Retinoblastom (latin Retinoblastoma) er den vanligste intraokulære maligne neoplasmen hos barn. Det første symptomet på sykdommen er utseendet til en hvit gjenskinn i øyet, som er den enkleste måten for foreldre å se på bildene som er tatt av barnet. Hva er årsakene og andre symptomer på retinoblastom? Hvordan behandles denne øyekreften? Hva er prognosen?

Innhold:

  1. Retinoblastoma - den vanligste ondartede neoplasmen i øyeeplet hos barn
  2. Retinoblastom - årsaker
  3. Retinoblastoma - symptomer
  4. Retinoblastoma - diagnose
  5. Retinoblastoma - behandling
  6. Retinoblastom - prognose

Retinoblastoma(latinsk Retinoblastoma) er en ondartet neoplasma i øyet, nærmere bestemt en intraokulær svulst, hvis utvikling er forårsaket av mutasjoner som deaktiverer kopier av RB1-genet som koder for retinoblastom protein. Det er en genetisk betinget kreft.

Retinoblastoma - den vanligste ondartede neoplasmen i øyeeplet hos barn

Retinoblastom forekommer nesten utelukkende hos barn, og utgjør 3 % av alle ondartede neoplasmer hos barn under 15 år. Hyppigheten av forekomsten er omtrent 1 av 15 000 barn.

I 60 % av tilfellene er retinoblastom en neoplasma som påvirker det ene øyeeplet. Ved en ensidig svulst lider ofte barn i alderen ca. 2 år av sykdommen. 15 % av disse tilfellene er medfødte svulster. Bilaterale svulster, som påvirker begge øyeeplene, oppstår tidligere, rundt 1 års alder, bilaterale svulster er vanligvis medfødte

Retinoblastom - årsaker

Retinoblastom er en genetisk betinget kreft. I menneskekroppen er det gener som hemmer utviklingen av visse typer kreft, den såk alte anti-onkogener. En av dem er anti-onkogenet RB1, lokalisert på kromosom 13 i det menneskelige genomet.

En mutasjon av dette anti-onkogenet forårsaker utvikling av retinoblastom. I tilfelle av en familiehistorie med retinoblastom, er sannsynligheten for å overføre mutasjonen til et barn omtrent 50%.

Til tross for at retinoblastom er en genetisk betinget kreft, utvikler så mange som 60 % av barn med kreft kreft til tross for mangelen på en familiehistorie med denne sykdommen

Dette skyldes at en slik genetisk lidelse ofte oppstår spontant i barnets arvemasse i løpet av livet, til tross for mangelen på et defekt gen videreført av foreldrene

Retinoblastom -symptomer

Det tidligste symptomet på retinoblastom er hvit pupilleblending, den s.k. leukokoria. I de tidlige stadiene er den kun synlig under god belysning og i en viss vinkel. Ofte kan tidlig leukokoria sees i blitsfotografering

Et annet tidlig symptom er skjeling som ikke har forekommet hos barnet før. Andre symptomer på retinoblastom inkluderer purulent ekssudat eller blødning i øyets fremre kammer, samt struma, dvs. forstørrelse av ett øyeeplet på grunn av økt intraokulært trykk.

Orbital bindevevsbetennelse og eksoftalmus kan også forekomme

Symptomer på retinoblastom avhenger også av typen svulstvekst, varigheten av sykdommen eller graden av infiltrasjon av omkringliggende vev

Det er 3 typer tumorvekst:

  • Endofytisk, når svulsten deler seg rundt det indre laget av netthinnen og vokser mot baksiden av øyet, den s.k. glasslegeme
  • Eksofytisk, hvor en svulst vokser i området av det indre laget av netthinnen mot fronten, og får den til å løsne, ofte resulterer i blindhet
  • Et flatt infiltrat, preget av en diffus vekst på overflaten av netthinnen, en slik neoplasma diagnostiseres veldig sent, i form av betennelse og postinflammatoriske komplikasjoner

