Marfans syndrom er en genetisk lidelse i bindevev med et heterogent forløp. De mest karakteristiske trekkene ved Marfans syndrom er høy statur, kroppsdisproporsjoner, prolaps av mitralhjerteklaffen og visuelle defekter, inkludert hyppige dislokasjoner av øyelinsen. Dette er imidlertid bare noen få problemer pasienter med Marfans syndrom må forholde seg til.

Marfans syndromer en sjelden genetisk lidelse i bindevevet (1/2: 10 000). Som et resultat blir elastiske fibre skadet og elastinsyntesen forstyrres. Tidligere førte bandet til døden rundt trettiårsalderen. Den for tidlige døden var forårsaket av en rekke organkomplikasjoner som datidens medisin ikke kunne takle. Pasienter med Marfans syndrom må i tillegg til skjelettavvik også ta hensyn til en rekke, noen ganger svært alvorlige problemer fra sirkulasjonssystemet. Med utviklingen av kardiologi er det nå mulig å forlenge forventet levealder

Den umiddelbare årsaken til Marfan er en mutasjon i fibrillin-1 (FBN1) genet og det arves på en autosomal dominant måte - sjansen for å arve det fra mor eller far er 50 %. Dette betyr imidlertid ikke at mutasjonen ikke vil skje spontant. I ca. 25 % av tilfellene opptrer sykdommen de novo, det vil si at den ikke er arvet fra foreldrene.

Marfan syndrom - symptomer

Syndromet er preget av fenotypisk variabilitet, noe som betyr at pasienter som rammes av det er forskjellige i sitt kliniske bilde. Ikke alle funksjonene som er oppført nedenfor vil være til stede hos hver pasient, men fra fødselen er de preget av høy vekst.

Kroppslengden til nyfødte hos jenter varierer fra 49 til 56 centimeter, og hos gutter fra 48,6 til 57,4 centimeter. Voksne kvinner når i gjennomsnitt ca 175 centimeter (+/- 8,2 cm), og menn over 190 (+/- 9 cm). Karakteristisk for Marfans syndrom er også uforholdet mellom bygning:

  • armspennet er større enn høyden på hele kroppen, og dens nedre del er synlig lengre enn overkroppen
  • dolichocephaly (langt hode)
  • ekstremt slanke og lange, referert til som "edderkopp"-fingre (arachnodactyly - prefikset -arachno- hentet fra den greske "edderkopp")
  • dårlig utviklede kinn og feil liten kjeve, så tungen kanpasser ikke i munnen
  • gotisk gane
  • tenner

Øyefeil forekommer hos mer enn halvparten av dem som får diagnosen Marfans syndrom. Typiske er:

  • hyppige dislokasjoner av linsen
  • kollaps av øyeeplet i øyehulen (enoftalmi)
  • netthinneavløsning
  • nærsynthet
  • astigmatisme

Dessverre er det også større risiko for glaukom i alle aldre, og grå stær vises tidligere enn hos personer uten Marfans syndrom.

Marfan syndrom - hjerteproblemer

De alvorligste konsekvensene av Marfans syndrom er forårsaket av defekter i det kardiovaskulære systemet som har bidratt til for tidlig død tidligere. Det vanligste er problemer med ventilene

Aorta-regurgitasjon fører til at blod strømmer bakover fra aorta til venstre ventrikkel. Denne defekten gir ingen tegn over lengre tid, men etter hvert oppstår kortpustethet, hjertebank og smerter i området under søvn eller etter trening

Ved et mildt forløp er medisinsk intervensjon ikke nødvendig, men i mer alvorlige tilfeller brukes konservativ eller invasiv behandling. Konservativ behandling innebærer administrering av vasodilaterende legemidler, for eksempel nitroglyserin, isosorbidmonosat. Invasiv behandling, derimot, fokuserer på kirurgisk inngrep, hvor den skadede klaffen erstattes med en kunstig.

