Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) er en genetisk betinget metabolsk sykdom der absorpsjonen av fett (og dermed fettløselige vitaminer, dvs. A, D, E og K) er svekket, og dermed - til mangel på dem . Hva er årsakene til og symptomene på Bassen-Kornzweig syndrom? Hva er behandlingen?

Abetalipoproteinemia , ellersBassen-Kornzweig syndrom , akantocytose eller apoloprotein B-mangel, er en genetisk betingetmetabolsk sykdom , hvor kroppen ikke produserer visse lipoproteiner - stoffer som er nødvendige for kroppens opptak av fett, kolesterol og fettløselige vitaminer fra kosten (og er ansvarlig for effektiv transport av disse stoffene i blodet ). Som en konsekvens er det redusert absorpsjon av enkelte fettstoffer og fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) fra mage-tarmkanalen til blodet, og dermed - mangel på disse stoffene i kroppen

En person som lider av Bassen-Kornzweig syndrom er ikke i stand til å produsere en gruppe lipoproteiner k alt beta-lipoproteiner, som er ansvarlige for transport av kolesterol.

CHECK>>Hva er TRIGLICERIDES? Funksjoner av triglyserider i kroppen

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) - forårsaker

Årsaken til fettmetabolismeforstyrrelsen er en mutasjon i MTTP-genet, som inneholder instruksjoner om hvordan man lager det mikrosomale triglyseridtransportproteinet (MTP), som er essensielt for produksjonen av beta-lipoproteiner

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at for at et barn skal bli syk, må de få en kopi av det defekte genet fra hver forelder.

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) - symptomer

Fett er avgjørende for riktig vekst og utvikling, samt funksjonen til organer og systemer, spesielt nervesystemet og synsorganet. Derfor manifesterer mangelen deres seg:

  • unormal vekst hos spedbarn - utviklingsforsinkelse eller vektøkning lavere enn forventet ved en gitt alder;
  • muskelsvakhet
  • ataksi, dvs. problemer med koordinering av bevegelser og opprettholdelse av balanse
  • degenerasjonretinitis pigmentosa og synsproblemer
  • fet, illeluktende, skummende avføring

I tillegg er det symptomer på vitamin A-, D-, E- og K-mangel. Anemi kan også forekomme.

Viktig

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) - komplikasjoner

Den alvorligste komplikasjonen av abetalipoproteinemi er synsproblemer. Hvis de ikke behandles, kan de forverres og føre til blindhet over tid.

I tillegg forårsaker sykdommen muskelsvakhet og ataksi, som gjør det vanskelig å gå og utføre daglige aktiviteter

Noen personer med Bassen-Kornzweig syndrom kan også oppleve retardasjon i mental utvikling (som kan manifesteres for eksempel ved taleforstyrrelser).

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) - diagnose

Leger bestiller blodtall og kolesterolprøver. I tillegg kan du måle nivået av apolipoprotein B og vitamin A, D, E og K.

I blodprøver er en forvrengning av erytrocytter ("pigg"-celler, akantocytose) karakteristisk, noe som fører til en reduksjon i nivået av sirkulerende røde blodlegemer, og dermed - anemi.

I tillegg trenger du kanskje:

  • elektromyografi - muskelaktivitetstest
  • øyetester
  • avføringsprøvetesting

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) - behandling

Personer med abetalipoproteinemi får høye doser fettløselige vitaminer, spesielt vitamin E, som bidrar til å produsere lipoprotein. Du kan også bruke andre kosttilskudd, inkludert linolonsyre.

Kategori:

Genetiske sykdommer