SMA (spinal muskelatrofi) er en genetisk sykdom med progressiv muskelsvinn. Noen pasienter utvikler symptomer like etter fødselen, andre blir syke som voksne. SMA - hva er denne sykdommen? Hva er årsakene til spinal muskelatrofi? Hva er behandling og rehabilitering? Hva er prognosen og hva er pasientens forventede levealder?

SMA - hva er denne sykdommen? Kjennetegn ved SMA

SMA- en sykdom kjent på polsk somspinal muskelatrofi(engelskSpinal Muscular Atrophy - SMA) er en sjelden genetisk sykdom, hvis essens ersvakhetog gradvismuskelsvinn . Denne prosessen er forårsaket av døden til de motoriske nevronene i de fremre hornene i ryggmargen, som er ansvarlige for arbeidet til musklene. Sykdommen viser seg blant annet :

  • skjelettmuskelsvakhet
  • motorisk parese
  • spiseforstyrrelser
  • respirasjonssvikt

Alle av dem fører til slutt til døden. I Polen forekommer SMA med frekvensen 1 av 5000-7000 fødsler.

De største truslene i løpet av SMA er svekkelse av åndedrettsmuskulaturen, svekkelse av musklene i svelget og spiserøret, svekkelse av bukmusklene og progressiv krumning av ryggraden

SMA (Spinal muskelatrofi): årsaker og arv

Årsakendør av motoriske nevroner, og ytterligere muskelatrofi, ergenetisk defekt- mutasjon av genet som er ansvarlig for kodingen av SMN, dvs. proteiner som er nødvendige for funksjonen til motoriske nevroner. Informasjonen som trengs for produksjonen av SMN-proteinet er lagret i SMN1- og SMN2-genene på kromosom 5.

Denne defekten arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må det mottaén kopi av det defekte genet fra hver forelder . I en situasjon der hver forelder bærer en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for å få et barn med SMA 25 %. Personer som bare har fått det muterte genet fra en forelder er det bærere av SMAog har vanligvis ingen symptomer på sykdommen

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi fikk først besøk av den sunne og oppkvikkede Boguś. To år senere ble Benedict, kjent som Beniu, født. Like sunt, men litt mindre livlig. Han utviklet seg skikkelig frem til 5-6 måneder. Så begynte han å miste motoriske ferdigheter. Han sluttet å reise seg på underarmene, han løftet hodet mindre villig, han ville ikke ligge på magen. -Kanskje de late slo oss ? – mannen min og jeg roet hverandre ned og prøvde å ikke sammenligne Benia med en veldig effektiv bror. Jeg betrodde imidlertid mine dilemmaer til en fysioterapeut som tok vare på ryggraden min, som var anstrengt av to svangerskap og fødsler. -Temperament er én ting, men det er verdt å sjekke om den lille utvikler seg ordentlig- Jeg hørte fra henne og fikk kontaktinformasjon til en barnerehabiliteringsterapeut. Etter å ha sett 7 måneder gamle Benia, henviste hun oss umiddelbart til en nevrolog som sendte oss til en genetisk test. De viste at Benio har SMA type I. Dette betyr at mannen min og jeg begge har ett sett med gener som er skadet, ansvarlig for produksjonen av proteiner. Slike "utvalgte" - ett av 1600 ekteskap

SMA: Spinal muskelatrofiklassifisering

Spinal muskelatrofi - SMA er én sykdom, men forekommer i 4 hovedtyper: SMA I, SMA II, SMA III og SMA IV. Hver av dem har forskjellige symptomer og sykdomsforløpet

Typ SMADebutalderVanlige symptomer
Type 1opptil 6 måneder gammelden syke setter seg aldri ned
Type IIFra 6 til 18 månederen syk person kan sitte uten hjelp, men kan ikke gå selv
Type IIIover 12 månedertrinn uten støtte
Type IVover 30gangvansker oppstår

SMA: symptomene avhenger av typen sykdom

Symptomene på SMA avhenger først og fremst av sykdommens form.

