Wilsons sykdom er en sjelden, men svært farlig stoffskiftesykdom. I løpet av dette skader kobber, som akkumuleres i overkant i kroppen, hjernen og leveren, noe som gradvis fører til at de mislykkes. Hva er årsakene til og symptomene på Wilsons sykdom? Hvordan går behandlingen hennes?

Wilsons sykdom , ellerslento-hepatisk degenerasjon , er genetisk bestemtmetabolsk sykdom , essensen er avsetningen av overflødig kobber i organer, hovedsakelig i leveren og hjernen, så vel som i hornhinnen, hjertet og nyrene. Denne tilstanden er forårsaket av et funksjonsfeil system for å fjerne dette elementet fra kroppen (den som er ansvarlig for absorpsjonen av kobber fra fordøyelsessystemet fungerer som den skal). Som en konsekvens blir organene som kobber samler seg i skadet og arbeidet deres blir gradvis forstyrret.

Wilsons sykdom tilhører gruppenav sjeldne sykdommer . Hyppigheten er estimert til 30/100 000 innbyggere

Wilsons sykdom - forårsaker

Årsaken til Wilsons sykdom er en mutasjon i ATP7B-genet, som fører til nedsatt galleutskillelse av kobber, og dermed - akkumulering i kroppen. Det defekte genet arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at en kopi av det skadede genet må arves fra hver forelder for at symptomer på sykdommen skal utvikles. Det er anslått at 1 av 90 personer er asymptomatiske bærere av et slikt gen.

Wilsons sykdom - symptomer

I utgangspunktet blir kobber bare avsatt i leveren. Når det er overbelastet, frigjøres kobberet og går gjennom blodet til andre organer. Deretter vises følgende symptomer:

  • lever- symptomene kan ha form av betennelse, steatose eller levercirrhose med portal hypertensjon, dvs. forstørret lever, magesmerter, gulaktig hud, blåmerker på huden, hevelse i bena;
  • nervesystem- symptomer på generalisert dystoni (ufrivillig utførelse av unaturlige bevegelser), parkinsonsymptomer (inkludert muskelspenningsforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser i form av skjelvinger og hodeskjelvinger) kan vises, problemer med å svelge og talevansker, sikling);
  • Kayser-Fleischer ring- kobberavleiringer i øyets hornhinne som danner en gyllen-brun ring (et symptom påkarakteristisk for Wilsons sykdom, som bekrefter diagnosen);
  • noen pasienter kan utviklepersonlighet og atferdsforstyrrelser (aggresjon, rusavhengighet, skole- og arbeidsvansker), og til og med mani og depresjon;

Selv om kobberakkumulering ved Wilsons sykdom begynner fra fødselen, opptrer symptomene oftest mellom 20 og 30 år.

Wilsons sykdom - diagnose

Grunnlaget for diagnostikk er blodprøver (konsentrasjonen av ceruloplasmin - et enzym som inneholder ca. 90 % kobber i blodserum, kun kobber og leverenzymer), og urin (for å bestemme mengden kobber som skilles ut i blodet. urin på dager). For å bekrefte diagnosen utføres en øyeundersøkelse ved bruk av såk alte sp altelampe. Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing

Wilsons sykdom - behandling

Målet med terapien er å fjerne overflødig kobber fra kroppen og forhindre at det samler seg opp igjen. Pasienten får oftest penicillamin. Det er et medikament som kombineres med kobberioner og danner den såk alte komplekse forbindelser som er godt løselige i vann, slik at de kan skilles ut i urinen. Denne typen behandling er livslang. Unntaket er pasienter etter levertransplantasjon (hvor indikasjonen er leversvikt)

Det vil være nyttig for deg

Wilsons sykdom - diett

Personer med Wilsons sykdom bør eliminere kobberrik mat fra kostholdet, det vil si:

  • fisk
  • nøtter
  • hele korn av korn (inkludert grovt brød, flak)
  • innmat (lever)
  • sjokolade
  • gjær
  • salat
  • sopp
  • litt vann

Det er lite kobber i melk, epler, tomater, appelsiner, egg, kjøtt, biff

Du bør også avstå fra å bruke kobberbestikk eller kjøkkenutstyr

Om forfatterenMonika Majewska En journalist som spesialiserer seg på helsespørsmål, spesielt innen medisin, helsevern og sunt kosthold. Forfatter av nyheter, guider, intervjuer med eksperter og rapporter. Deltaker på den største polske nasjonale medisinske konferansen "Polsk kvinne i Europa", organisert av "Journalists for He alth" Association, samt spesialistverksteder og seminarer for journalister organisert av forbundet.

Les flere artikler fra denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer