Gilberts syndrom er en mindre genetisk sykdom som ikke krever spesialisert behandling. Likevel er det svært viktig å diagnostisere det raskt. Hos personer med Gilberts syndrom kan mange forskjellige medisiner, spesielt de som tas over lang tid, skade leveren. Hva er årsakene til og symptomene på Gilberts syndrom? Hva er dens behandling?

Gilberts syndrom , ellersperiodisk juvenil gulsott , dette eren metabolsk genetisk sykdom , essensen er at det er en overdreven akkumulering av bilirubin i blodet, som er assosiert med en forstyrrelse i metabolismen av dette stoffet i leveren.

Bilirubin er et gult pigment som dannes når hemoglobin (det røde blodpigmentet) brytes ned, som frigjøres fra ødelagte røde blodlegemer (erytrocytter). Fritt bilirubin går fra blodplasmaet til leveren, hvor det bindes med glukuronsyre. Deretter skilles det konjugerte bilirubinet ut i gallegangene og konsentreres i galleblæren, noe som gir gallen sin karakteristiske farge. Hos pasienter med Gilberts sykdom skilles ikke overskudd av pigment ut i gallegangene, noe som fører til hyperbilirubinemi - økte nivåer av bilirubin i blodet

Sykdommen forekommer hos bare 7 prosent av befolkningen og diagnostiseres oftest hos menn

Gilberts syndrom - forårsaker

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av uridin-glukuronyltransferasegenet, som er involvert i prosessen med å binde bilirubin med glukuronsyre. Endringer i dette genet fører til ufullstendig konjugering av bilirubin i hepatocytter (leverceller) og akkumulering av fritt bilirubin i blodet

Gilberts syndrom arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at kopier av de defekte genene må arves fra hver forelder for at symptomer på sykdommen skal utvikles

Gilberts syndrom - symptomer

Sykdommen er vanligvis asymptomatisk, så den diagnostiseres oftest ved et uhell under rutinemessige blodprøver. Pasienter kan med jevne mellomrom utvikle en lett, forbigående gulsott, som viser seg ved en gul misfarging av det hvite i øynene, slimhinnene og huden, og den forsterkes under påvirkning av stress, trening, sult, alkoholforbruk eller sykdommer med høy feber. . I tillegg er avføring lys og misfarget, ogurinen er mørk i fargen. Det er også symptomer som ligner influensa eller forkjølelse, dvs. tretthet og hodepine

Gilberts syndrom - diagnostikk

Ved Gilberts syndrom stilles den endelige diagnosen på grunnlag av blodprøver. Den normale konsentrasjonen av total bilirubin er ca. 0,2-1,1 mg/dl, hvorav fritt bilirubin (dvs. ikke bundet til glukuronsyre) er ca. 0,2-0,8 mg/dl. Hos pasienter med Gilberts syndrom er konsentrasjonen av fritt bilirubin vanligvis<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Tidligere bør andre årsaker til økningen i blodbilirubinnivået utelukkes:

  • galdeutstrømningsforstyrrelser - biliær skrumplever, skleroserende kolangitt, gallekanalkreft, kolelithiasis, Vaters brystvortekreft, bukspyttkjertelkreft, medisiner;
  • skade på leverceller - viral, giftig leverskade, redusert blodstrøm gjennom leveren hos pasienter med høyre hjertesvikt;

Gilberts syndrom - behandling og kosthold

Sykdommen krever ikke behandling. Pasienter med Gilberts syndrom bør imidlertid endre kostholdet. De bør definitivt unngå alkohol da det øker bilirubinnivået hos pasienter. Du bør også unngå lavkaloridietter og faste, spise regelmessige måltider og drikke tilstrekkelig mengde væske (minst 2 liter per dag). En stressfri livsstil er også viktig

Kategori:

Genetiske sykdommer