  • Type I (tidlig spedbarn)

Type I, kjent somtidligere kjent som Werding-Hoffmanns sykdom , er den mest alvorlige og vanlige (50 % av tilfellene) form for SMA som dukker opp i de første ukene eller måneder av et barns liv. Symptomene på sykdommen er:

  • muskelsvakhet og slapphet
  • problemer med å løfte hodet - barnet klarer ikke å holde det vertik alt
  • problemer med kroppsbevegelser - barnet klarer ikke å rulle over
  • problemer medpuste, suge, svelge
  • svak hoste
  • stille gråt

Ved denne typen sykdom er den største risikoen svekkelse av åndedrettsmuskulaturen, noe som fører til akutt respirasjonssvikt, som er den vanligste dødsårsaken

  • Type II (sen baby)

Også k altDubowitz sykdom . I løpet av sitt forløp atrofieres lemmusklene som er nærmere overkroppen først, så lårmuskulaturen er svakere enn legg- og fotmusklene, og armmuskulaturen er svakere enn musklene i underarmer og hender

Symptomersykdommer vises vanligvismellom 6 og 18 måneders alder , men det antas at hvis barnet ikke var i stand til (uten en ryggstøtte) for å opprettholde en sittestilling - selv om den senere mistet denne evnen - dette er den andre formen for SMA. Hos pasienter med type II SMA er et betydelig problem ogsåkrumning av ryggraden(skoliose).

  • Type III (barn og ungdom)

I type III, tidligere kjent somKugelberg-Welander sykdom , dukker det opp først vanskeligheter med å gå i trapper, reise seg fra gulvet eller en lav lenestol. Men før muskelsvakhet tvinger pasienten til å bruke rullestolen, er han i stand til å gå eller ta minst noen få skritt

  • Type IV (voksen)

Type IV erden mildeste formen for SMAsom dukker opp i voksen alder, typiski det fjerde eller femte tiåret av livet . Det er bare problemer med å gå. Noen spesialister skiller ikke ut den fjerde formen og klassifiserer den milde sykdommen som den sene tredje formen

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi visste absolutt ingenting om SMA. Tross alt bærer den eldste sønnen, som testene har oppdaget, ikke engang det unormale genet. Vi fant kontakt med SMA-stiftelsen, og deretter med foreldre til andre barn. Vår vantro ble til kunnskap og selvtillit. Vi lærte at sønnen vår, ikke bare vil han aldri gå, men også håndmusklene hans vil bli svakere og svakere med tiden. Benio ville aldri sette seg ned og se opp alene. Han vil sakte miste evnen til å spise og puste uavhengig. Og til slutt vil SMA ta det fra oss … Ikke så snart som med svak SMA I, dvs. i det andre leveåret, men ikke mye senere.

SMA: diagnostikk

Den første diagnosen stilles av en nevrolog basert på symptomer, familiehistorie og nevrologiske tester

Ved mistanke om SMA, henviser legen pasienten til en genetisk klinikk ifor å utføre en genetisk test.

Endelig diagnose kan stillesbasert på genetiske testresultater .

SMA: rehabilitering

I mange år har det ikke vært noen effektiv behandling for SMA. For å sikre pasientens livskomfort og forlenge den så mye som mulig, ble det kun iverksattsymptomatisk behandling , som besto av tverrfaglige rehabiliteringsaktiviteter

I 2007 ble den såk alte internasjonale standarder for omsorg i SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Ifølge dem bør behandlingen ledes av en nevrolog, og pasienten bør være under omsorg av mange spesialister, som blant annet:

