Amyloidose (amyloidose, betafibrillosis) er en sykdom der proteiner lagres i kroppen. Avhengig av hvor disse plakkene er lokalisert, opplever pasientene ulike symptomer – for eksempel hvis nyrene er involvert, kan proteinuri oppstå, og når proteiner samler seg mellom cellene i hjertemuskelen – hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvikt. Hvilke andre symptomer på amyloidose kan være? Hva er behandlingen av amyloidose og hva er prognosen for pasienter som vil utvikle denne sykdommen?

  • Amyloidose (amyloidose): forårsaker
  • Amyloidose (amyloidose): symptomer
  • Amyloidose (amyloidose): typer
  • Amyloidose (amyloidose): diagnose
  • Amyloidose (amyloidose): behandling
  • Amyloidose (amyloidose): prognose

    • Amyloidosis( Amyloidosis ,betafibrillosis ) er ikke én, men faktisk en gruppe av sykdommer hvis fellesnevner er akkumulering av proteinavleiringer mellom cellene i ulike vev i kroppen

    Disse proteinene blir referert til som amyloid, sykdommer relatert til dets avsetning karakteriseres noen ganger ikke bare av det ovennevnte navnet, men de kalles også amyloidoser - det andre navnet kommer fra det faktum at etter å ha behandlet proteinavleiringer med jod - på samme måte som når det gjelder stivelse - de har en blåaktig farge

    Amyloidose - på grunn av hvor mange problemer som kan føre til at den oppstår - kan utvikle seg hos pasienter i alle aldre, men vanligvis finnes denne sykdommen hos personer over 40 år

    Amyloidose (amyloidose): forårsaker

    Hovedproblemet i løpet av amyloidose er akkumulering av proteiner i de ekstracellulære rommene - denne situasjonen er ugunstig fordi den til slutt forstyrrer funksjonen til de vevet som slike proteinavsetninger finnes i.

    De direkte årsakene til amyloidose er imidlertid forskjellige: noen amyloidoser kan generelt betraktes som medfødte sykdommer, som følge av ulike genetiske mutasjoner, andre med kpei amyloidose erverves i løpet av livet og er assosiert med ulike sykdommer.

    Amyloidose (amyloidose): symptomer

    I ganske lang tid etter å ha utviklet amyloidose kan det hende at pasienten ikke er klar over det i det hele tatt - symptomer på amyloidose,spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen kan de være svært vanskelige å fange

    De eksakte symptomene på amyloidose avhenger av organet der det unormale proteinet bygges opp.

    Men, sammen med akkumulering av flere og flere proteinavleiringer mellom ulike celler i kroppen, er det stadig flere forstyrrelser i deres funksjoner, og derfor kan pasienter oppleve flere og flere plager

    Et av symptomene som kan vises først er en forstørret lever (miltforstørrelse er mindre vanlig).

    Nyrepåvirkning er ganske vanlig i løpet av amyloidose - i dette tilfellet kan pasienter utvikle proteinuri (som kan være et isolert problem eller en del av nefrotisk syndrom), og til slutt føre til nyresvikt.

    Og hvis proteinavleiringer samler seg i hjertet, kan symptomer på amyloidose være hjerterytmeforstyrrelser, samt plager relatert til progressiv hjertesvikt.

    Generelt kan amyloidose også omfatte:

    • tungeforstørrelse (et symptom som anses som ganske karakteristisk for amyloidose)
    • diaré
    • vekttap
    • svakhet, tretthet
    • blodige løp i ulike deler av kroppen (dvs. blåmerker)
    • blåmerker rundt øynene
    • sanseforstyrrelser i hender og føtter
    • symptomer på karp altunnelsyndrom

    Amyloidose (amyloidose) - typer

    Den vanligste typen amyloidose erprimær amyloidose(AL - lettkjedet amyloidose). I dette tilfellet er proteinavleiringer laget av lette kjeder av monoklonale immunglobuliner og det utvikles i løpet av sykdommer klassifisert som monoklonale gammapatier (multippelt myelom kan nevnes som et eksempel)
    Andre typer amyloidose vises:

