Den påståtte hypoparathyroidisme, eller Albrights syndrom, er en gruppe genetisk betingede metabolske sykdommer i løpet av hvilke det er kalsiummangel i kroppen og relaterte lidelser. Hva er årsakene til og symptomene på pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom)? Hva er behandlingen av denne sykdommen?

Påstått hypoparatyreoidisme( pseudohypoparathyroidism ), dvs.Albright syndrom , er en gruppe av genetisk bestemte metabolske sykdommer, hvis essens er motstanden til bein og nyrer mot virkningen av parathyroidhormon (PTH) - et hormon produsert av biskjoldbruskkjertlene. Som en konsekvens er det mangel på kalsium i kroppen og relaterte lidelser

Albright syndrom er ikke å forveksle med McCune-Albright syndrom, som er en helt annen sykdom.

Hva er PTH og hvordan fungerer det?

Parathyroidhormon( PTH ) er et hormon som produseres av biskjoldbruskkjertlene som regulerer nivåene av kalsium, fosfat og vitamin D i blodet. Dens sekresjon av biskjoldbruskkjertlene avhenger av to faktorer: nivået av kalsium og den aktive formen av vitamin D3 i blodet. Hvis nivået av kalsium i blodet er for lavt, stimuleres biskjoldbruskkjertlene til å frigjøre PTH for å gjenopprette de normale nivåene av dette elementet i kroppen. Omvendt hemmer høye nivåer av kalsium produksjonen av dette hormonet. Det ligner på vitamin D3 - en reduksjon i blodnivået stimulerer sekresjonen av PTH fra biskjoldbruskkjertlene, og veksten hemmes.

Biskjoldbruskkjertelhormon, når det frigjøres til blodet av biskjoldbruskkjertlene, binder seg til en reseptor som ligger på cellene i målorganene, dvs. bein og nyrer. Som en konsekvens aktiveres enzymet adenylatcyklase, som begynner å produsere mediatoren for parathyroidhormonaktivitet - cAMP (syklisk adenosinmonofosfat). Det er gjennom denne formidleren at parathyreoideahormon kan øke konsentrasjonen av kalsium i blodet, som under påvirkning av parathyreoideahormon trenger inn fra beinene. I tillegg fjerner parathyreoideahormon overflødig fosfat fra kroppen ved å øke utskillelsen i urinen

Pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - forårsaker

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av biskjoldbruskkjertelhormonreseptorgenet, som bidrar til skade på denne reseptoren og følgelig dens funksjonssvikt. I forbindelse medDerfor, selv om biskjoldbruskkjertlene fungerer som de skal og produserer tilstrekkelige mengder biskjoldbruskhormon, er dette hormonet ikke i stand til å virke på målorganene. Som en konsekvens er det angivelig mangelfullt, etterfulgt av en reduksjon i blodkalsiumnivåer og en økning i fosfatnivåer og de tilhørende effektene. Det skal bemerkes at konsentrasjonen av kalsium og fosfat er avhengig av hverandre. Hvis kalsiumnivået synker, øker fosfatnivået

Albrights syndrom er en autosomal dominant lidelse, som betyr at det er nok å arve bare ett defekt gen for å utvikle sykdommen

Typer påstått hypoparathyroidisme og deres egenskaper

  • Type Ia - vevsresistens observeres ikke bare mot PTH, men også mot TSH-reseptorer, glukagon og gonadotropiner. Følgelig er det mange avvik i form av endringer i skjelettsystemet og mental retardasjon. Videre oversettes genetiske lidelser til endringer i konsentrasjonen av visse ioner. Pasienter domineres av et redusert nivå av kalsium i blodserumet, referert til i medisinsk terminologi som hypokalsemi (hvert prefiks, hypo-, betyr en redusert mengde av et bestemt stoff). I tillegg er det et overskudd av fosfat - hyperfosfatemi (prefikset hyper betyr noe som er i overkant). På grunn av den beskrevne vevsresistens mot parathyreoideahormon, og dette forårsaker akkumulering av denne forbindelsen i kroppen. Serumhyperfosfatemi, derimot, gjenspeiles i den generelle urinprøven, hvor redusert fosfatsekresjon finner sted
  • Type Ib - det er en form for påstått hypoparatyreoidisme, hvor forløpet, i likhet med type Ia, er preget av hypokalsemi, hyperfosfatemi, for høy konsentrasjon av biskjoldbruskkjertelhormon, men redusert utskillelse av fosfat i urinen. Når det gjelder formen Ia, er det ingen ufølsomhet i målvevet for andre stoffer - TSH, glukagon eller gonadotropiner
  • Type Ic - morfologisk og klinisk er det et speilbilde av Ia, men etiologien til lidelsen er ikke fullstendig spesifisert
  • Type II - karakterisert ved en korrekt respons av reseptorene for TSH, glukagon og gonadotropiner, ingen forstyrrelser i skjelettsystemet, men en forstyrrelse i utskillelsen av fosfater etter administrering av parathyreoideahormon. Årsaken tilskrives lave nivåer av vitamin D. Hos pasienter med denne typen Albright-syndrom observeres dessuten sameksistensen av myotonisk dystrofi, dvs. en genetisk sykdom med atrofi av muskelstrukturer. Opprinnelsen til det unormale genet er avgjørende, ved farsarv kommer det ikke til uttrykk ved hormonforstyrrelser, men når genetkommer fra mor, viser pasienten symptomer på sykdommen

Pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - symptomer

Symptomer på Albrights syndrom er:

  • karakteristisk utseende: fedme, kort vekst, kort hals, rundt ansikt;
  • endringer i skjelettsystemet: demineralisering av benvev (rakitt, benmykning), forkortning av fingrene i den distale delen og metacarpal bein, forkorting av metatarsal fingre, falanger og metacarpal bein, subkutan forkalkning og ossifikasjon, "fødselslegehånd" (karakteristisk strammende håndflate);
  • sekresjonsforstyrrelser i endokrine kjertel - oftest hypotyreose, hyperfunksjon av binyrene;
  • forstyrrelser i det nevromuskulære systemet: nevromuskulær hyperaktivitet, kramper og leggkramper, øyelokksmuskelspasmer, laryngospasmer, anfall;
  • forsinkelse i utvikling og pubertet, redusert libido (på grunn av ovariesvikt hos kvinner og testikler hos menn);

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - diagnose

Albright syndrom fører tilhypokalsemi , dvs. en reduksjon i blodkalsium (mindre enn 2,25 mmol/l) oghypofosfatemi - økning i blodfosfatnivåer (over 1,4 mmol/l). Derfor blir det i første omgang utført laboratorietester for å bestemme konsentrasjonen av disse stoffene i blodet

I tillegg må du angi nivået:

  • østradiol hos jenter,
  • testosteron hos gutter,
  • FSH-nivå (follikkelstimulerende hormon som stimulerer Graafian follikkelmodning og østrogenproduksjon),
  • LH (lutropin - et hormon som stimulerer syntesen av testosteron av Leydig-celler hos menn, og øker produksjonen av progesteron hos kvinner)

Pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - behandling

Målet med behandling av pseudo-hypoparatyreoidisme er å normalisere nivåene av kalsium og fosfat. Terapien består i å bekjempe hypokalsemi med tilskudd av kalsium og vitamin D3, samt i behandling av magnesium- og fosfatforstyrrelser. Behandlingen kompletteres med en lavfosfatdiett

Kategori:

Genetiske sykdommer