Sigdcelleanemi er en livstruende blodsykdom. Det forårsaker klumping av blodceller og dannelse av blokkeringer i karene. Som en konsekvens kan et hjerteinfarkt oppstå, det vil si at ulike organer er iskemiske, noe som kan føre til døden. Hva er årsakene til og symptomene på sigdcelleanemi? Hva er dens behandling?

Sigdcelleanemi (sigdcelleanemi, drepanocytose ) er en medfødt, genetisk betinget blodsykdom som tilhører gruppen hemolytisk anemi. Dens essens er den unormale strukturen til hemoglobin - et protein som er en del av røde blodceller, som er ansvarlig for transporten av oksygen til cellene

Mutert hemoglobin binder ikke bare svakt oksygenmolekyler, men bidrar også til deformasjon av røde blodceller, som i stedet for riktig skiveform tar form av halvmåner - sigdformede (såk alte drepanocytter). Den syke formen til røde blodceller forårsaker deres overdreven ødeleggelse og dermed forkortet overlevelsestid. Drepanocytter overlever bare i et dusin eller så dager i stedet for rundt 100. Margen kan ikke holde tritt med produksjonen av nye blodceller, derfor utvikles anemi. I tillegg har deformerte erytrocytter en tendens til å holde seg sammen. Som en konsekvens kan de bli fanget i små blodårer, og blokkere blod fra å nå forskjellige deler av kroppen.

Sykdommen er oftest diagnostisert hos mulatter og svarte, sjelden hos hvite mennesker

Sigdcelleanemi - forårsaker

Årsaken til sigdcelleanemi er en mutasjon i genet som koder for hemoglobin, som forårsaker endringer i strukturen.

Sigdcelleanemi arves autosom alt recessivt. Dette betyr at begge kopiene av mutantgenet må fås fra foreldrene for at symptomer på sykdommen skal vises. Hvis du arver bare én mutant kopi, er du bare en bærer av sigdcellegenet

Sigdcelleanemi - symptomer

Symptomer på sigdcelleanemi vises allerede rundt den tredje måneden av barnets liv:

De første symptomene på sigdcelleanemi er vanligvis hovne hender og føtter, og den hyppigst rapporterte tilstanden ersmerte på forskjellige steder.

  • blek hud og slimhinner;
  • takykardi (hjertefrekvens høyere enn 100 slag per minutt);
  • hyppige infeksjoner (som følge av svekket immunitet);
  • leddgikt, spesielt i fingre og tær;
  • "hånd-fot-syndrom" - hevelse i armer og ben,
  • leggsår,
  • vekstforstyrrelser (som følge av forstyrrelser i blodsirkulasjonen i bein);
  • smerter på forskjellige steder - er et resultat av et hjerteinfarkt, dvs. iskemi i forskjellige organer. Det kan være milt-, nyre- eller beininfarkt;

Den vanligste direkte dødsårsaken hos barn med sigdcelleanemi under 5 år er skader på milten som følge av obstruksjon i karene

Det vil være nyttig for deg

Bærere av defekte gener er mer motstandsdyktige mot malaria

Bærere av bare én kopi av det defekte genet (heterozygoter) er mer (men ikke fullstendig) resistente mot malaria. Alt fordi den syke formen til blodcellene ikke tillater utvikling av malariaparasitten – de muterte erytrocyttene fanges opp, ødelegges og fjernes sammen med parasitten av milten. Dette forklarer hvorfor sigdcelleanemi hovedsakelig forekommer hos mennesker fra malaria-endemiske områder (tropiske og subtropiske land, spesielt sentral- og vest-Afrika).

Sigdcelleanemi - diagnose

Sigdcelleanemi er diagnostisert med en blodprøve

Sigdcelleanemi - behandling

Blodoverføring er den grunnleggende behandlingsformen for sigdcellesykdom. Støttende behandlinger inkluderer: antibiotikabehandling, smertestillende midler og preparater som øker elastisiteten til røde blodceller

Kan sigdcelleanemi behandles?

Benmargstransplantasjon er en annen metode for å behandle sigdcelleanemi, men hos voksne bør en anti-vertsrettet graft-reaksjon (GVHD) tas i betraktning. Dette problemet ble løst av forskere fra US National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases i Bethesda. 10 personer deltok i deres forskning. Hver av dem, i stedet for å motta sterke stoffer som ødelegger margen, ble bestrålt. Deretter, 7 dager før prosedyren, ble pasientene gitt alemtuzumab - et medikament som ødelegger cellene i immunsystemet slik at transplantasjonen ikke skulle bli avvist. Til slutt blir de syke transplantert med spesifikke CD34-stamceller, som blir til alle slags blodceller. De ble tatt fra søsknene til pasientene. Etter operasjonen ble pasientene gitt et annet medikament - rapamycin - for å forhindre avvisningtransplantasjon.

Resultatene av forskningen viste seg å være svært lovende. Hos 9 av 10 pasienter forsvant de syke røde blodcellene fra blodet, og symptomene på anemi forsvant også. Det er en effektiv metode for å behandle sigdcelleanemi, men svært kostbar (spesielt i land hvor denne typen anemi forekommer, hovedsakelig i afrikanske land). Et annet problem er å finne den rette giveren.

Sigdcelleanemi - genterapi

Spesialister ved Hôpital Necker Enfants Malades i Paris, for første gang i verden, har leger med hell brukt genterapi for å behandle medfødt sigdcelleanemi. Prosedyren ble utført på en 13 år gammel gutt. Legene fjernet guttens genetiske defekt, først ved å fullstendig ødelegge benmargen hans, der de lages. Så gjenskapte de det fra guttens stamceller, men genmodifiserte dem tidligere i laboratoriet. Denne prosedyren innebar å introdusere det riktige genet i dem ved hjelp av et virus. Benmargen har fylt seg opp for å produsere normale røde blodceller. To år etter inngrepet er den 15 år gamle gutten frisk og viser ingen symptomer på sigdcelleanemi. Spesialisten hevder imidlertid at gutten ikke kan «kureres» ennå. Ytterligere observasjoner er nødvendig.

Kategori:

Genetiske sykdommer