Kanałopatie er en gruppe sjeldne, genetisk betingede hjertesykdommer. De er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for ionekanaler. Et vanlig trekk ved kanalopati er en tilbøyelighet til livstruende ventrikulære arytmier hos personer med et strukturelt sunt hjerte

Kanałopatieer en gruppe sykdommer som bør vurderes ved differensialdiagnose av synkope og uforklarlige episoder med hjertestans - spesielt hos unge mennesker som ikke har noen hjertesykdom i testene, som kan forårsake ventrikulære arytmier.

Det er viktig at en pasient med mistanke om ionekanalsykdom er under spesialistbehandling så snart som mulig. Til tross for manglende evne til å eliminere den underliggende årsaken til canopati, er det mulig å påvirke pasientens livskvalitet og forbedre hans sikkerhet. På grunn av familiens tilstedeværelse bør det huskes å inkludere diagnose og observasjon av pasientens pårørende. Profylaktisk behandling kan vurderes hos pasienter som ennå ikke er asymptomatiske

Ionekanaler er proteiner bygget inn i cellemembranene og ansvarlige for transport av ioner. Kanaler i muskelceller (inkludert hjertemuskelen) er involvert i å produsere et aksjonspotensial - en forbigående endring i elektrisk potensial. Dette fenomenet kalles depolarisering

Det etterfølges av en retur til utgangstilstanden, dvs. repolarisering. Den endelige effekten av depolarisering er å sette i gang sammentrekning av muskelfibrene

Abnormiteter i funksjonen til denne komplekse mekanismen, spesielt forstyrrelser i repolariseringsfasen, kan føre til en tendens til å utvikle farlige arytmier. Nedenfor er kjennetegnene til de viktigste bandene

Kongenit alt langt QT-syndrom (LQTS)

Kongenit alt langt QT-syndrom er forårsaket av en mutasjon i kalium- eller natriumionekanalunderenheten. Dens forstyrrelser fører til en utvidelse av aksjonspotensialets varighet, som igjen medfører risiko for arytmi. Så langt har 15 typer mutasjoner som er ansvarlige for denne sykdommen blitt identifisert.

Et fellestrekk for alle lag er forlengelsen av den såk alte QT-intervall (målt fra begynnelsen av QRS-komplekset til slutten av T-bølgen) i EKG-registreringen og forekomst av kardiogen synkope - mest typisk i forløpet av polymorf ventrikkeltakykardi, den s.k. torsade depointes.

  • Takykardi: når hjertet slår plutselig

Dessverre kan sykdommen forårsake plutselig hjertedød, spesielt hos unge mennesker. Noen ganger er kanalopatien ledsaget av andre karakteristiske symptomer. Dette tillater oss å skille kliniske syndromer fra dem, blant annet:

  • Romano-Ward syndrom - den vanligste formen; arves på en autosomal dominant måte
  • Jervell-Lange-Nielsen syndrom - recessiv arv, sameksisterer med døvhet
  • Andersen-Tawil syndrom - det er midlertidige pareser og dysmorfe trekk som: liten kjeve, hypertelorisme (stor avstand mellom øyeeplene) og fingerutviklingsforstyrrelser

Diagnosen LQTS er i stor grad basert på en sykehistorie og en EKG-undersøkelse. Pasienthistorien har tilbakevendende episoder med ventrikulære arytmier som resulterer i synkope og andre symptomer som tyder på arytmi.

Takykardi-anfall i spesielle typer sykdommer kan utløses av spesifikke situasjoner, for eksempel fysisk anstrengelse, følelser og til og med søvn og hvile.

I den første typen (LQTS1) er svømming en karakteristisk provoserende faktor. På grunn av syndromets arvelighet kan tilfeller av plutselig, uforklarlig død i pasientens familie være svært tankevekkende.

Symptomer på LQTS vises vanligvis hos unge mennesker - i de to første tiårene av livet.