  • fysioterapeut - hensikten med rehabilitering er å forebygge ryggradskurvatur og kontrakturer, og i form av SMA3 - kan det forlenge tiden for selvstendig gange
  • ortoped - målet med behandlingen er å forhindre defekter i ryggraden og lemmer
  • kostholdsveileder - for å opprettholde riktig funksjon av fordøyelsessystemet, samt for å forebygge overvekt og fedme, som belaster muskel- og skjelettsystemet
  • lungelege - overvåker luftveisfunksjoner; hans hjelp er nødvendig spesielt ved 1. og 2. type sykdom
Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi var et vanlig, aktivt Warszawa-par. Min sønns sykdom og behandling endret alt … Mannen min jobber så mye han kan, for det er bare han som tjener. Jeg sa opp jobben min for å ta meg av Ben. Våre idealer: å bo i byen, å bevege seg rundt med offentlig transport og på sykkel, kolliderte med den nye, harde virkeligheten med å leve med et funksjonshemmet barn. En leilighet i et bygg i sentrum, i andre etasje uten heis, har blitt en felle. Selve leiligheten er ikke egnet for rullestolbrukere. Og trappene hindrer Benio i å forlate huset alene, og vi mister krefter og helse hver dag, bringer dem opp og bærer sønnen vår og utstyret som han beveger seg takket være, som veier flere kilo. Vi har rett og slett ikke råd til en leilighet eller et hus skreddersydd til Benias behov med beliggenhet i Warszawa. Kanskje vi må flytte ut til byen. Men da blir det ikke så lett å pendle til rehabilitering. Vi er også redde for at vi på denne måten vil gjøre det vanskelig for barn å få tilgang til bykultur og andre barn. Foreløpig prøver vi å leve et norm alt liv. Benias daglige øvelser - de hjemme og på rehabiliteringsklinikker - inkluderer utflukter til kulturelle arrangementer, møter med familie, venner, arbeid og lidenskaper, og øyeblikk bare for oss. Vi ga bare opp lengre planer. Benias sykdom lærte oss dette. Ikke "anta" at noe vil skje, men nyt det som er og rasktreagere på de minste endringene

SMA: behandling for spinal muskelatrofi

Etter nesten 120 år fra den tiden da SMA først ble beskrevet (1891) og etter det mislykkede søket etter en kur mot denne sykdommen, var det håp. Forskere begynte arbeidet med å modifisere SMN2genet på en slik måte at det kunne kode for flere SMN-proteiner. De oppdaget at slik modifikasjon kan forenkles av mange stoffer, inkludert: aminoglykosider, tetracyklinantibiotika og oligonukleotider. Kliniske studier for det første stoffet som inneholder syntetiske nukleotider startet i 2013. Snart ble også andre partikler undersøkt:

  • branaplam - fortsatt under forskning
  • risdiplam - produsenten søkte om opptak til behandling i USA

Det pågår også kliniske studier av andre molekyler: reldesemtiv og SRK-015, som virker ved å styrke musklene til en pasient med SMA

For øyeblikket er følgende stoffer tilgjengelig for behandling av SMA:

  • oligonukleotid- syntetisk DNA-fragment - et medikament som øker mengden av SMN-proteinet kodet av SMN2-genet, som gjenoppretter funksjonen til nevroner og/eller hindrer dem i å dø på grunn av SMA. På grunn av størrelsen krysser ikke legemiddelmolekylet blod-hjerne-barrieren, derfor administreres medikamentet direkte til pasientens ryggmargskanal - den s.k. intratekal injeksjon. Legemidlet administreres hver 4. måned. Fra 2022, i Polen, refunderes behandling med dette stoffet hos barn og voksne pasienter, uavhengig av hvilken form for SMA som oppstår hos dem.
  • genterapi- består i å "reparere" det skadede SMN1-genet. Dette gjøres ved å "infisere" nerveceller med spesielle virus som bærer den manglende delen av den genetiske koden. Siden mai 2022 har et stoff for genterapi hos barn med SMA opp til 2 år vært tilgjengelig i USA. Prosedyren for å godkjenne stoffet i EU-landene er i gang.
Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi fant ut at det er et nytt medikament som sammen med riktig rehabilitering bremser muskelsvinn. Legemidlet fyller på mangelen på protein i ryggmargen, men bare i ca 4 måneder. Da er den "brukt opp" og en dose til må gis. Legemidlet må derfor tas gjennom hele livet. Når kjernen ikke får mer protein, begynner muskelsvinnet å bli verre.