Retinoblastom har en tendens til å metastasere hovedsakelig gjennom blodbanen, det kan også invadere synsnerven og dermed spre seg til hjernen. Svulsten infiltrerer også orbitalbenene. Fjernmetastaser finnes oftest i hjernen og hodeskallebeinene, samt i cervikale lymfeknuter

I tillegg til retinoblastom, er det også 3 andre typer neoplasmer assosiert med vekst i netthinnen

Den første er retinoma, det er en godartet neoplasma som finnes hos pasienter med RB1-mutasjonen. Det er en svulst i netthinnen som ikke infiltrerer eller forstørres, og som ikke har en tendens til å bli ondartet. Det ble ansett som en mild manifestasjon av RB1-mutasjonen

Tresidig retinoblastom er en type retinoblastom som involverer samtidig involvering av begge øyne og tilstedeværelse av embryonal pinealsykdom. Det er en svulst som oppstår i pinealkjertelen, den indre kjertelen i hjernen

Pinealkjertelens hovedoppgave er å produsere hormonet - melatonin, som regulerer den menneskelige døgnrytmen. Typen og strukturen til den embryonale pine altumoren ligner et retinoblastom

RB1-mutasjonen er tilstede i alle pasientceller, ikke bare i netthinnen. Dens tilstedeværelse øker risikoen for å utvikle andre neoplasmer, derfor, hvis retinoblastom blir funnet, bør regelmessige forebyggende undersøkelser implementeres.for resten av livet. De vanligste plasseringene av svulster som eksisterer sammen med retinoblastom inkluderer:

  • bløtvev i hodet (24%)
  • hodeskallebein (18%)
  • skinn (15%)
  • hjerne (8%)

Retinoblastoma - diagnose

Den grunnleggende diagnostiske metoden er fundusundersøkelse, dvs. indirekte koloskopi. Basert på denne undersøkelsen kan så mange som 85 % av tilfeller av retinoblastom diagnostiseres. En ultralydundersøkelse av øyet er også nyttig, som gjør det mulig å vurdere størrelsen på svulsten og graden av netthinneløsning.

Datatomografi gjør det mulig å oppdage karakteristiske forkalkninger i svulsten og infiltrasjon utenfor øyeeplet. Magnetisk resonansavbildning er ikke en metode som brukes ved diagnostisering av retinoblastom, fordi den ikke oppdager tilstedeværelsen av forkalkninger, men bare bekrefter tilstedeværelsen av en svulst i øyeeplet.

Magnetisk resonansavbildning er imidlertid nyttig for å gjenkjenne infiltrasjon i vev utenfor øyeeplet, samt for å oppdage fjernmetastaser.

Siden retinoblastom har en tendens til å metastasere til bein og hjerne, er det ikke uvanlig at det utføres en benmargsbiopsi eller CSF.

Ved diagnosen retinoblastom er det også viktig å identifisere tilstedeværelsen av RB1-mutasjonen. Dette er viktig for behandlingen av pasienten, men også for omsorgen for søsken og i fremtiden barn av syke

Hvis et barn lider av retinoblastom og har en RB1-mutasjon, bør genetisk testing av søsken vurderes for å utelukke RB1-mutasjonen.

Retinoblastoma - behandling

Moderne behandlingsmetoder tillater ikke bare bevaring av øyeeplet, men ofte også godt syn. Det er foreløpig ingen generelt brukt behandling for retinoblastom. Ulike sentre har egne behandlingsregimer der ulike metoder foretrekkes. Likevel er de generelle prinsippene for behandling like.

Det er to grunnleggende behandlingsmetoder: systemisk behandling og lokal behandling

I de fleste tilfeller begynner behandlingen med kjemoterapi, det vil si en systemisk metode som tar sikte på å redusere tumormassen, og deretter implementere en valgt lokal metode for å ødelegge de gjenværende tumorfociene.

