Myopatier er den mest mangfoldige gruppen av nevromuskulære sykdommer ettersom symptomer og alvorlighetsgrad av symptomer kan variere mye - så mange av dem faller utenfor ethvert mønster. De har én ting til felles - de er underbygget av muskelsvikt. Hva er årsakene til myopati? Hvilken rolle spiller rehabilitering i myopati?

Myopatierer en gruppe sjeldne sykdommer som fører til muskelsvakhet og muskelsvinn. Sykdomsprosessen starter i skjelettmuskelceller. Sykdommer som spinal muskelatrofi, myasthenia gravis, myastheniske syndromer eller nevropatier er ikke inkludert i myopati fordi symptomene deres er assosiert med skade på andre strukturer i nervesystemet. Spesialister utelukker generelt muskeldystrofier fra gruppen myopatier, som har et litt annet forløp og et annet bilde i laboratorietester

Pasienter med myopati sier ofte at de lider av muskelatrofi, som bare er et symptom på mange nevromuskulære sykdommer. Dessuten - i myopatier kan det hende at det ikke vises i det hele tatt. Disse sykdommene er delt inn i to grunnleggende grupper:medfødte myopatierogervervede myopatier . Førstnevnte kan finnes i et stort antall varianter

Myopatier: Troubled Variety

Individuelle tilfeller av myopati er forskjellige når det gjelder årsak, symptomer og forløp. De er alle genetisk bestemt, men måten å arve på er mangfoldig. Det kan være både autosom alt dominant (da går sykdommen videre fra generasjon til generasjon) og recessiv. Det hender også at et "defekt" gen er knyttet til X-kromosomet, da er kvinner bare bærere av det, og bare menn lider av sykdommen

Det hender også at sykdommen ikke er arvelig, fordi den oppstår som følge av en genmodifikasjon i cellene som ga opphav til en bestemt person. Siden myopatier er genetisk bestemt, ser det ut til at symptomene deres alltid vises i barndommen. Faktisk dukker en stor gruppe av disse sykdommene opp på dette stadiet av livet, men du kan bli syk i alle aldre, selv i det 5. eller 6. tiåret av livet.

Vanskeligheter med å beskrive myopati er forårsaket av det brede spekteret av symptomer og det varierte forløpet til disse sykdommene. Hos noen utvikler sykdommen seg sakte, hos andre utvikler den seg raskt, noe som fører til tidlig funksjonshemming og noen ganger respirasjonssvikt.de trenger ofte omsorg fra et familiemedlem. Men dette er ikke nødvendigvis tilfelle.

Pasienter hvis sykdom manifesterte seg i voksen alder kan leve til 90 år i ganske god form og helse. De inkluderer bl.a pasienter med visse metabolske myopatier der symptomene ikke er konsistente. For eksempel kan de noen ganger oppleve kraftige muskelsmerter etter trening, og da går alt tilbake til det normale.

Myopati Symptomer

Muskelsvakhet er det mest karakteristiske symptomet på myopati, men uspesifikk (det forekommer også ved andre nevromuskulære sykdommer) og ett av mange. Så hva er de tidlige tegnene på myopati som burde være bekymringsfull?

  • Symptomer på myopati hos barn- slapphet i kroppen synlig i det første leveåret, ofte forbundet med en forsinkelse i motorisk eller psykomotorisk utvikling. Babyer som lider av myopati begynner å sitte opp, reise seg og gå sent. Et annet symptom som kan legge til slapphet og bevegelsesforsinkelse er den tidlige og raskt forverrede krumningen av ryggraden. Mer sjelden er et signal om myopati alvorlige luftveisinfeksjoner, som starter med en banal rennende nese. Noen ganger er symptomene på myopati så subtile at de ikke blir lagt merke til i lang tid. Barnet er dårligere i form enn jevnaldrende, og unngår fysisk aktivitet
  • Symptomer på myopati hos voksneSymptomspekteret er svært bredt, alt fra sterke muskelsmerter flere ganger i løpet av livet etter anstrengende trening, til svekkelse av visse muskelgrupper. Det kan være vanskeligheter med å gå i trapper, komme ut av badekaret og merkbar svakhet i hendene når du løfter dem. Plutselig blir det et problem å gre eller strekke seg etter veggskapet.