Bekreftelsen er et elektrokardiogram (EKG), som viser et forlenget korrigert QT-intervall. Denne tilstanden bør skilles fra den såk alte ervervet syndrom med lang QT. Årsakene er først og fremst elektrolyttforstyrrelser, som kaliummangel eller magnesiummangel, og effekten av legemidler. Som ved det medfødte syndromet er det økt risiko for alvorlige arytmiske hendelser

Hos noen pasienter kan lengden på QT-intervallet være innenfor normalområdet. I diagnostiske tester brukes også provokasjonstester: treningstester eller adrenalintest

Genetisk testing spiller en svært viktig rolle i LQTS, bekrefter diagnosen og identifiserer syndromet hos andre familiemedlemmer før de første symptomene vises.

Medfødt lang QT-syndrom er en genetisk betinget sykdom, så det er ikke mulig å fjerne årsaken helt.

Behandling er basert på å forbedre livskvaliteten ved å forebygge anfall av arytmier og forhindre plutselig hjertedød. Grunnlaget er endringen av livsstilen som består i å eliminere triggere som overanstrengelse, høye lyder eller følelsesmessig stress.

Det er også viktig å unngå legemidler som forlenger QT og å holde konsentrasjonen av elektrolytter (hovedsakelig kalium) på et passende nivå. Kronisk bruk av betablokkere (nadolo og propranolol foretrekkes) spiller en stor rolle i farmakologisk behandling. Det antiarytmiske mexiletinet, som kan forkorte QT-intervallet, spiller også en hjelperolle

Invasiv behandling er av stor betydning. Hos personer med medfødt lang QT-syndrom kan implantasjon av en cardioverter-defibrillator (ICD) vurderes. Enheten er designet for å oppdage og terminere ventrikulære arytmier med en elektrisk impuls.

Den primære indikasjonen for en ICD-implantasjon er en ankommende episode med hjertestans. De bør også vurderes ved tilbakevendende episoder med arytmier og svikt i antiarytmisk behandling.

Hvis farmakoterapi er ineffektiv og ICD er kontraindisert eller dets utslipp er for hyppige, er alternativet venstre sympatisk hjertedenervasjon (LCSD) ved å fjerne de 4 sympatiske thoraxgangliene. Denervering bidrar til å forkorte QT og redusere risikoen for arytmianfall

Kongenit alt kort QT-syndrom (SQTS)

I motsetning til langt QT-syndrom, er denne typen kanalopati ekstremt sjelden. Så langt er det rapportert mindre enn 300 tilfeller av denne sykdommen over hele verden.

Kort QT-syndrom er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for proteiner av kalsium- og kaliumkanaler. For øyeblikket er 6 mutasjoner identifisert, som skiller 6 sykdomsundertyper. Arv er autosom alt dominant.

Som med andre kanalopatier, disponerer SQTS for tilbakevendende ventrikulære arytmier. Rask takykardi kan utvikle seg til ventrikkelflimmer og forårsake plutselig hjertedød. Kort QT-syndrom kan også bidra til angrep av supraventrikulære arytmier, slik som atrieflimmer.

Forkorting av QT-intervallet på EKG er grunnlaget for diagnosen. Ytterligere viktige trekk ved opptaket er høye bølger, spisse T-bølger i avledninger V1-V3.

Pasienter som har opplevd en episode med hjertestans på grunn av SQTS er kandidater for implantasjon av en hjertestarter som en del av den s.k. sekundær forebygging.

Antiarytmiske legemidler spiller en viktig rolle i farmakoterapi ettersom de forlenger QT-intervallet med sin virkningsmekanisme. Disse inkluderer kinidin, propafonenon og sotalol.

