Brugada syndrom er en genetisk betinget sykdom der det er en tendens til forekomst av livstruende ventrikulære arytmier. Den første beskrivelsen av sykdommen går tilbake til 1992, og forfatterne av publikasjonen var spanske kardiologer - brødrene Joseph og Pedro Brugada

Brugada syndromer relativt sjelden. Dens forekomst er estimert til et gjennomsnitt på 1-30 per 100 000 mennesker, med det høyeste antallet tilfeller blant innbyggerne i Asia. Menn blir syke 8-10 ganger oftere enn kvinner.

Brugada-syndrom: forårsaker

På grunn av syndromets patofysiologi, tilhører det gruppen av arytmogene hjertesykdommer som kalles kanalopatier. Årsaken til Brugada-syndromet er en mutasjon i genet som koder for proteinunderenheten til natriumkanalen.

Natriumkanaler er lokalisert i cellemembranene til hjertemuskelcellene og deltar i deres depolarisering, dvs. stimulering, hvis endelige effekt er sammentrekning av muskelfibre. Unormaliteten til natriumkanalen forkorter tiden for depolarisering av individuelle fibre, noe som forstyrrer den jevne og synkroniserte forplantningen av eksitasjonsbølgen.

Effekten er endringer i EKG-registreringen, og viktigst av alt, farlige ventrikulære arytmier. Syndromet arves på en autosomal dominant måte

For tiden er flere dusin typer mutasjoner som er ansvarlige for sykdommen kjent. Imidlertid utføres ikke genetisk testing rutinemessig for diagnostiske formål

Brugada-syndrom: symptomer

Brugada-syndrom opptrer oftest hos unge voksne - i det tredje og fjerde tiåret av livet. Det viktigste kliniske symptomet er synkope på grunn av polymorf ventrikkeltakykardi.

Arytmi oppstår ofte i hvile, vanligvis om natten. Den farligste effekten av sykdommen er plutselig hjertedød som følge av transformasjonen av ovennevnte takykardi til ventrikkelflimmer

Dessverre er det mulig at hjertestans i VF kan være den første manifestasjonen av sykdommen

Brugada syndrom: diagnose

Det vesentlige elementet i diagnosen er det karakteristiske EKG-sporet, dvs. elektrokardiogrammet. Brugada-syndromet er preget av karakteristiske endringer i morfologien til QRS-kompleksene og i ST-T-området

Disse funksjonene vises i avledninger V1 og V2, det vil siplassert over høyre ventrikkel. Noen ganger er den typiske syndromregistreringen et tilfeldig funn under et EKG av andre årsaker.

Pasienten har en sjanse til å bli tatt under spesialistbehandling før symptomene viser seg. Det er verdt å nevne at EKG-bildet kan være svært varierende - det vil spontant falme og dukke opp igjen

Det er 3 typer EKG-forandringer i Brugada syndrom. De 2,3 typene er mindre alvorlige og diagnosen kan derfor være tvilsom. Til dette formål brukes provokasjonstester med antiarytmika til diagnostikk, som kan konvertere dem til type 1 og dermed bekrefte diagnosen

Brugada syndrom: behandling

Som med de fleste genetisk betingede sykdommer, er behandling av Brugada syndrom stort sett begrenset og går ned på forebygging av plutselig hjertedød

Hovedelementet er anbefalinger for livsstilsendringer og begrensende faktorer som kan indusere arytmier, som alkoholforbruk eller tunge måltider

Det er viktig å være oppmerksom på legemidler med høyt arytmogent potensial, som bør unngås av de som er rammet av syndromet. Listen deres finner du på den dedikerte nettsiden www.brugadadrugs.org

Arytmi kan også utløses av elektrolyttforstyrrelser og feber. Av denne grunn anbefales det å senke den aggressivt ved for eksempel infeksjonssykdommer

Hos en pasient med Brugada syndrom, vurder å implantere en cardioverter-defibrillator (ICD) - en enhet som oppdager og avslutter livstruende arytmier ved hjelp av passende elektriske utladninger.

  • Kardioverter-defibrillator (ICD) - hva er det? Hvordan fungerer det?

ICD-implantasjonsprosedyren er primært indisert hos pasienter som har opplevd hjertestans og med besvimelse som følge av dokumentert ventrikkeltakykardi. Det anbefales ikke for asymptomatiske pasienter

Farmakologisk behandling er av begrenset betydning og tillater ikke fullstendig og effektiv behandling av takykardi-anfall og plutselig hjertedød. Kinidin har den mest effektive virkningen. Den kan blant annet brukes hos pasienter med kontraindikasjoner for ICD-implantasjon og ved gjentatte enhetsintervensjoner

Ablasjon over fremre vegg av bobilens utløpskanal kan også brukes som en alternativ behandling

Brugada syndrom: prognose

Prognosen for Brugada syndrom varierer i henhold til tilstedeværelsen av symptomer. Pasienter med arytmisk synkope i anamnesen, dvsspontane EKG-forandringer har høyere risiko for potensielt fatale arytmiske hendelser enn personer uten klinisk historie.

Kilder:

  1. "Cardiac arrhythmias in everyday medical practice" redigert av K. Mizi-Stec og M. Trusz-Gluzy, red. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" publisert av Medicin praktisk

Kategori:

Kardiologi