Diagnostisering av myopati: muskler under mikroskopet

Listen over tester er verken kort eller lik for alle pasienter, gitt det brede spekteret av symptomer, det varierte forløpet og de ulike genetiske mekanismene i ulike myopatier. Noen tester utføres alltid ved mistanke om myopati. Disse inkluderer en laboratorietest for enzymet kreatinkinase (CK). Men bare i noen myopatier er CK forhøyet

Elektromyografisk undersøkelse (EMG), som gjør det mulig å vurdere funksjonene til perifere muskler og nerver, er av ekstra betydning hos personer med myopatier, den bestemmer ikke diagnosen

Mest informasjon er gitt av den histopatologiske undersøkelsen av muskelsegmentet, som avslører myopatiske forandringer og abnormiteter i muskelfibrene, karakteristisk for en spesifikk myopati

I noen tilfeller er det berettiget å utvide diagnosen til å omfatte vurdering av luftveiene, fordi svekkelse av luftveismuskulaturen kan være et viktig elementsykdommer, og også om EKG og ekko av hjertet, da skade på hjertemuskelen kan være forbundet med enkelte myopatier. Noen ganger utføres også genetiske tester

Rehabilitering av myopati er nøkkelen

Vi kan ikke kurere myopati. Vi kan imidlertid behandle dem symptomatisk for å sikre bedre livskvalitet for pasientene og forebygge alvorlige komplikasjoner. Grunnbehandlingen er regelmessig rehabilitering hos fysioterapeut for å strekke og styrke musklene. Dette er den eneste kjente metoden for å hemme sykdomsprogresjon og opprettholde fysisk form så lenge som mulig, derfor krever pasienter med medfødte myopatier forbedret tilgang til refundert rehabilitering.

Terapeutiske aktiviteter tilpasses alltid og korrigeres fortløpende avhengig av behov. For de fleste medfødte myopatier har farmakologi ingenting å tilby pasienter ennå

Rehabilitering bør velges riktig og doseres. En er nødvendig 5 dager i uken gjennom hele året resten av livet, for andre er det nok å trene en måned under tilsyn av fysioterapeut en gang i kvartalet eller seks måneder, supplert med egentrening hjemme.

Elementene i konstant omsorg er også å overvåke arbeidet til åndedretts- og kardiovaskulærsystemet for å implementere passende behandling, om nødvendig. Noen krever bruk av ortopedisk utstyr (f.eks. ortoser, korsetter). Tilgangen til den har blitt bedre de siste årene, men situasjonen er ikke ideell. Bestillingen på ortopediske forsyninger må startes innen 30 dager etter at den er utstedt av en lege. Av ulike årsaker kan dette være en for kort frist for omsorgspersoner med de mest alvorlig syke. Samfinansiering av ortopediske forsyninger fra det nasjonale helsefondet er heller ikke alltid tilstrekkelig

Leger venter fortsatt på nye terapier (f.eks. gen, stamceller) som kan banebrytende behandling av myopati. Det har vært gjort mye forskning de siste 10 årene, og nevrovitenskapsmenn ser på fremtiden med forsiktig optimisme. Men det viktigste er likevel å bruke alle tilgjengelige behandlingsmetoder slik at pasientene, takket være krevende øvelser, nøye nevrologisk, kardiologisk, lunge- og ortopedisk behandling, holder dem i best mulig form.

Viktig

Ervervede myopatier

Ervervede myopatierer autoimmune (autoimmune) inflammatoriske sykdommer som kan utvikles i alle aldre. De vanligste er dermatomyositt og polymyositt. Medikamentell behandling er tilgjengelig for denne gruppen sykdommer. Det er generelt effektivt.Det forbedrer motorisk effektivitet, bremser utviklingen av myopati og forhindrer komplikasjoner. Rehabilitering bør imidlertid flettes inn i den terapeutiske planen

månedlige "Zdrowie"

Kategori:

Genetiske sykdommer