Lesch-Nyhans syndrom er en X-koblet lidelse i purinmetabolismen. En mann med denne tilstanden mangler et enzym k alt transferase. Det er en sjelden sykdom karakterisert ved en kombinasjon av nevrologiske abnormiteter, atferdsforstyrrelser og høye nivåer av urinsyre i kroppen
Lesch-Nyhan syndromergenetisk sykdomsom er aktiv fra fødselen og varer livet ut. Lesch-Nyhan syndrom (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) mangel) er en sjelden sykdom som rammer én person av 380 000 levendefødte. Den har tre hovedfunksjoner:
- nevrologisk dysfunksjon
- kognitiv svikt
- atferdsavvik
I tillegg er det gikt.
Lesch-Nyhan syndrom - symptomer
De første symptomene som kan merkes i spedbarnsalderen, mellom 3 og 6 måneders alder, er nedsatt muskeltonus (hypotoni) og utviklingsforsinkelse.
Økte nivåer av urinsyre i blodet og dens økte utskillelse med urin kan føre til akutt nyresvikt og til og med død
I tillegg kan urinsyrekrystaller vises i bleien til en baby med Lesch-Nyhans syndrom. I tillegg, hos pasienter med Lesch-Nyhan syndrom, observeres karakteristiske lidelser relatert til ulike systemer så vel som atferdsforstyrrelser
Forstyrrelser i nervesystemet dukker opp før fylte 12 år. Vanligvis er disse:
- dystonier - ufrivillige bevegelser som får kroppen til å vri seg og bøye seg
- chorea - meningsløse repeterende bevegelser av f.eks. fingre, armer, ansiktsgrimaser
- ballisme - gjør feiende, plutselige bevegelser av lemmer, bevegelser som ligner på tung chorea
- svekkelse (hypotoni) av muskelspenninger
- hypertoni, spastisitet og hyperrefleksi (eksorbitante dype reflekser)
- motorisk utviklingsforsinkelse - mangel / forsinkelse i å krype, sette seg ned, gå
- dysartri - talevansker
- dysfagi - svelgeforstyrrelser, fôrings- og spiseproblemer
- opisthotonus - buet kroppskurve(hode og hæler bøyd bakover)
- intellektuell funksjonshemming - vanligvis av moderat grad, hos noen mennesker er normale kognitive funksjoner bevart
- fysisk funksjonshemming
Atferdsforstyrrelser i Lesch-Nyhan syndrom rammer 85 prosent av pasientene og er de vanligste:
- biting (fingre, lepper, innsiden av kinnene)
- hodebanking
- kløende ansikt
- aggresjon, tendens til å bli irritert
- oppkast
- skrik
- spytter
I tillegg observeres ledd-, hud- og urinveislidelser:
- avsetning av natriumuratkrystaller: i leddene (giktangrep), i brusken i leddene og ørene (tophus), dannelse av nyrestein allerede i spedbarnsalderen
- skoliose, frakturer, hofteluksasjon, leddkontrakturer
- utskillelse av overflødig urinsyre i form av natriumurat
- hematuri på grunn av irritasjon av urinveiene av steiner
- hyppige urinveisinfeksjoner på grunn av nyrestein
- nedsatt nyrefunksjon og trussel om nyresvikt
Pasienter med Lesch-Nyhan syndrom har en tendens til å skade seg selv, noe som forårsaker alvorlig betennelse i slimhinnen og periodontium, noe som resulterer i tap av tenner. De lider også av undervekt, redusert immunitet og megaloblastisk anemi.
Lesch-Nyhan syndrom: behandling
Siden Lesch-Nyhans syndrom er uhelbredelig, fokuserer behandlingen på å lindre symptomer. Det viktigste i behandlingen er å redusere mengden urinsyre i blodet for å unngå at krystallene avsettes i ulike deler av kroppen. Nyrestein brytes ned ved ekstrakorporeal litotripsi. En lav-purin diett anbefales også.
Det finnes imidlertid ingen kur for psykiske og nevrologiske lidelser. Pasienten bør hjelpes ved å forebygge selvskading - psykoterapi, farmakologiske midler og til og med direkte tvang brukes. Noen ganger må tenner trekkes ut.
For tiden lever menn med Lesch-Nyhan syndrom opp til 3-4. tiår av livet. Hovedårsaken til døden er aspirasjonspneumoni og komplikasjoner av kronisk nefrolithiasis. Det er også tilfeller av plutselig død uten åpenbar grunn.