk test som er avgjørende.

Det er beskrevet i alt et titalls tilfeller når de ovennevnte sykdomsenhetene har vært mistenkt i lang tid, men etter grundig genetisk forskning viste det segdet var tydelig at disse menneskene led av Sotos syndrom. Dette beviser at du alltid bør utføre diagnostikk helt til siste slutt, for noen ganger viser sykdommer som virker åpenbare å være noe helt annet.

Sotos syndrom: diagnose

Mistanke om Sotos syndrom, dvs. cerebral gigantisme, bør dukke opp når det gjelder et barn som viser karakteristiske trekk ved dysmorfi. Atferdsforstyrrelser kan ikke påvises tidlig i livet, så de kompletterer bare diagnosen

Noen ganger kan det være nyttig å utvide diagnosen til å inkludere bildediagnostikk. Det er ingen endringer spesifikke for Sotos syndrom i computertomografi eller magnetisk resonansavbildning av hodet, men det er noen avvik som kan bidra til å diagnostisere eller utelukke sykdommen. Hos pasienter med cerebral gigantisme er den vanligste lesjonen prominensen av sidetrekanten og sidehornene, samt utvidelsen av ventriklene. Ulike punktsystemer som teller spesifikke dysmorfe trekk og oppsummerer bestemmer sannsynligheten for Sotos syndrom kan også være nyttige. Selvfølgelig er alle metodene nevnt så langt kun ment å veilede klinikeren til riktig diagnose, og det siste "ordet" har resultatene av genetisk testing som vil oppdage spesifikke mutasjoner i NSD1-genet

Sotos syndrom: finnes det en behandling?

Sotos syndrom (cerebral gigantisme) som en genetisk sykdom er uhelbredelig. Pasienten kan kun hjelpes ved å behandle de medfølgende sykdommene, og en slik pasient bør gis omfattende omsorg av et team av spesialister. Oppmerksomhet bør rettes mot mulige posturale defekter, for å iverksette behandling til rett tid og stoppe utviklingen av sykdommen. Psykologisk omsorg er også viktig på grunn av mulig sameksistens av lidelser på denne bakgrunnen, samt spesialhjelp i utdanning. Detaljert diagnostikk for sykdommer som Sotos syndrom disponerer for bør utføres og deretter regelmessig overvåkes

Kategori:

Genetiske sykdommer