Skjoldbruskhormonresistenssyndrom er en ganske uvanlig skjoldbruskkjertelsykdom - i forløpet kan pasienter oppleve symptomer på hypertyreose og hypotyreose samtidig. Denne sykdommen er forårsaket av ulike genetiske mutasjoner som forstyrrer aktiviteten til en av skjoldbruskkjertelhormonreseptorene – mangfoldet av mutasjoner gjør det kliniske bildet av skjoldbruskkjertelhormonresistenssyndromet hos forskjellige pasienter helt forskjellig

Thyreoideahormonresistenssyndromble først beskrevet i 1967 av Samuel Refetoff, derav det andre navnet på sykdommen, dvs.Refetoff syndrom. Nok en betegnelse for dette problemet erThyroid Hormone Sensitivity Syndrome .

Skjoldbruskkjertelhormonresistenssyndromet forekommer med en lignende frekvens hos menn og kvinner. Den nøyaktige statistikken over dens utbredelse er ikke kjent på grunn av det faktum at denne sykdommen ganske enkelt er svært sjelden - så langt har bare over 1000 tilfeller av syndromet blitt beskrevet. I følge tilgjengelig statistikk finnes Refetoffs syndrom hos 1 av 40 000 levendefødte.

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Årsaker

Hovedproblemet som oppstår hos pasienter med skjoldbruskhormonresistenssyndrom er dysfunksjon av skjoldbruskkjertelhormonreseptorene. Deres forekomst er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for skjoldbruskhormonreseptorer. Refetoffs syndrom er arvelig autosom alt dominant - dette betyr at en forelder som lider av denne enheten har 50 % risiko for at hans avkom også lider av samme sykdom. Mutasjoner i disse genene kan være veldig forskjellige - så langt er over 100 forskjellige mutasjoner relatert til skjoldbruskhormonresistenssyndromet beskrevet. På grunn av det faktum at den underliggende årsaken til Refetoffs syndrom er defekter i det genetiske materialet, går denne sykdommen klassisk i familier.

Unormal reseptoraktivitet for hormoner som tyroksin (T4) og trijodtyronin (T3) er den direkte årsaken til skjoldbruskhormonresistenssyndromet. Det er av denne grunn at pasientenes vev viser en redusert følsomhet for skjoldbruskkjertelhormoner, men det skal understrekes at dette ikke gjelder alle vev i menneskekroppen

Mutasjoner relatert til Refetoff syndromDe er relatert til en av flere former for skjoldbruskhormonreseptor, som er TRβ2. Denne typen reseptorer er karakteristisk for hypofysen, mens det i andre vev hvor funksjonen til skjoldbruskkjertelhormoner også er svært viktig, finnes andre typer reseptorer for skjoldbruskkjertelhormoner. Dette er for eksempel tilfellet for skjelettmuskelceller og hjertemuskelceller der TRα1-reseptorer finnes. Denne typen differensiering i skjoldbruskkjertelhormonreseptorer er ansvarlig for de spesifikke symptomene i løpet av skjoldbruskhormonresistenssyndrom - de kan være symptomer som tyder på både hypertyreose og hypotyreose.

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Symptomer

På grunn av bl.a. Siden skjoldbruskhormonresistenssyndromet er forårsaket av ulike genmutasjoner, kan sykdomsforløpet hos ulike pasienter være helt forskjellig. Det mest karakteristiske avviket som vises ved denne sykdommen er de økte mengder skjoldbruskhormoner (T3 og T4) i blodet. Interessant nok trenger ikke et overskudd av tyroksin og trijodtyronin nødvendigvis å være ledsaget av en forstyrrelse i mengden hypofysethyrotropin (TSH) i blodet. Fysiologisk, når mengden av T3 og T4 i kroppen øker, er det en redusert frigjøring av TSH fra hypofysen. I mellomtiden, i tilfelle av Refetoffs syndrom, er et slikt fenomen ikke observert, hos pasienter har nivået av TSH vanligvis en verdi som tilsvarer selv de øvre grensene for normen.

