Nordlig epilepsi er en genetisk betinget sykdom, tidligere diagnostisert kun hos personer fra Finland. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er at pasientene i tillegg til krampeanfall også opplever betydelige intellektuelle lidelser. Det finnes rett og slett ingen kur mot nordlig epilepsi - så hvordan påvirker denne sykdommen livene til mennesker som lider av den?

Nordlig epilepsi(nordlig epilepsi, også kjent som progressiv epilepsi med mental retardasjon) er en ganske uvanlig sykdom - den finnes bare hos personer fra Finland. Den finske befolkningen er generelt ganske spesifikk, noe som skyldes bl.a. på grunn av det faktum at i historien til denne befolkningen har det ofte vært dens isolasjon, samt en betydelig nedgang i antall innbyggere i denne regionen av verden. Under slike forhold kan det være den såk alte grunnleggereffekt assosiert med at det i en gitt populasjon er en reduksjon i den genetiske poolen. Konsekvensen av dette fenomenet kan være en økning i frekvensen av ulike sykdommer forårsaket av genetiske mutasjoner, inkludert nordlig epilepsi. Utenom denne sykdommen er det over 30 andre genetiske sykdommer, som forekommer mye oftere i den finske befolkningen enn i andre etniske grupper. Det skal også understrekes at andre, ganske vanlige genetiske sykdommer, som fenylketonuri eller cystisk fibrose hos finner, generelt ikke observeres.

Nordlig epilepsi regnes som en variant av neuronal ceroid lipofuscinose, og den er ganske sjelden - sykdommen rammer anslagsvis 1 av 10 000 mennesker fra den nordlige delen av Finland. Både kvinner og menn kan lide av denne sykdommen. Nordlig epilepsi ble beskrevet ganske nylig (den første publikasjonen om denne sykdommen dukket opp i 1994), og den ble skrevet av et team ledet av A. Hirvasniemi.

Nordlig epilepsi: årsaker

Nordlig epilepsi er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for CLN8-proteinet, lokalisert på den korte armen til kromosom 8. Tilstanden arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at du trenger to kopier av det muterte genet å få sykdommen. Det er også mulig å være bærer av en mutasjon. Den finnes hos omtrent 1 av 135 finner,transport fører imidlertid ikke til noen avvik hos en gitt person. Det er imidlertid knyttet til muligheten for å overføre mutasjonen til avkommet – hvis begge foreldrene er bærere av CLN8-genmutasjonen, er risikoen for at deres avkom vil utvikle progressiv epilepsi med mental retardasjon i hver graviditet hos et slikt par 25 %.

Funksjonen til CLN8-proteinet - både norm alt og patologisk - er ikke kjent så langt. Sannsynligvis tilsvarer dette proteinet bl.a. for å regulere transporten av ulike stoffer til en av celleorganellene - det endoplasmatiske retikulum. Til syvende og sist resulterer mutasjonen i en økning i død av nerveceller og avsetning av ulike stoffer i hjernen til pasienter - hovedsakelig proteiner

Nordlig epilepsi: symptomer

Forløpet av nordlig epilepsi er variabelt - det kliniske bildet endres med pasientens alder. De første symptomene på sykdommen vises tidlig, rundt 5-10. alder. I begynnelsen utvikler pasienter med progressiv epilepsi med mental retardasjon gjentatte episoder med anfall. De har vanligvis form av tonisk-kloniske anfall, hvor bevissthetstap, en betydelig økning i muskeltonus og kramper kan observeres. Delvise anfall er også mulig. I løpet av denne sykdomsperioden vises epileptiske anfall omtrent 1-2 ganger i måneden, deres varighet overstiger vanligvis ikke 15 minutter. Et karakteristisk trekk ved nordlig epilepsi er at når en pasient begynner å oppleve epileptiske anfall, utvikler han også intellektuelle lidelser som består i en betydelig forverring av mentale funksjoner.

Nordlig epilepsi blir verre når en pasient som lider av denne sykdommen begynner å modnes. Det er i denne perioden av livet at frekvensen av anfall øker til 1-2 ganger i uken. Intellektuelle lidelser blir også mer og mer utt alt – pasienter kan oppleve nedsatt motorisk koordinasjon eller manglende evne til å tilegne seg kunnskap. I sjeldne tilfeller utvikler pasienter også ulike synsforstyrrelser (vanligvis bestående av blindhet).

Voksenperioden er teoretisk tiden da forløpet av progressiv epilepsi med mental retardasjon lindrer. I voksen alder opplever pasienter som lider av nordlig epilepsi epileptiske anfall mye sjeldnere, omtrent 4 til 6 ganger i året. Denne sykdomsperioden er bare tilsynelatende den mildeste, fordi det er da intellektuelle mangler er så betydelige at pasienter blir ute av stand til å eksistere helt uavhengig.

Nordlig epilepsi: diagnose

På grunn av sykdommens etiologi er diagnosen epilepsi med progressiv mental retardasjon basert på genetiske tester. Det er takket være molekylære tester at det blir mulig å bekrefte eksistensen av CLN8-genmutasjonen hos pasienten, som er ansvarlig for forekomsten av nordlig epilepsi. Elektroencefalografi (EEG) og avbildningstester (som magnetisk resonansavbildning av hodet) kan også spille en nyttig rolle i diagnostisering av sykdommen. Gjennomføring av en rekke og mangfoldige studier brukes hovedsakelig til å skille nordlig epilepsi fra andre enheter, som for eksempel kronisk hjernebetennelse eller mitokondrielle sykdommer.

Nordlig epilepsi kan diagnostiseres allerede før menneskelig fødsel - genetiske prenatale tester kan brukes til dette formålet. Genetisk rådgivning er også tilgjengelig, spesielt for de der tilstanden allerede er diagnostisert hos et familiemedlem. Genetisk rådgivning kan være basert på sletting av en stamtavle, men også på å fastslå hva og om det er fare for mulig overføring av sykdommen til avkom

Nordlig epilepsi: behandling

For øyeblikket er nordlig epilepsi en uhelbredelig sykdom - medisin kjenner ikke til metodene som det vil være mulig å korrigere de genetiske mutasjonene som finnes hos pasienter med denne enheten. Ved behandling av pasienter med denne sykdommen brukes kun symptomatisk behandling for å lindre symptomene de opplever. I dette tilfellet fokuserer medisinske intervensjoner på å administrere medisiner som demper funksjonen til nervesystemet, preparater som brukes til dette formålet inkluderer benzodiazepiner (som klonazepam) eller s alter av valproinsyre. Farmakoterapi for nordlig epilepsi er spesielt nyttig for pasienter i ungdomsårene, når de har flest anfall; hyppigheten av anfall assosiert med tilstanden kan reduseres med medisiner, og den dårlige nyheten er at det ikke finnes noen metoder for å bremse forverringen av intellektuell funksjon hos pasienter med nordlig epilepsi

Nordlig epilepsi: prognose

Nordlig epilepsi er en progredierende sykdom, men utviklingen av sykdommen er ganske langsom. Til tross for dette fører tilstanden dessverre til for tidlig død av de som lider av den - forventet levealder for progressiv epilepsi med psykisk utviklingshemming er rundt 50-60 år

Kategori:

Genetiske sykdommer