Unntaket er små svulster som ligger rundt periferien av netthinnen, deretter brukes lokale metoder umiddelbart, uten kjemoterapi

Blant de lokale metodene skilles følgende ut:

  • kryoterapi - denne metoden er effektiv for små svulster, opptil 3 mm. Den består i rask frysing av svulsten, som forårsaker dens nedbrytning
  • laserfotokoagulasjon - en metode som ligner på kryoterapi,men i stedet for lav temperatur brukes en laserstråle, som i tillegg ødelegger svulstens vaskularisering
  • laser termokjemoterapi - innebærer bruk av en diodelaser og en laserstråle som ligner på infrarød. Høy temperatur forårsaker tumornekrose. Som et hjelpemiddel gis kjemoterapi før prosedyren og svulsten fotokoaguleres med laser under mikroskopet, dvs. dens lokale ødeleggelse ved bruk av laser.
  • strålebehandling - i denne gruppen skilles brachyterapi ut, det vil si en prosedyre som består i å sy plater med en radioaktiv isotop på øyeeplet. Det er en metode som brukes for store svulster når mindre invasive metoder ikke har fungert. Teleradioterapi, derimot, består i å bestråle øyeeplet fra det ytre feltet. Denne metoden brukes for store svulster eller de som ligger på den bakre polen av øyeeplet.

Den mest radikale metoden for behandling av retinoblastom er fullstendig fjerning av øyeeplet, dvs. enukleasjon. Denne metoden brukes svært sjelden og under strengt definerte forhold. Indikasjonene for fjerning av øyeepler er delt inn i

  • absolutt - når prosedyren skal utføres uavhengig av tilstanden til det andre øyet. Disse inkluderer:
    • retrobulbar infiltrat funnet i computertomografi
    • fullstendig fylling av øyeeplet med en svulst med sekundær glaukom og disseminasjon i fremre kammer
  • Relativ - Når det andre øyet er friskt eller kan behandles vellykket. Slike indikasjoner inkluderer:
    • svulst som fyller mer enn halvparten av knotten
    • fullstendig netthinneavløsning
    • svulst tilbakefall langs glasslegemet
    • formidling i glasslegemet

Ved fjerning av øyeeplet hos et barn er det ekstremt viktig å bruke et orbitalimplantat, som muliggjør riktig utvikling av orbital-skålen og symmetrisk utvikling av ansiktet

Retinoblastom - prognose

Overlevelse for retinoblastom alene er nå svært god hos pasienter med unilaterale eller bilaterale svulster; i vestlige land er kurraten rundt 95 %

Individuell prognose avhenger blant annet av på stadiet av neoplastiske forandringer, deres plassering, mottakelighet for behandling og tilstedeværelsen av sekundære neoplasmer

Mye bedre prognose er i form av monokulær sykdom. Det bør huskes at etter behandling av retinoblastom bør barn undersøkes av øyelege hver 3.-6. måned frem til fylte 6 år, og deretter hvert år

Det er viktig at det å ha RB1-mutasjonen øker risikoen for å utvikle andre kreftformer, så etter fullført behandling,husk å utføre forebyggende undersøkelser i henhold til legens anbefalinger

Retinoblastom er en farlig sykdom, men takket være nøye observasjon av barnet, kan det med hell bli lagt merke til i de tidlige stadiene. Hvis du merker en forstyrrende gjenskinn i øynene, spesielt på bilder med blits, eller skjeling som ikke har forekommet før, bør du kontakte en barnelege eller allmennlege som vil nøye undersøke barnet og bestille passende tester

Les også:

  • Øyemelanom: den vanligste ondartede neoplasmen i øyet
  • Godartet øyekreft – hvordan gjenkjenner symptomene deres?
  • Øyesykdommer og syndefekter - symptomer, årsaker og behandling
Om forfatterenBue. Agnieszka MichalakEn utdannet ved det første medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Lublin. For tiden lege under postgraduate praksis. I fremtiden planlegger han å starte en spesialisering i pediatrisk hematoonkologi. Hun er spesielt interessert i pediatri, hematologi og onkologi.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Onkologi