Hemimelia er en fødselsdefekt karakterisert ved fravær av hele eller deler av den distale delen av under- eller overekstremiteten. En person som lider av hemimelia ser ut til å ha en del av et lem avskåret, og det er grunnen til at defekten noen ganger kalles medfødt amputasjon av lemmene. Hva er årsakene og symptomene på hemimelia? Hvordan går behandlingen hennes?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'lem') er svært sjeldenmedfødt defekt , som er karakterisert ved ensidig eller bilateral fravær av hele eller deler av den distale delen av under- eller overekstremiteten, dvs. underbenet og underarmen. Det er firetyper hemimelia :

  • fibulær hemimelia - medfødt mangel på fibula;
  • tibial hemimelia - medfødt mangel på tibia;
  • radial hemimelia - medfødt mangel på radiusben;
  • ulnar hemimelia - medfødt mangel på ulna;

Hemimelia kan være en uavhengig (isolert) defekt. Imidlertid eksisterer den ofte sammen med andre medfødte abnormiteter, som for eksempel sammenvoksede fingre (også kjent som hyperplasi, syndaktyli), ekstra fingre (polydaktyli), hummerhånd/fot (ektrodaktyli), medfødt valgusfot, Fanconi-anemi eller Sprengels sykdom . Det kan også være en av komponentene i syndromene til fødselsdefekter. For eksempel er medfødt fravær av radius en del av bl.a. TAR syndrom (trombocytopeni og radial aplasi syndrom)

Hemimelia - årsaker og risikofaktorer

En spontan genmutasjon eller en forstyrrelse i embryogenese kan føre til utvikling av hemimelia. Defekten kan også være arvet.

Det er også kjente teratogene (fostermisdannelser) faktorer som kan øke risikoen for hemimelia. Dette er røntgenbilder, virusinfeksjoner under graviditet og medisiner. Eksempelvis er eksponering av fosteret for thalidomid (på 1960-tallet et medikament ment å forebygge morgenkvalme hos gravide) i løpet av svangerskapets første trimester den mest kjente faktoren som kan føre til medfødt radiusmangel.

GODT Å VITE>>Røde hunder under graviditetforårsaker alvorlige fosterskader

Hemimelia - symptomer

1. Fibulær hemimelia - medfødt mangel på fibula

Det er ingen fibula-, ankel- og hælbein i denne defekten. I tillegg kan låret være litt forkortet og tibia kan bøye seg. Foten kan være litt skjev

2. Tibial hemimelia - medfødt mangel på tibia

Lemforkortelsen er karakteristisk, og foten er vendt ytterst ut i forhold til dens lange akse (fotsupinasjon). I tillegg kommer kneleddet (hvis det i det hele tatt utvikler seg) i 90 prosent. tilfellene er ustabile. Dessuten er fibula aksi alt forskjøvet fra femur, den kan også være deformert eller normal

3. Radiell hemimelia - medfødt mangel på radius

Medfødt fravær av radius er preget av en forkortning av underarmen - som en konsekvens er hendene plassert rett ved siden av albuene. I tillegg er håndleddet forskjøvet i forhold til den distale enden av ulna. Hypoplasi av tommelen er alltid til stede i denne defekten, og den forekommer i ulike alvorlighetsgrader.

4. Ulnar hemimelia - medfødt mangel på ulna

Underarmen er kort, lett bøyd mot albuen, albuen er bøyd

Hemimelia - behandling

I Polen, ved medfødt mangel på tibia- og fibulabein, er kun amputasjon og ytterligere protese av lemmet mulig. Dr. Dror Paley, en ortoped ved The Paley Advanced Limb Lengthening Institute ved St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandler barn med denne defekten ved hjelp av et spesielt apparat (spacial superramme - eller ekstern fiksator) sammen med rekonstruksjon av ledd og muskler (beinretting, beinforlengelse og konstruksjon av ikke-eksisterende ledd). Det er viktig at operasjonen utføres så raskt som mulig, gjerne mellom 18 og 24 måneder. Dessverre er driftskostnadene svært høye og beløper seg til over PLN 1 million.

Ved medfødt mangel på radius og ulnabein innebærer operasjonen å installere et apparat i skjelettsystemet for å rette ut og strekke håndledd og underarm

Kategori:

Genetiske sykdommer