Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blemmer, er en genetisk betinget hudsykdom. I løpet av sitt forløp er huden like delikat som en sommerfugls vinger, noe som forårsaker dannelsen av mange hudlesjoner (inkludert blemmer) som et resultat av selv et mindre traume, og det er derfor barn som sliter med denne sykdommen ofte er sommerfuglbarn. Hva er årsakene og symptomene på epidermal blemmer? Hva er behandlingen?

Epidermolysis Bullosa (EB ), dvs.epidermal blemmedannelse , er en genetisk bestemt gruppe hudsykdommer, spesielt epidermale blemmesykdommer, essensen av dette er en feil forbindelse mellom dermis, basalmembranen og epidermis, og mellom cellene i epidermis. Som et resultat av denne defekten er huden til syke mennesker like ømfintlig somsommerfuglvinger , noe som forårsaker - spontant eller under påvirkning av selv et mindre traume - dannelsen av en rekke hudlesjoner.

Det er fire typer sykdommer:

Forekomsten av sykdommen i henhold til data fra National EB Registry (NEBR) er estimert til 1/50 000-100 000 levendefødte

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS – enkel form) – er den vanligste typen EB, som utgjør 70 prosent. alle saker. Hos denne typen dannes det blemmer i epidermis.

2. Dystrofisk epidermolysis bullosa (EBD – dystrofisk form) – dekker 25 prosent. alle saker. Det dannes blemmer i dermis.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - overgangsformen) - det er diagnostisert hos 5%. saker. Det dannes blærer i kjellermembranen - den skiller epidermis fra dermis

4. Kindlers syndrom - blemmer lokalisert i forskjellige lag av epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermal blemmer - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genene som koder for ulike proteiner som er involvert i dannelsen av forbindelser mellom dermis, basalmembranen og epidermis, og mellom epidermiscellene

Genet det skjedde i avhenger av typen sykdom:

  • EBS - mutasjoner i ett av genene: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 er ansvarlige for denne typen sykdom. For eksempel koder KRT 5-genet for keratin 5, et proteindanner epidermis. Sykdomsundertypen med denne mutasjonen kalles Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - denne typen sykdom er forårsaket av en mutasjon i ett av genene: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (disse er genene som koder for laminin - et protein som er hovedkomponenten i basalmembranen), også som COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - den dystrofiske formen er forårsaket av en mutasjon i COL7A-genet, som inneholder instruksjoner for dannelse av type VII kollagen. Denne typen protein finnes i epitelvev, inkl. i huden og på overflaten av arterier. Denne undertypen av sykdommen kalles Hallopeau-Siemens EB

GODT Å VITE>>GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose

Blærende epidermisløsningkan arves på en autosomal dominant (EBD, EBS) eller autosomal recessiv (EBD, EBJ, EBS) måte. Metoden for arv avhenger bl.a avhengig av type og undertype av sykdommen og hvilket gen som ble påvirket av mutasjonen

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermal blemmer - symptomer

Et kjennetegn på sykdommen er generalisert blemmedannelse ved fødsel eller tidlig i spedbarnsalderen. De dannes oftest i området av albuer, føtter, hender og knær. I tillegg er det hudforandringer, som:

I alvorlige tilfeller gjør sykdommen det umulig å gå eller spise. I tillegg klager pasienten over enorme smerter, som også følger ham om natten

  • prosaki - dette er harde klumper med gulaktig eller hvit farge som vises under en sterkt anspent epidermis
  • milie - dette er små cyster som ser ut som hvite punkter på huden, spesielt ansiktet
  • pigmentering misfarging - flekker mørkere enn den omkringliggende sunne huden
  • erosjoner - små sår med ujevn, papillær overflate
  • arr
  • epidermale hulrom
  • negleplateforandringer - dystrofi (unormal utvikling) eller manglende negler
  • alopecia

Noen pasienter kan utvikle pseudosndaktyl i hender og føtter. Dette er en tilstand der blemmer og arr oppstår rundt fingrene og føttene som fører til kontrakturer og sammenvoksninger.

Blærer, erosjoner, arr og sammenvoksninger som fører til sammensnøring kan også påvirke indre organer, for eksempel mage-tarmkanalen (esophagus og rektale adhesjoner), urinveier, lunger.

I tillegg kan pasienter slite med en defekt i tannemaljen og øyelokkkantbetennelse

Det nøyaktige sykdomsforløpet (type og alvorlighetsgrad av de ovennevnte symptomene) avhenger av den genetiske mutasjonen

Epidermolysis Bullosa (EB), bulløs separasjonepidermis - diagnose

Innledende diagnose kan stilles på grunnlag av ovennevnte symptomer. For å svare på spørsmålet om hvilken type sykdom vi har å gjøre, bør det utføres mikroskopisk undersøkelse av hudsnittet og genetiske tester

Epidermolysis Bullosa (EB), bulløs epidermisløsning - behandling

På grunn av at epidermal blemmer er en genetisk sykdom, er det kun symptomatisk behandling, dvs. behandling av hudlesjoner, behandling av eventuelle infeksjoner.

Du må kanskje også kirurgisk skille de smeltede fingrene.

I tillegg kan pasienten trenge øye-, ØNH-, kostholds- og tannbehandling

Kategori:

Genetiske sykdommer