Mitral oppstøt, som aorta oppstøt, forårsaker unormal blodstrøm i hjertet, i dette tilfellet den retrograde blodstrømmen fra venstre ventrikkel til venstre atrium

Dette viser seg ved tretthet, kortpustethet, svelgevansker, hjertebank. Symptomer på denne organsvikten kan også forekomme. Her administreres også vasodilaterende medikamenter. Defekten kan betjenes på flere måter:

  • implantasjon av Carpentier-ringen
  • kunstig ventilproteseimplantasjon
  • implantasjon av en biologisk klaffeprotese

Mitralklaffprolaps, eller Barlows syndrom, får mitralklaffene til å bevege seg når hjertet trekker seg sammen. Noen ganger er de dristige. Denne defekten er så farlig at den kanskje ikke forårsaker store problemer, men samtidig kan den føre til plutselig hjertedød hos noen pasienter

Barlows syndrom kan manifestere seg som:

  • svimmelhet når du reiser deg
  • besvimelse
  • med prikking av hjertet og hjertebank
  • kortpustethet
  • fatigue
  • iskemi i lemmer
  • håndhilser

Det er ikke uvanlig å oppleve søvnløshet og økt hjertefrekvens. I alvorlige tilfeller fører prolaps av klaffen til endokarditt, hjerteinfarkt eller forbigående cerebral iskemi. Farmakologisk behandling er basert på arginin og betablokkere; kirurgisk behandling av erstatning av mitralklaffen

Marfans syndrom kan også utvikle hypotensjon, aorta dilatasjon og aortaaneurismer

Marfan syndrom - problemer med fordøyelsessystemet

Som ved andre bindevevssykdommer er det også ved Marfans syndrom problemer med mage-tarmkanalen. Oftest vises de:

  • malabsorpsjon av mat
  • unormale avføringer (forstoppelse, diaré, flatulens, magesmerter)
  • betennelse i mageslimhinnen (som kan føre til magesår)

Marfan syndrom - skjelettdefekter

Teamet lider også av skjelettdefekter, mange holdningsfeil, brokk, ledddegenerasjon og leddsmerter, redusert mengde fettvev og muskelmasse, og hudstrekkmerker. Starter med overkroppen:

  • skomakerskrin (ellers traktformet, vanligvis funnet hos menn; brystet ser sunket ut)
  • kyllingbryst (brystbenet er konveks)
  • skoliose og lordose som forårsaker ryggsmerter, som kan føre til vedvarende hodepine
  • ryggrad
  • leddhypermobilitet som kan føre til skader
  • leddhyperekstensjon
  • flate føtter, med føttene lange, smale eller hule

Marfan syndrom - problemer med nervesystemet

Det er også plager fra nervesystemet, som inkluderer kronisk tretthet, økt behov for søvn og hvile, hodepine, nedsatt motorisk koordinasjon

Det er verdt å nevne at angstanfall, angst og søvnløshet i Marfans syndrom kan være forårsaket av hjertefeil og lidelser i dette systemet.

Marfan syndrom - diagnose

Basert på abnormitetene som er oppført ovenfor, blir Marfans syndrom diagnostisert, mens andre lignende sykdommer elimineres, inkludert:

  • homocystinuri (genetisk metabolsk sykdom)
  • Sticklers lag
  • Elers-Danlos team
  • Bealsa-band
  • myotonisk dystrofi (en form for muskelsvinn)
  • marfanoidsyndrom (med noen trekk ved Marfans syndrom)
  • familiedislokasjoner av linsen

Det finnes også genetiske tester som til slutt bestemmer Marfans syndrom.

Marfan syndrom - behandling

Behandlingen består i forebygging og behandling av komorbiditeter forårsaket av Marfans syndrom. Kraftig trening anbefales ikke for pasienter, men det er bevist at moderat og rimelig form å holde seg i form kan forhindre kardiovaskulære komplikasjoner.

Selv om antallet symptomer ved Marfans syndrom ser overveldende ut, eliminerer det ikke nødvendigvis pasienter fra et norm alt liv. Kjente personer med Marfan inkluderer en rekke skuespillere, musikere, den amerikanske basketballspilleren og til og med Abraham Lincoln.

