Cystinose er en sjelden, men svært farlig stoffskiftesykdom. I løpet av dette akkumuleres aminosyren cystin i overkant i kroppen. Det skader mange organer - hovedsakelig nyrer og øyne - og dermed slutter de å fungere ordentlig. Hva er årsakene til og symptomene på cysinose? Hvordan går behandlingen hennes?
Cystinoseer en genetisk betinget metabolsk sykdom, hvis essens er avsetning av overflødig cystin i ulike organer, hovedsakelig i nyrer og øyne. Som en konsekvens blir de skadet og arbeidet deres blir gradvis forstyrret. Cystin er en aminosyre som dannes ved å kombinere to cysteinmolekyler - en aminosyre som utfører kroppens forsvarsfunksjoner, og binder mange giftige stoffer (f.eks. tungmetallioner, arsenforbindelser, cyanider).
Det er tre typer sykdommer:
- nefropatisk (nyre) cystinose
- indirekte cystinose
- ikke-nefropatisk (okulær) cystinose
Cystinose tilhører gruppen av sjeldne sykdommer. Oppstår med en frekvens på ca 1: 200 tusen. fødsler.
Cystinose - forårsaker
Årsaken til cystinose er en mutasjon i CTNS-genet. Som et resultat av denne defekten er det en oppbygging av cystin i mange organer. Det defekte genet arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at en kopi av det skadede genet må arves fra hver forelder for at symptomer på sykdommen skal utvikles.
Cystinose - symptomer
1. Nefropatisk (nyre) cystinose - forekommer hos spedbarn
- mangel på matlyst og vektøkning
- polyuri
- overdreven tørst
- tendens til forstoppelse
- hvis cystin bygger seg opp i hornhinnen, symptomer som øyesmerter og fotofobi, nedsatt synsskarphet
Sykdomsforløpet utvikler segFanconi syndrom- lidelser i nyretubuli, som fører til tap av ulike verdifulle stoffer (vitaminer, mineraler osv.) i urinen , som resulterer i en lidelse barnets vekst, rakitt. Hvis den ikke behandles riktig, vil babyen utvikle nyresvikt, og jo raskere symptomene dukker opp, desto raskere oppstår det.
I tillegg kan andre organer være skadet og forstyrret, f.eks. hypotyreose, hypogonadisme, bukspyttkjertelskade og mild diabetesmuskelsvakhet, leverforstørrelse
2. Indirekte cystinose - vises i ungdomsårene
De samme symptomene vises som ved nyrecystinose
3. Okulær cystinose - diagnostiseres i forskjellige aldre
- avsetning av cystin i hornhinnen i øyet
- det er vanligvis ingen nyreskade
Cystinose - diagnose
Ved mistanke om cystinose utføres oftalmologiske undersøkelser, nyreundersøkelser og andre undersøkelser (avhengig av hvilket organ cystin samler seg i). Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing
Cystinose - behandling
Ved behandling av nefropatisk og indirekte cystinose brukes cystagon (cysteamin) - et medikament som begrenser akkumulering av cystin i kroppen. Dessuten er det nødvendig å hydrere, fylle på bikarbonat, fosfat, vitamin D og andre (etter behov).
Pasienter med okulær cystinose får cystarat - en oftalmisk cysteaminløsning