Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Hemofili er en arvelig sykdom, det vil si at den er registrert i genene våre. Det er kun kvinner som er bærere av det defekte genet, men det er hovedsakelig menn som lider av sykdommen. Hemofili er en blodproppsykdom som forårsaker hyppige blåmerker og langvarige blødninger.

Hvis en frisk person skader veggene i blodårene (ytre eller indre) og såret blør, begynner kroppen i løpet av få sekunder å produsere stoffer som fester seg til blodplater i s.k. dekongestanter fra skadede kar. Slik starter blodpropp (hemostase) og etter en stund stopper blødningen. Dette er ikke tilfelle for personer med hemofili.

Hva er hemofili?

Personer med hemofili produserer ikke de "klebrige stoffene", en av koagulasjonsfaktorene (eller gjør det i svært små mengder). Derfor varer blødninger i dem lenge og kan være livstruende. Den mest kjente bæreren av hemofili var dronning Victoria, som ga den videre til halvparten av de fyrste familiene i Europa. Den mest kjente pasienten var Alexander, sønnen til den siste tsaren i Russland. Imidlertid kan kvinner lide av hemofili, svært sjelden. Mangel på blodkoagulasjonsfaktor er også noen ganger sett i noen leversykdommer. Da er det første symptomet langvarig menstruasjon og hyppige neseblødninger

Symptomer på hemofili

Hemofili deles av leger i to grupper: A - når det ikke er koagulasjonsfaktor (et stoff som klumper sammen blodplater) merket med symbolet VIII, og B - når det ikke er koagulasjonsfaktor IX i kroppen. Begge sykdomsformene har samme forløp, men på grunn av mangel på ulike koagulasjonsfaktorer må de behandles forskjellig

Ifølge en ekspertDr hab. n. med. Anna Klukowska, Institutt for pediatri, hematologi og onkologi, Medisinsk universitet i Warszawa

Blodkoagulasjonsfaktor er det eneste stoffet som kan hjelpe mennesker med hemofili. Det produseres i form av et blodplasmapulver. Før administrering løses det opp og administreres i en vene. Hvis du er på profylaktisk behandling, bør den gis 3 ganger i uken for hemofili A eller to ganger i uken for hemofili B. Hvert barn bør få riktig antall enheter koagulasjonsfaktorkonsentrat i forhold til vekten. Jo eldre barnet er, jo mer faktor må det få.Dessverre kan vi ikke alltid holde oss til denne regelen. Altfor ofte må vi begrense oss til det såk alte minste effektive dose. Et eget, men godt kontrollert problem er injeksjonen av selve stoffet. Dette gjøres gjennom de perifere venene, som er de som er synlige under huden. Svært små barn har et spesielt kateter (den såk alte porten) satt inn i en vene i området av kragebeinet. Det er svært viktig å holde kateteret helt rent for å forhindre infeksjon eller trombotiske forandringer. Dette er en ekstra vanskelighet for mødre som må ta godt vare på barna sine. De takler det ekstremt modig, men er desto mer skuffet og fortvilet når de mangler et stoff, noe som er en vanlig foreteelse.

De første symptomene på sykdommen kan dukke opp kort tid etter fødselen, men merkes oftest på slutten av det første leveåret, når babyen begynner å krype – den blir mer aktiv. Foreldre blir forferdet over å se at den lille har nye blåmerker hele tiden. Disse små subkutane blødningene er ikke skadelige for helsen din. Men rundt to-treårsalderen kan blødninger begynne i indre organer, muskler, ledd, til og med i hjernen. En skade utløst av en blødning kan oppstå i de mest trivielle situasjoner, for eksempel under et hopp, en sterkere hjertelig klem. Blødning i hjernen er en direkte trussel mot livet. Da avhenger skjebnen til barnet av tiden stoffet gis for å stoppe blødningen.