Marfan-syndrom: pasienthistorier

Skolen er ikke tilpasset opplæring av barn med sjeldne sykdommer

Mrs.Elżbieta, en 47 år gammel kvinne fra Warszawa, bruker ikke briller fordi hun for halvannet år siden ble implantert med kunstige linser. Kort hårklipp, blå øyne.

- Jeg har sannsynligvis arvet sykdommen fra faren min, som hadde hjerteproblemer og veldig dårlig syn - sier han. – Vi bodde i en liten by i Pommern og ingen lege klarte å stille en skikkelig diagnose. Da jeg var noen år gammel begynte synsproblemene mine.

Det verste var på skolen. Med brillene (minus 16 dioptrier) kunne hun ikke se noe på tavlen, selv fra første benk. – Heldigvis hadde jeg den gave å huske og det hjalp meg i studiene, for lærerne behandlet meg uten innrømmelser. Så lenge læreren snakket skjønte jeg alt, da han begynte å skrive var jeg borte. Hvor mange sjanser har jeg gått glipp av! Datteren er i en bedre posisjon fordi synet hennes har endret seg fra minus til pluss og hun kan se selv fra siste benk

Fru Ala, også med Marfans syndrom, sier at hennes syke tenåringsdatter, selv om hun var veldig talentfull, hadde store problemer på skolen: lærere erkjente ikke sykdommen hennes, jevnaldrende gjorde narr av de tykke brillene hennes. Fru Ala overførte datteren sin til skolen ved skole- og utdanningssenteret for blinde barn i Laski nær Warszawa. – Der følte hun seg endelig som en fullverdig person, hun kunne lære og utvikle sine evner

De fleste barn med Marfans syndrom har lignende problemer, fordi moderne skole, selv om den snakker om integrering og å hjelpe funksjonshemmede elever, er helt uforberedt på å takle disse oppgavene.

Barn med Marfans syndrom er ofte veldig intelligente

Marek Celiński, 48, må hele tiden bruke briller fordi linsene hans er fjernet. – Jeg merket forskjellen min på videregående. Jeg hadde en krumning av ryggraden, en pukkel, jeg så veldig dårlig. På barneskolen for svaksynte barn hadde jeg ingen problemer med å lære. Men på videregående satte lærerne mine meg i baksetet fordi jeg var høy. Jeg så ikke engang tavlen. Så begynte deten periode med opprør i livet mitt: Jeg pleide å skulke, røykte sigaretter og skjulte selvfølgelig ryggproblemene mine, fordi jeg absolutt ønsket å være likestilt med mine jevnaldrende, men jeg klarte det ikke. Bøker ble min livsstil. Jeg slukte noen uker, jeg begynte å bli interessert i psykologi. Jeg har skapt min egen, bedre verden.

- Sykdommen påvirker ikke intellektuell ytelse - sier Jan Kawalec, president og medgründer av Association of Families Suffing from Marfan Syndrome. Tvert imot har mange pasienter store evner, ofte kunstneriske disposisjoner. Lærere erkjenner ikke at til tross for manglende leksjoner, for eksempel på grunn av behandlinger eller rehabilitering, kan en student ikke lære verre enn sine friske jevnaldrende, bestå videregående diplom, gå på universitetet. De overtaler ofte foreldre til å sende barnet til en spesialskole. De er intolerante og reagerer ikke når elever gjør narr av sin syke venn. Det er på høy tid å endre det!

Jan Kawalec råder foreldre: - Barn med Marfans syndrom prøver å ta igjen jevnaldrende, de løper, hopper, tvinger seg selv, og setter helse og liv i fare. Foreldre reagerer ikke fordi de ikke vil skade barnet eller fortelle ham at det er svakere. Imidlertid må de med rimelighet forklare at noen fysisk svakere ikke er dårligere enn en sterk mann. Jeg vet det er vanskelig, men nødvendig.