    • sekundær amyloidose(AA - amyloidose A, også kjent som reaktiv) - i dette tilfellet er det en avsetning av et protein, forløperen til dette er SAA - akuttfaseprotein ;
      sekundær amyloidose utvikles i forbindelse med ulike sykdommer der betennelser oppstår - her kan sykdommer som kan bidra til forekomst av amyloidose, for eksempel revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus eller Crohns sykdom,
      kroppen også utvikles i forbindelse med ulike infeksjoner (spesielt de som vedvarer i lang tid; det er mulighet for amyloidose også hos rusmisbrukere som injiserer narkotika- sykdommen kan utvikle seg i dem på grunn av infeksjoner forårsaket av injeksjon av legemidler)
    • dialyseamyloidose(Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amyloidose) - den utvikler seg i forbindelse med kronisk dialysebehandling, i sitt tilfelle er amyloidforløperen β2-mikroglobulin
    • familiær amyloidose -en sjelden, genetisk bestemt form for amyloidose; det kan oppstå som følge av en mutasjon av ulike gener (f.eks. gener for transthyretin - tyroksintransporterende protein - da forkortes sykdommen ATTR - transthyretin amyloidosis)

    I tillegg til de som allerede er nevnt, er andre sykdommer også assosiert med avleiring av amyloidavleiringer, slik som Alzheimers sykdom, prionsykdommer, cerebral amyloid angiopati og familiær hornhinneamyloidose

    Amyloidose (amyloidose): diagnose

    Bildet av sykdommen er ekstremt ukarakteristisk og vanskelig å gjenkjenne. Av denne grunn bør personer som har sykdommer som potensielt kan være assosiert med amyloidose (f.eks. ved RA) informere sin behandlende lege om eventuelle nye plager de merker - da er det mulig å starte en diagnose som vil bekrefte eller utelukke amyloidose.

    Ved mistanke om amyloidose, utføres først og fremst laboratorietester (f.eks. urinprøve med vurdering av proteinkonsentrasjonen eller tester av monoklonale proteiner og lette kjeder av immunglobuliner i blodserum eller urin).

    Den endelige bekreftelsen på at pasienten lider av amyloidose kan imidlertid kun oppnås etter biopsi, mikroskopisk undersøkelse av materialet hentet fra det, og observasjon av proteinavleiringer

    Foreløpig biopsi tas fra lett tilgjengelig vev (f.eks. fettvev), og først når det blir absolutt nødvendig, tas materiale fra andre organer, for eksempel fra nyrene eller leveren.

    Amyloidose (amyloidose): behandling

    Metoden for å behandle amyloidose avhenger av den eksakte formen av sykdommen hos en gitt pasient. Hvis pasienten lider av primær amyloidose, brukes primært kjemoterapi og benmargstransplantasjon

    • Hvordan fungerer kjemoterapi?
    • Benmargstransplantasjon: indikasjoner, forløp, komplikasjoner

    Hvis pasienten har sekundær amyloidose relatert til en annen sykdom, er det først og fremst nødvendig å behandle den relaterte betennelsen og kontrollere forløpet av denne sykdommen så mye som mulig.sykdommer.

    Som et alternativ er det mulig å gi pasienter et medikament som reduserer akkumulering av proteinavleiringer - kolkisin

    Det er også forsøk på å bruke betennelsesdempende og immundempende midler i behandlingen av amyloidose - å redusere intensiteten av betennelse i dette tilfellet vil føre til en reduksjon i produksjonen av amyloidforløpere, men så langt har det ikke vært mulig å tydelig bekrefte effektiviteten av slik terapi.

    I tillegg - avhengig av hvilke organer som er involvert - mottar pasienter behandling rettet direkte mot deres lidelser

    For eksempel hos pasienter med hjerteamyloidose, som førte til hjertesvikt, kan diuretika eller preparater som tilhører angiotensin-konverterende enzymhemmere (ACEI) brukes

    Amyloidose (amyloidose): prognose

    I likhet med behandling avhenger prognosen for amyloidose av typen sykdom hos pasienten. Ved primær amyloidose - hvis ubehandlet - dør pasienter vanligvis innen ett år etter sykdomsutbruddet

    Prognosen for pasienter med sekundær amyloidose er bedre - i gjennomsnitt overlever de i omtrent et tiår etter sykdomsutbruddet

    Den nøyaktige prognosen avhenger av resultatene av amyloidosebehandling, og (i tilfelle sekundær amyloidose) resultatene av behandlingen av den underliggende sykdommen

    Vanligvis er amyloidose en uhelbredelig sykdom, men det er mulig å bremse forløpet, og å gi medisiner til pasienten for å lindre symptomene forbundet med sykdommen

    Kilder:

    1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medisin
    2. Zdrojewski Z., Amyloidosis in rheumatic diseases, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Primær AL-amyloidose med hjerteinvolvering, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr. 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, mai 2022; online tilgang: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Kategori:

    Genetiske sykdommer