Harmony prenatal test er en enkel, sikker og ikke-invasiv test som lar deg vurdere risikoen for kromosomforstyrrelser som Downs syndrom og andre trisomier. Testen lar deg også bestemme kjønnet til barnet og oppdage risikoen for kjønnskromosomforstyrrelser (X, Y). Det utføres med en blodprøve tatt fra mor. Når bør jeg ta Harmony Prenatal Test?

Innhold:

  1. Harmonitest - effektivitet
  2. Harmonitest - trisomi
  3. Harmonitest - kjønnskromosomforstyrrelser
  4. Harmonitest – når skal jeg utføre?

Prenatal harmonitester basert på de siste fremskrittene innen ikke-invasiv prenatal testing. Det er en enkel og sikker blodprøve for mor og baby for å vurdere risikoen for visse trisomier hos fosteret

Harmonitest - effektivitet

Det finnes annen ikke-invasiv screening for føtale genetiske defekter ved bruk av mors serumkjemi og/eller ultralyd. For trisomi 21 er imidlertid den falske positive frekvensen så høy som 5 % og den falsk-negative frekvensen er så høy som 30 %

Disse testene kan derfor feilaktig indikere eksistensen av en trisomi i fosteret, i en situasjon hvor resultatet skal være negativt (testresultatet er da falskt positivt) eller tvert imot kan de feilaktig indikere fraværet av en føtal trisomi, selv om trisomi eksisterer (testresultatet er da falskt negativt).

Harmony-testen falske positive og falske negative priser er betydelig lavere.

Diagnostiske tester, som fostervannsprøve eller korionvillus-prøvetaking (CVS), er svært nøyaktige for å diagnostisere føtal trisomi, men som invasive tester er det en risiko for å miste en baby.

Harmony Prenatal Test oppdager mer enn 99 % av føtal trisomi 21 tilfeller med en falsk-positiv rate på mindre enn 0,1 %

Harmonitest - trisomi

Menneskelige celler inneholder 23 par kromosomer som bærer genetisk informasjon, laget av DNA-tråder og proteiner. Trisomi er en kromosomal lidelse der tre kopier av kromosomet er tilstede i stedet for de vanlige to.

  • Trisomia 21

Dette er den vanligste formen for trisomi hos nyfødte babyer. Den er basert på tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosomet21. Denne genetiske abnormiteten forårsaker Downs syndrom

Sykdommen viser seg med mental retardasjon av varierende alvorlighetsgrad - fra mild til moderat. Pasienter lider også av unormal struktur i fordøyelsessystemet og medfødte hjertefeil. Downs syndrom anslås å forekomme hos 1 av 740 fødsler.

  • Trisomi 18

Denne defekten er relatert til tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Trisomi 18 forårsaker Edwards syndrom og er forbundet med høy risiko for spontanabort.

Spedbarn født med Edwards syndrom har mange abnormiteter som forkorter livet deres betydelig. Edwards syndrom diagnostiseres ved 1 av 5000 fødsler.

  • Trisomi 13

Denne trisomien utvikles når en ekstra kopi av kromosom 13 dukker opp. Dette er årsaken til Patau syndrom, som har høy risiko for spontanabort. Spedbarn med trisomi 13 utvikler vanligvis alvorlig medfødt hjertesykdom og andre alvorlige abnormiteter.

Barn med denne defekten lever sjelden ett år. Prevalensen av trisomi 13 er estimert til 1 av 16 000 fødsler.

Harmonitest - kjønnskromosomforstyrrelser

Kjønnskromosomene (X og Y) bestemmer kjønnet. Unormaliteter i X- og Y-kjønnskromosomene, som fører til mange sykdommer, kan skyldes fravær av en kopi av et kromosom, tilstedeværelsen av en ekstra kopi eller tilstedeværelsen av en ufullstendig kopi.

Harmonitest med mulighet for X, Y-kromosomanalyse lar deg vurdere risikoen for syndromer:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelters syndrom)
  • monosomi X (X0) hos jenter (Turner syndrom)

Alvorlighetsgraden av symptomene forbundet med disse syndromene varierer sterkt. Hvis de oppstår, er de vanligvis av mild fysisk eller atferdsforstyrrelse.

Harmonitest – når skal jeg utføre?

Harmony Prenatal Test kan bestilles av en gynekolog når det gjelder kvinner som er minst 10 uker gravide. Den utføres i tilfelle:

  • enkeltsvangerskap fra prøverørsfertilisering (IVF) uavhengig av metode som brukes, inkludert svangerskap fra utenlandsk egg
  • tvillingsvangerskap (to-fertile) fra naturlig unnfangelse og graviditeter unnfanget etter implantasjon av eget egg. Testen identifiserer ikke risikoen for mosaikk, partielle trisomier eller translokasjoner
  • NIFTY-test: ikke-invasiv prenatal testing. Hvor mye koster det?
  • SANCO-test - sensitivitet. Hvilke defekter oppdager fosteret?
  • Dobbel graviditetstest - PAPP-A og betahCG. Standarder og resultater
  • Trippel test: ikke-invasiv prenatal test
  • Fosterets translucensvurdering - ikke-invasiv prenatal undersøkelse
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist som har vært med på å popularisere helseutdanning i over 40 år. Vinner av mange konkurranser for journalister som driver med medisin og helse. Hun fikk bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelte i anledning verdensdagen for de syke, to ganger "Krystallpennen" i den nasjonale konkurransen for helsefremmende journalister, og mange priser og utmerkelser i konkurranser for "Årets medisinske journalist" arrangert av den polske foreningen for Journalister for helse.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Forskning