Alkaptonuri (beskyttelse) er en sykdom der kroppen ikke bryter ned to aminosyrer - fenylalanin og tyrosin. Som en konsekvens akkumuleres produktet av deres transformasjon - homogentisinsyre - i kroppen, noe som fører til bl.a. til pigmenterte hudforandringer, leddgikt og senebetennelse, og i mer alvorlige tilfeller til nedsatt nyrefunksjon eller skade på hjerteklaffene. Hva er årsakene og symptomene på alkaptonuri? Hva er behandlingen?

Alkaptonuria(beskyttelse) , i daglig talesvart urin sykdom , er en genetisk bestemt metabolsk sykdom i løpet av hvilken metabolismen av to aminosyrer - fenylalanin og tyrosin er forstyrret. Omdannelsen av disse forbindelsene er ikke fullstendig, men stoppes ved homogenisinsyrestadiet. Som en konsekvens akkumuleres denne forbindelsen i kroppen i form av polymerer, som over tid fører til misfarging av vevet (spesialisert på å beskytte sykdommer) og deres skade. Homogentisinsyre avsettes oftest i hud, brusk, fascia, vaskulære vegger, lunger, sklera i øyet, hjerteklaffer, dura mater og trommehinnen

Alkaptonuri er diagnostisert hos én av 100-250 tusen. mennesker i verden, men i noen områder er det mer vanlig, for eksempel i nordvest i Slovakia (hvor prevalensen er anslått til rundt 1 av 20 000 mennesker) og i Den dominikanske republikk, enkelte deler av Jordan og Sør-India.

I tillegg er sykdommen dobbelt så vanlig hos menn som hos kvinner og er mer vanlig hos barn av beslektede foreldre

Alkaptonuria - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av mangel på et enzym k alt homogentisinsyreoksidase (HGO), som er involvert i omdannelsen av tyrosin og fenylalanin og er ansvarlig for nedbrytningen av homogenisinsyre i kroppen. Denne mangelen er forårsaket av en mutasjon i HDG-genet, som inneholder instruksjoner for produksjon av de ovennevnte. enzym.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at for at et barn skal bli syk, må de få en kopi av det defekte genet fra hver forelder.

Alkaptonuria - symptomer

I barndommen kan sykdommen bare vise seg ved å endre fargen på urinen fra strå til svart eller farge bleierog undertøy.

Den fullverdige formen av sykdommen dukker opp bare rundt 30-40 år. Da vises følgende:

  • endringer i huden - gule, gulbrune, brune, mørkebrune eller gråblå flekker. De er av forskjellige størrelser og vises på forskjellige områder av kroppen:

- aurikler - mørkebrune eller gråblå flekker vises der veldig ofte. Da er det medfølgende symptomet mørk eller til og med svart ørevoks - ansikt - i området av zygomatisk bue får huden en brun eller mørk farge - øyelokk - svarte flekker vises - lemmer - flekker vises på fingrene på siden av hånden, på negleplatene, på fotsålene - brystet - en gråblå misfarging av huden er merkbar - under armhulene, rundt anus og kjønnsorganer - det er en brun-olivenfarge - over senene, oftest rundt håndleddene

Et karakteristisk symptom på alkaptonuri er endringen i fargen på urin til svart ved kontakt med luft

  • endringer i osteoartikulærsystemet

- den såk alte beskyttende artropati, dvs. degenerative forandringer i ledd, som vanligvis påvirker store ledd (skulder, hofte og kne), som blant annet viser seg ved leddsmerter, morgenstivhet, begrenset bevegelighet av ledd og deres deformasjon - følelse av stivhet og smerte i den sakro-lumbale delen av ryggraden, som er et resultat av ødeleggelse av skiver og forkalkning av ryggvirvlene, spesielt i korsryggen - dypere av thorax kyfose med samtidig reduksjon av lumbal lordose

  • hørselshemming - er et resultat av homogenisinsyreoppbygging i trommehinnen, noe som fører til hørselstap eller døvhet
  • svarte flekker på øyeeplet - der sclera møter hornhinnen
  • nefrolithiasis og nedsatt nyrefunksjon
  • forkalkninger i kranspulsårer og skade på aortaklaffer
  • hos menn forkalkninger i prostatakjertelen

Alkaptonuria - diagnose

Ved mistanke om alkaptonuri utføres gasskromatografi - en test som påviser homogentisinsyre i urinen

I tillegg er røntgenbilder av ryggraden (som viser skivedegenerasjon og forkalkninger i korsryggen) og ledd nødvendig

Alkaptonuria - behandling

Pasienter kan gis høye doser askorbinsyre (vitamin C), som kan begrense avleiringen av beskyttende pigment i vevet. Den siste oppdagelsen i behandlingen av alkaptonuri er imidlertid preparatet NTBC, dvs. 4-hydroksyfenylpyrodruesyredioksygenasehemmeren, somreduserer produksjonen av homogentisinsyre

Inntil nylig anbef alte legene en diett med lavt proteininnhold, som skulle hemme produksjonen av homogentisinsyre. Det viste seg imidlertid at langvarig bruk ikke ga de forventede resultatene.

I tillegg brukes symptomatisk behandling, det vil si ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, kinesiterapi, fysioterapi, massasje.

Ved svært avanserte degenerative forandringer i ledd kan det være nødvendig å sette inn implantater (artroplastikk). En kirurgs intervensjon kan også være nødvendig ved skade på mitralklaffen

Kategori:

Genetiske sykdommer