Ungdomsparkinsonisme har lignende symptomer som Parkinsons sykdom, men det rammer barn og voksne før fylte 21 år. Hva er årsakene til ungdomsparkinsonisme? Hvilke symptomer er typiske for ham? Hva er behandlingen?

Juvenil Parkinsonismer en svært sjelden sykdom som rammer barn og voksne under 21 år. Hvisparkinsonsymptomerbegynner mellom 21 og 40 år, blir det referert til som "tidlig oppstått Parkinsons sykdom".

Juvenil Parkinsonisme - årsaker

Årsaken til juvenil parkinsonisme kan være en mutasjon i parkingenet. Dette genet arves på en autosomal recessiv måte. det vil si at for å bli syk må du få en kopi av det defekte genet fra hver forelder. I en situasjon der hver forelder bærer en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for at barnet deres utvikler sykdommen 25%.

Juvenil Parkinsonisme - symptomer

De viktigste symptomene på ungdomsparkinsonisme inkluderer:

1) tidlig debut av parkinsonsymptomer (før fylte 20 år), dvs.

  • tremor - i motsetning til Parkinsons sykdom er den postural i naturen, dvs. den oppstår når pasienten motsetter seg tyngdekraften, dvs. når han inntar en bestemt stilling, for eksempel når han løfter eller retter ut armene. Parkinsons sykdom er karakterisert ved hvilende skjelvinger - det oppstår i hvile, dvs. når lemmet støttes og pasienten ikke trenger å overvinne tyngdekraften
  • motorisk nedgang, hovedsakelig på grunn av "frysing av gangart", f.eks. at pasienten ikke klarer å ta det første eller andre trinnet eller ikke kan passere gjennom døren. Syk skjelving på plass eller har en følelse av at føttene hennes "kliper" til bakken
  • muskelstivhet
  • postural stabilitetsforstyrrelser

Karakteristisk for juvenil parkinsonisme er at etter søvn forbedres alle symptomer i 30 minutter til 2 timer.

Disse symptomene er imidlertid ikke så alvorlige som ved Parkinsons sykdom.

2) Tilstedeværelse av dystoniske bevegelser (ufrivillig utførelse av unaturlige bevegelser). De er mer alvorlige enn ved Parkinsons sykdom.

3) God respons på L-dopa (medikament brukt tili Parkinsons sykdom) og tidlig presentasjon av dyskinesier som et resultat av administreringen. Et spesifikt symptom på juvenil parkinsonisme er dyskinesi, vanligvis i foten, uttrykt som forlengelse av stortåen, klumpfoten eller plantarfleksjon.

Hos kvinner forverres parkinsonsymptomer tydelig i flere dager før og etter den første dagen av menstruasjonen.

I tilfeller av ungdomsparkinsonisme, demens, ortostatiske lidelser, forstoppelse, dysuri og økt ansiktsmaskering er ikke funnet

Viktig

Kjennetegnene på ungdomsparkinsonisme er:

  • forekommer hovedsakelig i kvinnekjønnet
  • mild alvorlighetsgrad av symptomer
  • dyskinesi
  • god respons på levodopabehandling
  • raskt innsettende bivirkninger av dette legemidlet (dvs. dyskinesi)
  • for tidlig avslutning av driften

Juvenil Parkinsonism - diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av bl.a. tidlig debuterende parkinsonsymptomer, rekkefølgen symptomene oppstår i, handlingsforløpet og effekten på L-dopa. Det er også viktig å skille ungdomsparkinsonisme fra andre sykdommer der parkinsonisme er typisk eller mindre vanlig, for eksempel:

  • Wilsons sykdom
  • Huntingtons sykdom
  • Hallervorden-Spatz sykdom
  • spinocerebellar ataksi

Sannsynligheten for at de forekommer i ungdomsårene er mye større enn i ungdomsparkinsonisme. Genetisk testing er nødvendig for å sikre at det er autosomal recessiv juvenil parkinsonisme. Men i Polen er de vanskelige å finne.

Verdt å vite

Ungdomsparkinsonisme og tidlig debuterende Parkinsons sykdom

Tidlig debut av Parkinsons sykdom skiller seg fra juvenil Parkinsonisme i noen få flere detaljer enn alderen for forekomsten. Tidlig debuterende Parkinsons sykdom har flere trekk som ligner på sent debuterende Parkinsons: en sjelden familiehistorie, ingen kjønnsfordel, en dårligere levodopa-effekt, senere utvikling av dyskinesi eller for tidlig abstinenssymptomer.

Juvenil Parkinsonisme - behandling

Terapi handler om å bekjempe symptomene på parkinsonisme. Den består hovedsakelig av den såk alte substitusjonsbehandling, dvs. fylle på mengden dopamin i kroppen. Siden dopamin brytes raskt ned direkte, brukes levodopa (i kombinasjon med benserazid - f.eks. madopar - eller med karbidopa - f.eks. nakom, sinemet, poldomet), som er en dopamin-forløperog forvandles til det først etter at det når hjernen. Legemidler (f.eks. selgres, jumex) administreres også som øker konsentrasjonen av dopamin i hjernen, noe som gjør det mulig å redusere dosene av levodopa.

Som nevnt, i løpet av juvenil parkinsonisme, oppstår imidlertid bivirkninger av levodopa (dvs. dyskinesi) raskt og stoffets effekt er for tidlig slukket.

Kilder brukt i artikkelen:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenile Parkinsonism , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, nr. 11

Kategori:

Neurology