Marfans syndrom er en arvelig sykdom

Fru Elżbieta har en sønn og en datter. Begge ble forløst med keisersnitt for øynenes skyld. 20 år gamle Jacek er frisk. 18 år gamle Kasia ble diagnostisert med sykdommen da hun var 2 år gammel. Det startet med et øyeproblem - typisk Marfan-linsesubluksasjon ble funnet. Genetiske tester og kroppsmålinger ble utført

- Jeg opplevde det veldig vanskelig. Jeg bestemte meg for å få barn, selv om jeg visste at jeg hadde 50 prosent. sjansene for at de blir friske. Jeg tenkte mye på om jeg hadde rett til å belaste dem med sykdommen min. Det er som å tegne en skjebne. Sønnen min er frisk, og jeg håpet det ville være tilfelle med neste barn. Jeg har alltid ønsket meg to, jeg håpet på flaks. Jeg tok en risiko, den mislyktes. Men jeg har en fantastisk datter.

Kasia har nå pluss 15 dioptrier, og frem til 1. klasse på barneskolen hadde hun minus 12. Hun ser godt, men hun har tykke briller. Hun har en kunstig linse implantert, og operasjon på det andre øyet ville være for høy risiko for henne.

- Heldigvis går Kasia til det rasjonelt og rolig, akkurat som meg. Hun har en vennegjeng, hun er klok, humanistisk begavet, skriver romaner, er interessert i filosofi, latin og elsker antikken. Jeg prøvde å få henne til å tro at hun ikke er verre enn andre.

Marek Celiński har en annen oppfatning: - Jeg bestemte meg ikke for å få et barn fordi jeg ikke ville gjøre hamslike "gaver" - sier han. - Men alle må bestemme selv.

Det er vanskelig å fortsette med Marfans syndrom

Elżbieta fullførte 2-årige post-sekundære økonomiske studier, men hvis det ikke var for sykdommen hennes, ville hun ha fullført studiene. Hun jobbet i kooperativet for blinde som børstemaker – en utakknemlig og dårlig bet alt jobb, men hun hadde ikke noe valg. Hun tok seg også av blinde barn. Nå jobber hun i en av Warszawa-klinikkene i en administrativ stilling. Han vil ikke røpe navnet sitt.

- Hvorfor skal folk som kjenner meg som en "normal" person spekulere, synes synd på meg eller tenke at jeg er en dårligere arbeidstaker på grunn av sykdommen min. I Polen er denne tilnærmingen til funksjonshemmede dessverre normen

Fru Elżbieta har problemer med ryggraden, hun er under konstant observasjon av leger. Han gir imidlertid ikke opp det aktive livet. – Jeg prøver å gå mye, jeg sykler, jeg kan gjøre det nylig, etter operasjonen, når jeg kan se godt – forklarer han. – Jeg har aldri ønsket å bli behandlet som en fattig person som trenger hjelp. Jeg innprenter den samme holdningen til datteren min.

Mr. Marek giftet seg veldig ung, ga opp videreutdanning og begynte å handle, men på grunn av sykdom mistet han kontaktene. Synet hans hadde blitt så dårlig at han nesten følte seg i mørket. Han jobbet i et handikapkooperativ ("slavearbeid for svært lite penger" - anslår han), han var budbringer i et handelsselskap. Så kom andre tilstander: en utvidet aorta som truet med å sprekke når som helst, konstant andpustenhet. Han måtte gå på uførepensjon. "Jeg var deprimert, det var vanskelig for meg å leve," minnes han. – Men jeg prøvde alltid å klare meg selv. Jeg gikk i gruppeterapi for mennesker med ulike sykdommer, det hjalp.

I 1993 ble hjertet hans operert på kardiologisk klinikk i Anin. Det reddet livet hans, men det eliminerte ikke plagene hans. Han har hatt en hjertearytmi i to år.

Marfan syndrom - støtter staten behandlingen av sykdommen?

Pasienter med Marfans syndrom vet at de først og fremst kan stole på seg selv. - Hvis foreldrene ikke har makt til å bryte gjennom, er det vanskelig å rehabilitere barnet, og det er nødvendig på grunn av hyppige krumninger av ryggraden - sier Elżbieta. – Kasia gikk på privat rehabilitering en stund. Ett besøk koster rundt PLN 40. Hun fikk operert begge føttene, og derfor får hun pleiepenger - ca PLN 140. Brillene koster rundt PLN 600, refusjonen er symbolsk.

