Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sykdom som forårsaker progressiv og irreversibel muskelsvinn (atrofi). Det er en kjønnsrelatert sykdom - den aktiveres hovedsakelig hos gutter. Hva er årsakene til og symptomene på Duchenne-dystrofi? Er Duchennes sykdom helbredelig? Hvordan går rehabiliteringen i Duchenne-dystrofien?

Duchenne muskeldystrofi (DMD) , ergenetisk sykdomsom er en av de vanligste og raskt utviklende nevromuskulære lidelser i barndommen. Det rammer én av tre tusen gutter.

Duchenne-dystrofi: forårsaker

Årsaken til denne dystrofien er en genetisk defekt, nemlig ulike mutasjoner i DMD-genet, som er ansvarlig for å kode et protein (dystrofin) som bidrar til å opprettholde den normale strukturen til muskelcellene. Som et resultat av denne genetiske abnormiteten, blir musklene fratatt dystrofin, noe som resulterer i atrofi og pareser, som gradvis forårsaker flere og flere vanskeligheter med å gå og generell bevegelse.

Det defekte genet arves bare fra moren som bærer det.

Duchenne-dystrofi: symptomer

Det første symptomet på sykdommen er sen start på å lære å gå (rundt 18 måneders alder). Da kan du legge merke til forstørrede leggmuskler, dvs. pseudohypertrofi, som lett kan forveksles med sterke muskler, og hyppig velt når du prøver å ta de første skrittene.

Klar muskelsvakhet vises rundt 2-3. år av den syke gutten og dekker musklene i overkroppen, bena og armene etter tur. Senere er en andelignende gangart karakteristisk. Gutten kan også ha en tendens til tåspiss, som innebærer å skyve magen fremover og holdning med en fremre krumning av ryggraden, den s.k. Lordosis.

En pasient med Duchenne-dystrofi har problemer med å reise seg fra gulvet på egen hånd - han må bruke armene for å rette ut bena, som omtales somGowers-symptom . Disse symptomene vises i de første til tre leveårene til gutten og fortsetter å utvikle seg til gutten fyller 12 år. Da må han bruke rullestol

I tillegg er hjertevev skadet, noe som forårsaker kardiomyopati

Bare noen gutter med DMD har intellektuelle og lærevansker. Disse vanskene er sannsynligvis relatert til omorganiseringen av dystrofin i hjernen.

Duchenne-dystrofi: diagnose

Innledende diagnose kan stilles på grunnlag av en fysisk undersøkelse. Ved tvil utføres spesielle tester: elektromyografi eller nerveledningstester. Formålet med testene er å måle den elektriske aktiviteten til musklene og stimulere nervene til å finne ut om problemet ligger i musklene eller nervene

DNA-testing utføres for den endelige diagnosen, som i de fleste tilfeller gir informasjon om den genetiske abnormiteten som er ansvarlig for DMD.

Når DNA-testene ikke er konklusive, utføres vanligvis en muskelbiopsi (et lite snitt av muskelvevet tas for å se etter proteinet dystrofin). Hvis protein er fraværende, er Duchennes sykdom årsaken til muskelsvinn.

Duchenne-dystrofi: behandling

Det finnes ingen kur mot DMD. I noen tilfeller (f.eks. når kontraktur oppstår i ankelleddene), kan et kirurgisk inngrep utføres, f.eks. stabilisere leddet eller balansere spenningen i motsatte muskler, for å forbedre pasienten.

I det avanserte stadiet av sykdommen, når bevegelsesbegrensningen merkes i ankelleddene, er det mulig å bruke kjeveortodontiske skinner om natten. Ankelskinnene hjelper til med å holde leddet i normal posisjon og forhindrer kontrakturer

Hvis du har problemer med hjertet, kan du implantere en pacemaker eller bruke antiarytmiske midler

Duchenne-dystrofi: rehabilitering

Uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, er rehabilitering nødvendig for å forhindre ytterligere muskelsvinn. Rehabilitering ved Duchenne dystrofi består av aktive og passive øvelser

Passive øvelser bør startes så tidlig som mulig. Et sett med øvelser for å forhindre muskelsammentrekning bør utvikles av en fysioterapeut. Disse øvelsene bør utføres daglig og krever deltakelse fra foreldre/foresatte til den syke gutten

Av alle aktive øvelser er svømming (helst i et oppvarmet basseng) den beste.

Det vil være nyttig for deg

Beckers muskeldystrofi (BMD)

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en mildere form for DMD. Symptomer på sykdommen vises vanligvis i ungdomsårene - ofte er den syke ikke i stand til å trene i kroppsøvingstimer. Pasienten begynner å gå med nølende skritt, på tærne eller å sette magen frem. KursBeckers dystrofi er langsommere og vanskeligere å forutsi enn ved DMD. Den syke trenger ikke alltid rullestol, da han kan gå på krykker

Pasienter med Duchenne muskeldystrofi og andre sjeldne sykdommer behandles ikke riktig i Polen

Kilde: lifestyle.newseria.pl

Kategori:

Genetiske sykdommer