Cystisk fibrose er en sykdom som kan oppdages ved screening, prenatal og genetisk testing. Denne forskningen er av stor betydning for diagnostisering, tidlig behandling og rehabilitering av denne vanligste genetiske sykdommen i den menneskelige befolkningen

Cystisk fibroseer en sykdom som kan påvisesscreeningtester ,prenatale testerog genetisk forskning . De er svært viktige fordi cystisk fibrose er vanskelig å oppdage fordi symptomene ikke er veldig spesifikke.

Cystisk fibrose - nyfødtscreening

Neonatal screening identifiserer medfødte sykdommer, ved hjelp av passende tester, før symptomene deres utvikler seg. I følge Helsedepartementet fører det til alvorlig underernæring, obstruktiv lungesykdom og luftveisinfeksjon hvis den ikke behandles. Diagnosen cystisk fibrose tidlig i spedbarnsalderen muliggjør tidlig oppdagelse og behandling av eksokrin insuffisiens i bukspyttkjertelen, forhindrer ernæringsmangler og oppnår riktig somatisk utvikling av syke barn (vekt og høyde).

Testen går ut på å samle det nyfødte blodet på et spesielt silkepapir og sende det til laboratoriet

Cystisk fibrose-screening inkluderer alle nyfødte i Polen siden juni 2009.

  • GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose
  • Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne genetiske sykdommen
  • Tourettes syndrom - nervøs tic-sykdom

Cystisk fibrose - prenatal testing

Cystisk fibrose hos en baby kan oppdages under graviditet. For dette formålet utføres imidlertid invasive prenatale undersøkelser, med fare for skade på fosteret

Cystisk fibrose - genetisk testing

Cystisk fibrose er en genetisk betinget sykdom forårsaket av en mutasjon i CFTR-genet. Slike avvik kan oppdages ved genetisk testing. Til dags dato er over 2000 forskjellige mutasjoner av CFTR-genet kjent, og disse studiene gjør det mulig å bestemme en spesifikk mutasjon

Cystisk fibrose - svettetest

Symptomene på cystisk fibrose er ofte ikke åpenbare. "Når jeg kysser babyens hode, forblir s alt på leppene mine", "Jeg la merke til at babyens svette er intenst s altsmak. Er dette virkelig en grunn til bekymring? "- disse foreldreforholdene trenger ikke å være overfølsomme. Svette er vanligvis s alt, men" s alt svette "smaker spesielt. Noen ganger kan til og med s altkrystaller vises på barnets hud. Dette er symptomer på cystisk fibrose svettetest, som består i å bestemme konsentrasjonen av klorid i svetten En svetteprøve tas med en spesiell svettestimuleringsanordning For å gjøre denne testen gratis, må du henvise til en cystisk fibroseklinikk fra din fastlege eller fastlege.

Kategori:

Forskning