Mr. Marek legger til: - Det viktigste for oss er følelsen av trygghet, men staten gir oss den ikke. Narkotika koster mye. I mitt tilfelle er det ca PLN 200 per måned, som er et høyt beløp når det gjelder pensjon. Jeg har ikke råd til privat treningsterapi, jeg har ikke råd til gratis massasjeJeg får det ikke, for slik er køene. Det nasjonale helsefondet refunderer meg kostnadene for briller i et beløp på … PLN 8, og de billigste koster over PLN 300 og må skiftes ganske ofte. Jeg burde allerede hatt forskjellige briller, så jeg kjøper to par på basaren og setter det ene oppå det andre …

Mr. Marek fikk en datamaskin som en del av PFRON-kampanjen "Computer for Homer" med en syntetisk tale og et forstørrelsesprogram, men i 2,5 år må han betale tilbake PLN 107 per måned.

Det er ikke noe senter i Polen hvor pasienter kan få omfattende hjelp. Det er ingen koordinerte handlinger mellom leger med spesielle spesialiteter: kardiologer, ortopeder, øyeleger, genetikere. Det er ingen penger til tidlig oppdagelse av denne sykdommen, rehabilitering og behandling - sier Jan Kawalec

Søk hjelp i Association of Families Liding from Marfan Syndrome

Forening som støtter pasienter med Marfans syndrom ble grunnlagt i 1995 sammen med sin kone Halina, en barnelege. Han er selv ingeniør. Deres 22 år gamle datter har ufullstendig Marfan-syndrom. I løpet av de første fire årene klarte ikke legene å stille en riktig diagnose.

- På den tiden nektet mange leger å forstå at disse menneskene ikke bare ser annerledes ut, men er virkelig syke. Vi ønsker å hjelpe til ved å få tilgang til informasjon, lette kontakt med spesialister, slik at de får en god diagnose, for å fremskynde øye- og hjerteoperasjoner, ortopediske prosedyrer og sikre forsvarlig rehabilitering

Foreningen arrangerer møter: foredrag om helse, kunnskapsutveksling, erfaringsutveksling. Han kontakter skoler, hjelper elever, overtaler dem til å ville lære. Han opptrer på ulike institusjoner på vegne av syke. Den gir dem informasjon om hvordan de skal leve med tilstanden. Det letter den viktige støtten fra psykologer som hjelper til med å bekjempe depresjon, en følelse av annerledeshet, fremmedgjøring og mindreverdighet.

- De syke vet ikke hvilken hjelp de kan få - sier Kawalec. – Vi ser fattigdom i familiene deres, og derfor griper vi inn i poviat familiestøttesentre og sosialsentre, da faren for eksempel døde av aortaruptur og etterlot flere syke barn nødlidende.

Takket være foreningen kan du reise på rehabiliteringsopphold, lære hvordan du skal håndtere din egen kropp. PFRON betaler ekstra for oppholdene, pasienten betaler PLN 1350 for 14 dager. – Rehabilitering er nødvendig. Å gå er smertefullt og massasje ville gjøre livet enklere, men gratis er praktisk t alt utilgjengelig og privat er for dyrt.

Jan Kawalec appellerer: pasienter bør ikke kutte kontakten med foreningen! Støtte trengs for eksempel når en ung vil stifte familie og er redd for at barna skal bli belastet med sykdommen. Dette lederofte til sammenbrudd, depresjon. I Pommern har ca 1000 personer fast kontakt med foreningen. Riktignok tapte jeg penger, fordi jeg ikke kan drive profesjonelt arbeid, men jeg tjente sosi alt på det - ler han.

  • Katteskrik-syndrom: årsaker, symptomer, behandling
  • Fabrys sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling
  • Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: en sjelden genetisk sykdom
  • Hva er SJÆLDNE SYKDOMMER? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen
Hvor du skal henvende deg for å få hjelp

Sammenslutning av familier som lider av Marfan-syndrom og andre genetisk betingede sykdommer "La oss hjelpe barna våre", Gdynia, tlf./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategori:

Genetiske sykdommer