Thalassemi (thyroidcelleanemi) er en gruppe genetisk betingede anemier (anemi) som kan føre til underutvikling av et barn, eller til og med død i livmoren. Hva er årsakene og symptomene på talassemi? Hva er behandlingen?
Thalassemia( thyreoideacelleanemi ) er en gruppe genetisk betinget hemolytisk anemi, dvs. anemi der det er en rask og overdreven anemi. nedbrytning av røde blodceller (erytrocytter)
Thalassemia finnes hovedsakelig i Middelhavet, Afrika og Asia. Det er anslått at 4,83 prosent. den generelle befolkningen i verden bærer genet for en av formene for talassemi. Det er anslått at i løpet av de neste 20 årene vil antallet fødsler med åpenbar form av denne sykdommen i verden nå 900 000, derfor behandles det som et alvorlig helseproblem.
Thalassemi - årsaker
Årsaken til talassemi er en defekt i genet som inneholder informasjon om strukturen til hemoglobinmolekylet - det røde blodpigmentet som er ansvarlig for oksygentransporten
Hemoglobin er sammensatt av hem og en konvolutt k alt globinkjeder. Som et resultat av en genetisk defekt blir produksjonen av sistnevnte forstyrret. Konsekvensen er ødeleggelse av røde blodlegemer i marg og milt, og videre utvikling av anemi. Det finnes fem typer globinkjeder, men sykdommen fører vanligvis til en reduksjon i produksjonen av alfa- og beta-kjeder, derfor skilles det mellom to former for sykdommen: alfa-thalassemi og beta-thalassemi, den siste er den vanligste.
Sykdommen er i de fleste tilfeller arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at for at et barn skal bli syk, må det få defekte gener fra begge foreldrene
Thalassemi - symptomer
Det er to former for beta-thalassemi:
- mild - vanligvis asymptomatisk. På slutten av det første leveåret kan et barn utvikle en forstørret milt
- alvorlig -Cooley-anemi- umiddelbart etter fødselen er det gulsott, forstørrelse av milt og lever, og hudsår i ankelområdet. Karakteristisk er en stor buk (i medisinsk terminologi hepatosplenomegali) og den s.k. mongoid ansikt (maksillær hypertrofi med fremspring av de øvre fortennene tilforan)
I den mest alvorlige formen for talassemi - alfa-thalassemi - kan fullstendig fravær av alfa-kjeder føre til død in utero (eller kort tid etter fødselen) eller føre til generalisert føt alt ødem
Thalassemi - diagnose
Ved mistanke om talassemi, utføres blodtellinger og benmargsprøver. Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av hemoglobinelektroforesetesten (høy konsentrasjon av HbF - hemoglobin som oppstår under fosterlivet). Genetisk testing spiller også en svært viktig rolle i diagnostiseringen av talassemi
Thalassemi-behandling
Ingen behandling er nødvendig for mild beta-thalassemi. Personer med Cooleys anemi har blodoverføringer. Du må kanskje også fylle på folat-, vitamin C- og sinkmangelen din. I noen tilfeller kan legen bestemme seg for å fjerne milten
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderne diagnose av thalassemia hos barn - egne erfaringer,"Journal of Transfusjonsmedisin "2011, vol. 4, nr. 3
Interne sykdommer , redigert av Szczeklik A.,Kraków 2006, vol. 2