Brugada Team

Brugada syndrom er en arytmogen hjertesykdom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for natriumkanaler. Som med tidligere canopatier, er arv autosom alt dominant

Bandets navn er avledet frafra Brugada-brødrene - spanske kardiologer som først beskrev ham. Forekomsten er i gjennomsnitt 1-30 per 100 000 personer. Menn blir syke omtrent 8 ganger oftere enn kvinner. Symptomer på sykdommen vises vanligvis hos yngre mennesker (rundt 20-40 år)

Ved Brugada syndrom er polymorf ventrikkeltakykardi også hovedtypen av arytmi. Anfall oppstår vanligvis om natten – dette skyldes en langsommere hjertefrekvens mens du sover. Som med andre kanalopatier kan takykardi utvikle seg til ventrikkelflimmer og føre til hjertestans

Nøkkelelementet for anerkjennelse er et svært betydningsfullt bilde av den såk alte bortrykkelsen. J-punktet sett i avledninger over høyre ventrikkel på EKG. Det er verdt å merke seg at det er så mange som 3 typer notasjoner som er karakteristiske for dette komplekset.

Dessuten kan endringer som er synlige i EKG endres dynamisk - de dukker opp og forsvinner spontant. Når resultatet er i tvil, kan et alternativ være provokasjonstester med antiarytmika - ajmalin eller flekainid

Den første behandlingsregelen er å holde seg til å unngå triggere av arytmier som alkoholforbruk og tunge måltider. Dette gjelder også mange medikamenter som kan utløse arytmier ved Brugada syndrom

Av denne grunn er det nødvendig å konsultere en lege angående hensiktsmessigheten av å ta individuelle preparater. Legemidler som kan bidra til arytmi finner du på www.brugadadrugs.org

Som med andre medfødte arytmiske syndromer, kan noen pasienter være kvalifisert for en ICD. Dette dreier seg først og fremst om pasienter som har hatt en episode med hjertestans. Farmakoterapi er av svært begrenset betydning.

Katekolamin-avhengig polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT)

CVPT er i de fleste tilfeller forårsaket av en mutasjon i ryanodinreseptorgenet og kalsquestrinproteinet. Konsekvensen er en overdreven frigjøring av kalsiumioner inn i cellens indre, som utløser arytmier.

Arv er autosom alt dominant. Gjennom genetisk testing kan det defekte genet identifiseres hos de fleste pasienter

Som i andre kanalopatier, er det dominerende symptomet tilbakevendende episoder av synkope på grunn av polymorf eller toveis ventrikkeltakykardi hos personer med et strukturelt sunt hjerte.

Arytmianfall er sterkt assosiert med trening og følelsesmessig stress - tilstander der det er økt utskillelse av katekolaminer (f.eks. adrenalin). Ved CVPT kan symptomer komme veldig tidlig – allerede i periodenbarndom.

Det antas å være ansvarlig for omtrent 15 % av plutselige dødsfall blant unge mennesker. I gjennomsnitt, i alderen 12-20 år, opplevde over 60 % av de berørte den første episoden med besvimelse eller hjertestans.

Hovedtesten som bekrefter diagnosen er den elektrokardiografiske treningstesten, hvis formål er å utløse arytmien. Et hvile-EKG er vanligvis norm alt, selv om personer med CVPT kan ha en litt langsommere hjertefrekvens. Supraventrikulære arytmier er også vanlige

Den grunnleggende anbefalingen er å unngå fysisk anstrengelse. Den foretrukne behandlingen er bruk av betablokkere. En historie med hjertestans eller tilbakevendende, dokumenterte anfall av takykardi til tross for behandling er indikasjoner for implantasjon av en cardioverter-defibrillator. Venstresidig hjertedenervering kan også vurderes.

Kanalopati inkluderer også sykdommer som:

  • medfødt kullkamerat
  • episodisk ataksi
  • erytromelalgi
  • ondartet hypertermi
  • myasthenia gravis
  • familiær hemiplegisk migrene
  • type IV mukolipidose
  • cystisk fibrose
  • alternerende hemiplegi
  • neuromyotonia
  • periodisk hyperkalemisk lammelse
  • periodisk hypokalemisk lammelse
  • generalisert epilepsi med feberkramper pluss
  • medfødt hyperinsulinemi

Kategori:

Kardiologi