Sitosterolemi (fytosterolemi) er en sjelden arvelig stoffskiftesykdom. Bare 45 tilfeller er beskrevet så langt. Imidlertid kan prosentandelen av pasienter være mye høyere, da det er sannsynlig at noen pasienter med hyperlipidemi blir feildiagnostisert.
Sitosterolemi( fytosterolemi ) er en autosomal recessiv sykdom. Mutasjonen gjelder gener som koder for ABC-familiens proteintransportører (ABCG8 og ABCG5 lokalisert i 2p21-lokuset). Pattedyrceller bruker ikke plantesteroler - norm alt absorberes plantesteroler dårlig fra mage-tarmkanalen - mindre enn 5 % absorberes. Steroler passerer passivt inn i tarmceller og deretter pumpes de fleste av dem tilbake inn i tarmlumen av ABC-proteintransportøren ( ATP-bindende kassett) Transportører Hos pasienter med sitosterolemi er pumping gjennom ABC-transportøren forstyrret. Leverens evne til å skille ut plantesteroler i gallen er markant redusert. Syntesen av gallesyrer skjer derimot som hos friske.Utskillelsen av steroler i gallen er 50 % lavere sammenlignet med kontrollgruppen. Mekanismen for den reduserte hepatiske sekresjonen er ukjent Hos pasienter er det en reduksjon i kolesterolsyntese: assosiert med hemming av hepatisk og intestinal syntese, og en reduksjon i HMG-CoA reduktase (et enzym som kontrollerer kolesterolbiosyntesen). Det kan diskuteres om dette skyldes opphopning av steroler i kroppen. Nyere data indikerer at sekundære effekter av ukjente regulatorer kan føre til redusert HMG-CoA-reduktaseaktivitet ved denne sykdommen. Dette går hånd i hånd med betydelig økt ekspresjon av LDL-reseptorer
Sitosterolemi: symptomer
Sitosterolemi har flere trekk til felles med familiær hyperkolesterolemi (FH), som tilstedeværelsen av senegulsott de første 10 leveårene og for tidlig utvikling av aterosklerose. I tillegg kan følgende være til stede:
- redusert bevegelsesområde i leddene
- rødhet
- kløe
- overdreven varme assosiert med betennelse
Gult kan også vises subkutant på baken til barn. Det bør huskes at ikke alle pasienter har senegul, så deres fravær utelukker ikke en diagnose. Lipiddegenerasjon av hornhinnen og gule tuer på øyelokkene forekommersjeldnere. I motsetning til FH har pasienter med sitosterelomi norm alt eller moderat forhøyet totalkolesterol og svært høye nivåer av plantesteroler (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) og 5a-stanoler Koronar hjertesykdom og tilhørende helsekonsekvenser er et stort problem og årsak til for tidlig tid. død pasienter med sitosterolemi
Sitosterolemi: diagnose
Sykdommen er bekreftet av grunnleggende laboratorietester: hematologiske og leverenzymer
Sitosterolemi: behandling
Grunnlaget for behandlingen er å redusere forbruket av matvarer rike på plantesteroler (inkludert vegetabilske oljer, oliven og avokado). Siden plantesteroler finnes i alle planteavledede matvarer, er ikke kostholdsbehandling tilstrekkelig for å kontrollere sykdommen. Det brukes statiner, som i tillegg til å senke kolesterolnivået og en positiv effekt på aterosklerotisk sykdom, senker nivået av plantesteroler i seg selv. Gallesyrebindende harpikser (f.eks. kolestyramin, kolestipol) kan vurderes. I oktober 2002 ble en ny kolesterolabsorpsjonshemmer, ezetimibe, introdusert for å behandle sitosterolemi. Dette stoffet er standarden for omsorg siden det blokkerer sterolabsorpsjon og kan brukes sammen med gallesyreharpikser. Før utseendet av esimib ble det i noen tilfeller utført en bypass i ileum for å senke nivået av steroler i kroppen. Effektiviteten av behandlingen bør overvåkes regelmessig ved å måle nivået av steroler i kroppen