Friedreichs sykdom (Friedreichs ataksi) er en genetisk sykdom der ataksi er det dominerende symptomet. Friedreichs sykdom kan dukke opp i barndommen, noe som er enda verre - symptomene forverres med alderen, og til slutt blir pasienten ute av stand til å bevege seg selvstendig. Det verste er imidlertid at Friedreichs sykdom for øyeblikket er uhelbredelig.

Friedreichs sykdom( Friedreichs ataksi ) er den vanligste sykdommen der ataksi er forårsaket av genetiske defekter. Det er anslått at sykdommen rammer én av 50 000 mennesker i befolkningen. Forekomsten av den muterte genbæreren er imidlertid mye større – ifølge statistikk er én av 110 personer bærer av feil genetisk informasjon. Sykdommen forekommer med samme hyppighet hos kvinner og menn

De første symptomene på Friedreichs sykdom dukker opp tidlig, selv mellom 5 og 15 år av pasienten. Hos de aller fleste pasienter begynner lidelser før fylte 20 år, men det finnes former for Friedreichs ataksi der de første symptomene først opptrer i andre eller tredje tiår av livet

Friedreichs sykdom: årsaker

Den underliggende årsaken til Friedreichs sykdom er mutasjoner i FXN-genet, som ligger på kromosom 9. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at du må ha to kopier av det unormale genet for å få sykdommen (bærere av én kopi av det muterte genet har ingen avvik.)
Problemet med denne tilstanden er det for store antallet GAA (guanosin-adenin-adenin) triplikatrepetisjoner. Dette spesifikke overskuddet av genetisk informasjon fører til dysfunksjon av proteinet - frataxin, kodet av FXN-genet. Dette stoffet finnes norm alt i mitokondriene og er assosiert med transformasjon av jern. Reduksjonen i frataxin assosiert med mutasjonen fører til jernavleiringer i mitokondriene som kan påvirke funksjonen til en lang rekke cellulære proteiner negativt.
Dette forholdet anses å være en av årsakene til organskade som oppstår hos pasienter med Friedreichs sykdom, men det er sannsynligvis ikke den eneste mekanismen for lidelsene - den nøyaktige patogenesen til sykdommen er fortsatter fortsatt uklart.

Friedreichs sykdom: symptomer

Som et av enhetsnavnene antyder, er ataksi et stort problem ved Friedreichs sykdom. Det er forårsaket av progressiv skade på strukturene i nervesystemet, som f.eks. dorsal nerverotganglier, spinal-cerebellare og kortiko-spinalbaner. Friedreichs sykdom forårsaker også skade på myelinskjedene til perifere nerver
De nevrologiske symptomene på Friedreichs ataksi, forårsaket av de ovennevnte patologiene, inkluderer:

  • progressiv svekkelse av muskelstyrke (hovedsakelig i underekstremitetene, men også i de øvre lemmer)
  • motoriske koordinasjonsforstyrrelser, som kan være ledsaget av hyppige fall
  • sensoriske lidelser (syns- og hørselshemming)
  • svekkelse av noen typer følelse (f.eks. vibrasjon)
  • slørete tale

Friedreichs sykdom manifesteres først og fremst ved plager fra nervesystemet, dessverre er de ikke de eneste problemene til pasienter med denne tilstanden. Andre problemer som personer med denne sykdommen møter er:

  • kardiologiske problemer (f.eks. atrieflimmer, impulsledningsforstyrrelser i hjertemuskelen eller kardiomyopati)
  • lateral krumning av ryggraden (skoliose)
  • unormal, overdreven uthuling av føttene
  • forstyrrelser i karbohydratmetabolismen (i form av nedsatt glukosetoleranse, og noen ganger til og med diabetes)
Verdt å vite

Ataksi er en tilstand der motorisk koordinasjon er forstyrret i ulik grad. Det kan føre til tilstander som pasienten opplever i løpet av livet (som for eksempel hjerneslag), men årsaken til ataksi kan også være en arvelig genetisk lidelse som eksisterer i en person fra fødselen. Et eksempel på sistnevnte situasjon er Friedreichs sykdom

Friedreichs sykdom: diagnose

Eksistensen av Friedreichs sykdom hos en pasient kan mistenkes på grunnlag av et veldig tidlig (selv i barndommen) utseende av nevrologiske lidelser. Spesifikke avvik kan allerede finnes i den nevrologiske undersøkelsen utført av legen, de kan være:

  • dysmetri
  • dyzartria
  • nystagmus
  • avskaffelse av senereflekser
  • reduksjon i muskelstyrke

For å bekrefte diagnosen, utføres genetiske tester, der det er mulig å identifisere mutasjoner som fører til Friedreichs sykdom. Forskning brukes også gjennom hele den diagnostiske prosessenavbildning, den valgte teknikken i dette tilfellet er magnetisk resonansavbildning, som gjør det mulig å visualisere graden av degenerasjon av strukturene i nervesystemet.

Friedreichs sykdom: behandling

Friedreichs ataksi er en uhelbredelig sykdom - så langt har det ikke vært mulig å utvikle et medikament som ville stoppe den progressive degenerasjonen av strukturene i nervesystemet. Det gjøres forsøk på å implementere behandling av sykdommen med hemmere av histondeacetylaser eller interferon, men disse terapiene er kun på stadiet av kliniske utprøvinger
Av ovennevnte grunn, hos personer med Friedreichs sykdom, den viktigste effekten er å maksimere pasientens effektivitet. Ulike former for rehabilitering kan brukes sammen med dem, inkludert både ulike muskeløvelser og (når det gjelder dysartripasienter) taleøvelser.
De gjenværende problemene til pasienter med Friedreichs ataksi er gjenstand for spesifikk behandling - dette er for eksempel tilfellet ved skoliose, som kan behandles kirurgisk ved å stabilisere ryggraden. Ved kardiologiske sykdommer brukes først og fremst farmakologisk behandling, og spesifikk terapi kan også implementeres hos pasienter som sliter med forstyrrelser i karbohydratmetabolismen

Friedreichs sykdom: prognose

Prognosen for pasienter med Friedreichs ataksi er dessverre ikke særlig god – selv mer enn 95 % av pasientene blir tvunget til å bruke rullestol rundt 45-årsalderen. Sykdommen fører ikke bare til tap av uavhengighet, men også til for tidlig død - i en av de utførte studiene ble det fastslått at gjennomsnittsalderen for pasienter med Freidrechs sykdom ved dødstidspunktet er rundt 38 år

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Genetiske sykdommer