Fragilt X-syndrom (FRA X) er en genetisk sykdom som kjennetegnes av en nedgang i intellektuell utvikling i ulik grad, vanligvis hos gutter. I tillegg er det symptomer som ligner på ADHD og autisme, som er grunnen til at FRA X-syndrom kan forveksles med dem. I en slik situasjon er diagnosen av sykdommen bare mulig på grunnlag av genetiske tester. Hva er årsakene til og symptomene på FRA X syndrom? Når kommer den ut? Hvordan er behandlingen av syke?

Fragilt X Syndrome(FRA X) eller Fragilt X Syndrome, Martin-Bella Syndrome, er engenetisk sykdomhvis arv det er knyttet til X-kromosomet FRA X-syndrom er den vanligste årsaken til nedarving av moderat intellektuell funksjonshemming. I følge forskning rammer sykdommen 1 av 4000 menn og 1 av 7000 kvinner

Fragilt X-syndrom (FRA X) - forårsaker

Årsaken til Fragilt X-syndrom erdynamisk mutasjoni FMR1-genet (plassert på X-kjønnskromosomet).

Fragilt X-syndrom (FRA X) - arv

En syk far vil gi X-kromosomet (som har det muterte genet på) videre til alle døtrene sine, men ikke til noen av sønnene. Risikoen for at en mor som bærer det defekte genet (vanligvis asymptomatisk) vil gi det videre til barna sine (både datter og sønn) er 50%.

Det er et fenomen kjent som Sherman-paradokset i sykdomsarv. Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle symptomene på sykdommen i familien er høyere, jo større antall generasjoner som mutasjonen ble overført gjennom (risikoen øker fra generasjon til generasjon). For eksempel har brødrene til en frisk mannlig bærer 9 prosent risiko, mens barnebarna hans - hele 40 prosent

Fragilt X-syndrom (FRA X) - symptomer

Symptomer på FRA X-syndrom forekommer hos begge kjønn, men de mer varierte og intense symptomene vises hos menn. Hos unge gutter er symptomer som bør tiltrekke foreldres oppmerksomhet forstørrede, utstående aurikler og psykomotorisk retardasjon, samt svært forsinket taleutvikling ledsaget av atferdsforstyrrelser. Etter puberteten er hovedsymptomet på sykdommen intellektuell funksjonshemming, vanligvis av moderat til moderat intensiteti betydelig grad. Det er vanligvis ledsaget av atferdsforstyrrelser i form av hyperaktivitet, oppmerksomhetsforstyrrelse, emosjonell labilitet og trekk ved autisme. De andre symptomene er:

  • testikkelforstørrelse (såk alt makroorkidisme)
  • langstrakt, sm alt ansikt
  • store, utstående, auricles
  • overdreven slapphet i de interfalangeale leddene i hendene
  • flate føtter

Hos kvinner er sykdomsforløpet mye mildere. Halvparten av dem kan ha lettere intellektuell funksjonshemming eller lærevansker, samt følelsesmessige lidelser, depresjon, angst, angst. Karakteristisk for de ytre trekkene er et litt forlenget ansikt og forstørrede aurikler. Omtrent 16-20 prosent. av dem er det en for tidlig overgangsalder (rundt 40 år)

Viktig

Viktige genetiske tester

Symptomene på FRAX-syndrom ligner på ADHD og autisme. Derfor bør alle barn med autisme eller autistiske trekk, intellektuell funksjonshemming av ukjent årsak, spesielt hyperaktive barn med andre trekk, som: dårlig øyekontakt, vinking, slå hender, repeterende tale, genetisk testes for Fragilt X-syndrom.

Hvis sykdommen er diagnostisert, anbefales ytterligere diagnose av hele familien (for å avgjøre om noen andre ikke er bærere av det defekte genet).

Fragilt X-syndrom (FRA X) - behandling

Kur for en genetisk sykdom er ikke mulig. Et barn diagnostisert med sykdommen bør være under omsorg av logoped, pedagog, barnelege, nevrolog og psykologisk observasjon. Noen ganger krever barnet sensorisk integreringsterapi, hyperaktivitet eller aggressiv atferd. Vanligvis er individuell undervisning i en integrert klasse eller i et spesialisert senter nødvendig

Kategori:

Genetiske sykdommer