Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk sykdom. Et av de første symptomene er et karakteristisk utslett som over tid blir til små klumper. Ved tuberøs sklerose utvikles godartede neoplasmer av mange organer, inkl. hjerne, hjerte eller lunger. Hva er årsakene til og andre symptomer på tuberøs sklerose? Hvordan er behandlingen av SG-pasienter?

Tuberøs sklerose(TSC, Bourneville-Pringle sykdom) tilhører de såk alte nevrokutane syndromene. phakomatosis. I løpet av forløpet dannes hamartomer (svulster av ikke-kreftartet natur, utviklingsforstyrrelser) på hud, hjerne, nyrer, hjerte, bein, lunger og øyne.

Det er anslått at tuberøs sklerose påvirker omtrent en million mennesker over hele verden. I Polen sliter rundt 7 tusen mennesker med denne sykdommen. folk.

Tuberøs sklerose - forårsaker

Sykdommen er genetisk betinget, arvet autosom alt dominant sammen med genene som er ansvarlige for blodgruppesystemet AB0. Tuberøs sklerose er forårsaket av mutasjonen av ett av to gener: TSC1 eller TSC2. Disse genene koder for proteiner som fungerer i den såk alte mTOR-veien, som er ansvarlig for riktig differensiering og modning av celler som hovedsakelig utgjør huden, hjernen, hjertet, nyrene, leveren, netthinnen og lungene

Begge genene tilhører gruppen av såk alte tumorvekstdempere, dvs. de påvirker utviklingen av neoplastisk sykdom - de kontrollerer veksten og spredningen (ukontrollert multiplikasjon) av neoplastiske celler, samt deres sammenføyning og bevegelse.

Tuberøs sklerose - symptomer

Som prof. Danuta Perek - president for Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology, president for Polish Pediatric Neurooncology Group, langsiktig leder av Oncology Clinic of the Children's He alth Center - det vanligste, første, veldig viktige symptomet som er synlig for det blotte øye , som får oss til å mistenke tuberøs sklerose, er fargeløse merker på huden. De vises etter fødselen eller opp til 24 måneders alder, vanligvis i mengden på minst tre, og diameteren deres bør ikke være mindre enn 5 mm.

Det første symptomet på SG er fargeløse føflekker på huden, som forekommer hos 90 % av pasientene. syk

Et annet symptom,som vises i 60-90 prosent syke barn rundt 5 måneders alder, anfall blir verre - sier prof. Perek. Spedbarn utvikler fleksjonsanfall, og hos eldre barn og voksne kan anfall være generaliserte eller delvis komplekse. De er dysplastiske, hamartomatiske forandringer i hjernebarken - forklarer professoren

Tuberøs sklerose utvikler enda en farlig lesjon i hjernen - sub-epileptisk kjempecelleastrocytom - SEGA (dvs. en hjernesvulst). Det blokkerer strømmen av cerebrospinalvæske og forårsaker hydrocephalus, som resulterer i økt intrakranielt trykk, påvirkning av hjernen og død.Saktsomt voksende svulst kan føre til optisk atrofi. En SEGA-svulst utvikler seg senere i barndommen, i tenårene og tidlig i ungdomsårene

Viktig

Tuberøs sklerose kan ha ulike former, med ulike symptomer og alvorlighetsgrad. Det er imidlertid preget av dannelsen av klumper og svulster som kan angripe nesten alle organer, spesielt hjerte, nyrer, lunger, hjerne og hud.

Pasientenes liv kan også bli satt i fare av renale angiomyolipomer, AML, fordi de kan bli ondartede eller forårsake alvorlige blødninger - sier prof. Perek. Tallrike, milde endringer forstyrrer nyrenes funksjon, fører til svikt, dialyse og behov for transplantasjoner - legger han til. Nyresvulster forekommer hos 70-80 prosent. og er den ledende dødsårsaken hos voksne tuberøs sklerosepasienter, påpeker han.

Tuberøs sklerose - diagnose, behandling og prognose

I SG har vi først og fremst å gjøre med endringer som krever nevrologisk behandling, men sykdommen rammer ulike organer, noe som krever samarbeid fra slike spesialister som: onkolog, urolog, kardiolog eller lungelege - bemerker prof. Perek.

Endringer i hjernen og feilbehandlede epileptiske anfall fører til et kompleks av lidelser, inkludert autisme og ADHD. Derfor er hjelpen fra en psykolog og psykiater uunnværlig. Det er til og med mangel på epileptologer i Polen, for ikke å snakke om sentre som vil være dedikert til behandling av epilepsi.

Inntil nylig var det kun kirurgiske metoder som var tilgjengelige for behandling av SEGA-svulster og AML-nyresvulster. Imidlertid er det nylig utviklet et medikament som er i stand til å hemme og reversere effekten av genmutasjoner (det reduserer svulstmassen med opptil 50 % etter 3-6 måneders bruk). Det er en mTOR-hemmer -everolimus . I Polen er det kun pasientgruppen som fortsetter SEGA-behandlingen startet som en del av ikke-standard kjemoterapi som har tilgang til refusjonsbehandling, og kun innen områdetfra Lodz voivodskap. Behandling med dette preparatet refunderes ikke hos nydiagnostiserte pasienter. Kun et preparat k alt sirolimus refunderes av Statens helsefond, som imidlertid ikke har registrerte indikasjoner i SEGA. Administrasjonen i dette tilfellet blir derfor behandlet som et medisinsk eksperiment

Det vil være nyttig for deg

Problemet med pasienter er mangelen på sentre som kan behandle tuberøs sklerose omfattende. Syke barn kan finne hjelp i:

  • Helsesenter for barn
  • Klinisk sykehus ved det medisinske universitetet i Lodz i Lodz
  • University Children's Teaching Hospital i Białystok

Syke voksne er ikke lenger kvalifisert for behandling ved disse sentrene

Mer om tuberøs sklerose finner du på nettsiden til Association of Patients with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Kilde:

Publikasjon med tittel "TUBERØS SCLEROSIS - EN OMFATTENDE BEHANDLING TRENGER", utarbeidet i anledning World Tumor Sclerosis Patients Day av Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology og Society of Tumor Sclerosis Patients, i samarbeid med "Cancer. Det helbreder! ”

Kategori:

Genetiske sykdommer