Det ser ut til at siden i løpet av skjoldbruskkjertelhormonresistenssyndromet kroppen sirkulerer økte mengder skjoldbruskkjertelhormoner, bør pasienter utvikle symptomer på hypertyreose. I dette tilfellet er pasientens vev - eller i det minste noen av dem - ikke følsomme for disse stoffene, og det er dette som skiller Refetoffs syndrom fra hypertyreose Det vanligste symptomet hos pasienter med skjoldbruskhormonresistenssyndrom er struma, dvs. forstørrelse (noen ganger selv av betydelig størrelse) skjoldbruskkjertelen. Et annet, også vanlig symptom på Refetoffs syndrom er takykardi (hjertefrekvensen akselererer på grunn av det faktum at skjoldbruskkjertelhormonreseptorene som er tilstede i cellene fungerer som de skal, og overskudd av skjoldbruskkjertelhormoner i kroppen fremmer takykardi). Hos pasienter som lider av denne sykdommen, støter man også på ulike følelsesmessige lidelser

Det er andre problemer forbundet med skjoldbruskhormonresistenssyndromet, for eksempel:

  • lidelser som ligner oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
  • dysfunksjon i immunsystemet (viasom hos pasienter har relativt hyppige infeksjoner, som faryngitt eller ørebetennelse)
  • mental retardasjon
  • kortvokst
  • lav kroppsvekt (spesielt hos barn med thyreoideahormonresistenssyndrom)

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Diagnose

Ved diagnostisering av Refetoff syndrom er laboratorietester det viktigste. Hos pasienter med denne enheten påvises de nevnte, signifikant økte nivåene av tyroksin og trijodtyronin i blodet

Skjoldbruskkjertelhormonresistenssyndromet krever imidlertid differensiering fra andre tilstander som også kan føre til skjoldbruskdysfunksjon, slik som TSH-utskillende hypofyseadenom. Av denne grunn kan pasienter gjennomgå bildediagnostikk (f.eks. magnetisk resonansavbildning av hodet for å utelukke tilstedeværelsen av en hypofysesvulst), samt spesifikke laboratorietester. Ved sistnevnte brukes TRH (tyreoliberin)-testen. Hos pasienter som lider av skjoldbruskhormonresistenssyndromet, øker frigjøringen av TSH etter å ha administrert dem TRH. I sin tur, hos pasienter med hypofyseadenom som utskiller TSH, forekommer ikke dette forholdet lenger.

Den endelige bekreftelsen på at pasienten lider av thyreoideahormonresistenssyndromet kan fås ved å utføre genetiske tester og oppdage genetiske mutasjoner relatert til denne enheten

Thyroid Hormon Resistance Syndrome: Behandling

Hvor overraskende det enn kan være, noen pasienter med thyreoideahormonresistenssyndrom trenger ikke behandling. Denne muligheten skyldes det faktum at hos noen pasienter blir den reduserte følsomheten til vev for skjoldbruskkjertelhormoner tilstrekkelig kompensert av den betydelig økte utskillelsen av hormoner fra skjoldbruskkjertelen.

Hos pasienter med ekstremt alvorlige symptomer kan behandling med skjoldbruskkjertelhormoner i høye doser brukes, i tillegg får noen pasienter tyratricol (dette legemidlet stimulerer bl.a. skjoldbruskhormonreseptorer). Når plager som takykardi eller hyperaktivitet hos pasienter blir alvorlige, kan behandling med betablokkere brukes Kilder: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Thyroid hormone resistance", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, online tilgang: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678 Skjoldbruskhormonresistens, generalisert, autosomal dominant; GRTH, OMIM sykdomsdatabase, online tilgang: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Praktisk medisin

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet medisin ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig rusletur langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Helse