Takket være samarbeidet med SMA Foundation, klarte vi å arrangere en tur til Frankrike, hvor Benia ble inkludert i det utvidede veldedighetsprogrammet og mottok de første dosene av et nytt SMA-medisin. Dette programmet tillot de mest alvorlig syke pasientene å dra nytte av behandlingen på bekostning av legemiddelprodusenten inntil den ble refundert i et gitt land. Når det skjedde viFrankrike, siden vi ikke var statsborgere i det landet, kunne vi ikke fortsette behandlingen der. Heldigvis overførte den behandlende legen oss til et lignende program i Belgia. Så fikk vi en annen gave, og det skjedde julen 2022. Siden den gang har stoffet til Benia blitt refundert i Polen.

Før behandlingen slet Benio med å rulle fra side til side og tok kun tak i lette gjenstander. Heldigvis har vi ikke kommet til stadiet med å kvele av vår egen pust, spytt og mat ennå. Etter 12 doser med stoffet og intensiv rehabilitering sitter Benio og sykler i en aktiv rullestol, trekker opp bena, løfter armene, reiser seg på dem, spiser seg selv og tegner. Inntil nylig drømte vi ikke engang om at Benio skulle bytte fra barnevogn til seng. Nå håper vi at Benio ikke bare vil leve, men kanskje en dag, en dag, vil han leve uavhengig …?

Hvis du vil vite hva Benias behandling er, les"Historien om en hardtarbeidende Beni, hvis muskler sluttet å forsvinne"

SMA - eksoskjelett for barn med spinal muskelatrofi

I juni 2016 avduket den spanske forskningskomiteen (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) verdens første eksoskjelett for barn i alderen 3-14 år med spinal muskelatrofi. Den består av justerbare ortoser som tilpasser seg lengden på barnets ben og overkropp. I stedet for ledd er det motorer som etterligner menneskelige muskler. Eksoskjelettet skal hjelpe pasienter med å gå og forebygge bl.a. lateral krumning av ryggraden

Videokilde: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognose

Det er vanskelig å klart definereforventet levealderda den varierer mye avhengig av kvaliteten på behandlingen og individuelle forskjeller mellom pasientene. Det er imidlertid kjent at de fleste barn med type II sykdom kommer trygt inn i voksenlivet. På den annen side er forventet levealder for personer med mild SMA (type III) ikke forskjellig fra gjennomsnittet. Slike mennesker stifter ofte familie og har gode akademiske og profesjonelle prestasjoner.

Introduksjonen av nye legemidler for SMA i terapi gir håp om ikke bare å forbedre kvaliteten betydelig, men også forlenge livet til personer med SMA. Det er allerede kjent at jo før et barn får det for øyeblikket tilgjengelige SMA-legemidlet, jo bedre utvikler det seg. I mange tilfeller er symptomene på SMA helt usynlige. Selv hos barn med den alvorligste typen SMA I.

Hvor du kan henvende deg for å få hjelp

SMA Foundation

Personer med spinal muskelatrofi og deres kjære kan søke hjelp fra SMA Foundation. Dens formål er bl.a. gjennomføre omfattende aktiviteter til fordel for personer som lider av spinal atrofimuskler og deres pårørende, inkludert de som tar sikte på å forhindre ekskludering, øke uavhengighet og forbedre den allment forstått livskvaliteten, øke tilgjengeligheten av diagnostiske, terapeutiske og rehabiliterende metoder og teknikker, samt produkter og teknologiske løsninger for personer som lider av spinal muskelatrofi , i tillegg til å støtte systemiske løsninger, spesielt innen helsevesen og sosial trygghet, som tar hensyn til behovene til personer med spinal muskelatrofi og deres pårørende

Mer informasjon finnes på stiftelsens hjemmeside: www.fsma.pl

Kategori:

Genetiske sykdommer