Hemofili - det finnes en effektiv behandling

Personer med hemofili bør hele tiden få blodkoagulasjonsfaktorkonsentrat. Men behandlingen er mest effektiv når doseringen startes før den første blødningen oppstår, som er tidlig barndom. Slik profylakse kan redde ikke bare fra funksjonshemming, men også gi en sjanse til å få utdanning, selvstendig liv, full uavhengighet. I tillegg, når et barn vokser opp og lærer å leve med sykdommen sin, er det akseptabelt å administrere en koagulasjonsfaktor på etterspørsel, dvs. når et hjerneslag skyldes. Dette kan gjøres fordi det er foreskygget av de karakteristiske symptomene. For å redusere virkningene av leddskade, må du handle umiddelbart - så pasienten bør ha en koagulasjonsfaktor hjemme. Dessverre er det umulig på grunn av polske regler. De sier at preparater beregnet for behandling på sykehus ikke kan være tilgjengelig utenfor sykehuset. Når pasienten kommer til avdelingen, får han selvfølgelig medikamentet, men for det første - for sent, fordi hjerneslaget allerede har forårsaket skade, og for det andre - er dosen av selve preparatet utilstrekkelig.

Hemofili - blodkoagulasjonsfaktor må administreres regelmessig

Verdens helseorganisasjon (WHO) sammen medWorld Hemophilia Federation har etablert en terapeutisk standard for blodkoagulasjonsfaktorenheter som bør administreres regelmessig. Pasienter i Polen får imidlertid litt over halvparten av denne normen. Hvorfor? Siden leger har en begrenset mengde av koagulasjonsfaktoren til rådighet, må de bruke svært sparsomme behandlinger for å sikre at det er nok til alle. Dette betyr at pasienter er dømt til underbehandling. Ubehandlet, fordi det ikke er noen annen måte å behandle hemofili på. Blodkoagulasjonsfaktoren kan ikke erstattes med noen annen spesifisitet

Problem

Det mest plagsomme symptomet på sykdommen er blødning i leddene. Dette kalles hemofil artropati som alvorlig eller fullstendig ødelegger et ledd. Ikke bare leddbrusken gjennomgår gradvis degenerasjon, men også membranen, leddvæsken og bein. Hvis pasienten ikke får riktig medisin, skjer hendelsene gjentatte ganger. Etter bare noen få blødninger i samme ledd er skaden så alvorlig at en person blir avhengig. I økende grad krever det omsorg og hjelp til enkle aktiviteter som å spise, kle på seg, enn si å gå. Han blir ugyldig.

Hemofili - situasjonen i Polen

I alle europeiske land får pasienter profylaktiske doser av koagulasjonskonsentrat som ikke er mye forskjellig fra friske menneskers liv. Ikke i Polen. Dessverre, i vårt land, avhenger levestandarden til mennesker med hemofili utelukkende av penger. Offisielle data viser at over 2000 mennesker lider av hemofili i Polen. mennesker (det reelle antallet syke mennesker kan overstige 3,5 tusen). Siden det er en medfødt sykdom, manifesterer den seg i barndommen. Profylaktisk administrering av en koagulasjonsfaktor til et barn som veier 20 kg koster PLN 4800 per måned. Dette er for mye, sier tjenestemennene som bestemmer tildelingen av midler. Og de argumenterer: Bruker kun behandling etter behov, det vil si når et hjerneslag allerede har oppstått, for eksempel i et ledd, brukes kun PLN 1600. Men denne "behandlingen" - selv om den er billigere - stopper bare blødninger, ikke forhindrer den. Derfor er organskader ofte alvorlige, og dette krever lang og spesialistbehandling. Hvorfor blir det ikke tatt hensyn til dyre sykehusopphold, kunstige leddimplantater og til slutt pleie- og uføretrygd? De psykiske kostnadene pasienten og hans familie pådrar seg er heller ikke estimert.

"Zdrowie" månedlig

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Kardiologi