Rett syndrom dukker opp plutselig og tar sakte fra foreldrene et barn som hadde utviklet seg norm alt. På grunn av lignende symptomer forveksles lidelsen ofte med autisme. Du kan leve med Rett syndrom, men tilværelsen krever mye ofre og lang utdannelse i kommunikasjonsmåter. Hva er symptomene på Rett syndrom?

Rett syndromer en genetisk betinget utviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende rammer jenter. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, forverres barnets fysiske funksjon gradvis og dets psykiske utviklingshemming forverres.

Rett syndrom - årsaker til sykdommen

Denne genetiske sykdommen er et resultat av en mutasjon i MECP2-genet, lokalisert i ett av de to kjønnskromosomene - XX-posten. Dette syndromet forekommer nesten utelukkende hos jenter fordi gutter kun har ett X-kromosom (kjønn beskrives som XY), og hvis de blir påvirket av denne defekten, blir de ikke født eller dør kort tid etter fødselen. Rett syndrom forekommer omtrent en gang av hver ti tusen babyer som blir født.

Du må sjekke det ut!

Forfatter: gettyimages.com

Barn med Rett syndrom kalles "stille engler".

Plutselig sluttet Emilka å gå og snakke - bli kjent med historien om en jente med Rett syndrom!

Rett syndrom - symptomer i ulike stadier av sykdommen

Forløpet av Rett syndrom kan deles inn i 4 stadier

Det første stadiet varer fra 6 til 18 måneders alder - endringer skjer subtilt og er ofte helt umerkelige. Barnet utvikler seg tilsynelatende riktig. Av ukjente årsaker blir et norm alt utviklende barn roligere, roligere, mister interessen for leker, mister kontakten med omgivelsene og blir "floppy". Noen ganger er det ledsaget av forstyrrelser i motorisk utvikling og hemming av veksten av hodeomkretsen. I løpet av denne tiden retter symptomene ofte diagnosen mot autisme, selv om Rett syndrom ikke er autisme.

Andre trinn varer fra 1 til 4 år. Så dukker det opp uberettigede rop, skrik, nattoppvåkning, jenta begynner å miste de tidligere ervervede ferdighetene. Det er taleforstyrrelser, problemer med bevegelsen av hendene som utfører den såk alte stereotype bevegelser. Dette er oftest bevegelser som ligner å vaske hender, vri, vaske, banke, klappe, ta på ansiktet og hodet. De kandet kan også være anfall eller anfall, apné eller hyperventilering. Hodeomkretsen synker tydelig og merkbart til 4-årsalderen.

Det tredje stadiet er stadiet av "tilsynelatende stagnasjon". Den dekker barn i førskole- og skolealder (2-10 år). Selv om bevegelsesforstyrrelser vedvarer, endres atferd. Barnet er mindre nervøst og gråter sjeldnere. Jenta utvikler et ønske om å etablere kontakt og kommunisere med omgivelsene. Konsentrasjonen forbedres.

Rundt 10-årsalderen begynner trinn fire. Problemer med bevegelse forverres og noen jenter slutter å gå. Kognitive ferdigheter, kommunikasjonsevner og bevegelige hender påvirkes ikke av retrograde endringer. Øyekontakt er forbedret. På dette tidspunktet øker risikoen for skoliose betraktelig. Muskelspenninger med uvanlige kroppsstillinger vises. Seksuell utvikling forblir på jevnaldrende nivå. Personer med Rett syndrom sliter, bortsett fra problemer med osteoporose og skoliose, også med apraksi og dyspraksi, kardiologiske problemer, spastisitet, bruksisme, svakhet, høy undervekt og forstoppelse

Behandling av Rett syndrom

Det finnes ingen årsaksbehandling for Rett syndrom. Terapien består kun i vanskelig og langvarig rehabilitering, som lar jentene utvikle seg fysisk og sosi alt – det gjør dem i stand til å kontakte verden. Visse somatiske symptomer behandles med passende utvalgte medisiner

Kategori:

Genetiske sykdommer