Bernard-Souliers syndrom er en medfødt anomali i strukturen til blodplater (trombocytter) - de er veldig store og det er få av dem. I tillegg går de ikke sammen på stedet for fartøyskade for å stoppe blødninger. Som en konsekvens kan selv de minste traumer føre til kraftig og dermed livstruende blødning. Hva er årsakene til og symptomene på Bernard-Souliers syndrom? Hva er behandlingen?

Bernard-Souliers syndromer medfødt trombocytopati, som er en lidelse i blodplater (PLT). Sykdommen produserer et lite antall svært store, avrundede trombocytter, som hindrer dem i å oppfylle funksjonene sine på riktig måte.

Det er en svært sjelden sykdom - rundt 100 tilfeller er beskrevet i medisinsk litteratur, hovedsakelig i Japan, Europa og Nord-Amerika. Prevalensen er estimert til å være mindre enn 1/1 000 000, men tallene er underdiagnostisert på grunn av feildiagnostisering (sykdommen forveksles ofte med andre tilstander).

Bernard-Souliers syndrom - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner som bidrar til mangel på eller dysfunksjon av GPI-b-V-IX-komplekset på overflaten av blodplater. Under normale forhold binder det seg til von Willebrand-faktor (blodkoagulasjonsfaktor) og initierer prosessen med at blodplater går sammen på stedet for karskade. Derfor er det viktig for spontan kontroll av blødninger.

Sykdommen arves recessivt, det vil si at barnet må få en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for at sykdommen skal utvikle seg.

Bernard-Souliers syndrom - symptomer

Umiddelbart etter fødsel eller tidlig i barndommen,symptomer på hemorragisk diatese :

  • subkutan blødning, dvs. blåmerker;
  • overdreven blødning etter skader;
  • spontan blødning fra nesen og/eller tannkjøttet;
  • hos kvinner lange, tunge og ofte svært smertefulle menstruasjoner;
  • gastrointestinal blødning oppstår noen ganger (da vises blod i avføringen eller ved oppkast);
  • blod i urinen kan også vises;

Alvorlighetsgraden av symptomene varierer i henhold til alvorlighetsgraden av sykdommen

Bernard-Souliers syndrom - diagnose

I tillegg til intervju med pasienten og fysisk undersøkelse, bestiller han eller hunsom skal undersøkes:

  • blodplateantall (det er undervurdert og er vanligvis mellom 20 000 og 100 000 μl);
  • blødningstid - den er forlenget og kan være moderat: 5-10 min eller tung:>20 min. I tillegg er det ikke observert koageldannelse;
  • faktor VIII-nivå - von Willebrand-kompleks;
  • funksjonstester (blodplateadhesjon, aggregering, degranulering);
  • ristocetin-indusert blodplateagglutinasjon - i dette tilfellet initierer ikke ristocetin von Willebrand-faktorbindingsprosessen til blodplatereseptoren;

Testen som skal bekrefte diagnosen erflowcytometrived bruk av et panel med spesifikke monoklonale antistoffer (AD CD42). Når det først er lagt til prøven, analyserer og oppdager en enhet k alt et flowcytometer blodplater med en unormal reseptorstruktur.

I tillegg bør legen utelukke andre sykdommer som May-Hegglin anomali, Epstein syndrom, Montreal plakk syndrom og grå plakk syndrom.

Bernard-Souliers syndrom - behandling

Ved blødning på overflaten av hud og slimhinner brukes lokal behandling. Hvis blødningen er mer alvorlig, brukes blodplatetransfusjoner. Prosedyren er lik før operasjonen.

Pasienter bør unngå selv de minste skader og ikke ta medisiner som svekker blodplatefunksjonen, for eksempel aspirin.

Hos kvinner med kraftige menstruasjonsblødninger stoppes mensen ved bruk av hormoner

To tilfeller av stamcelletransplantasjon hos barn med alvorlig, livstruende blødning er rapportert i litteraturen

Hvis det oppstår blødninger, påfør umiddelbart en kald kompresjonsforbinding og immobiliser kroppsområdet. Pasienten bør tas til sykehuset så snart som mulig, hvor han vil få spesialisthjelp

Bernard-Souliers syndrom - prognose

Hvis pasienten følger anbefalingene (f.eks. unngår skader, og dermed livstruende blødninger) og er under konstant, forsvarlig medisinsk behandling, er prognosen god.

Kategori:

Kardiologi