V Leiden-mutasjonen er den vanligste mutasjonen ved medfødt trombofili. Det har en enorm innvirkning, først av alt, på hjertet og blodårene. Det kan også bestemme forløpet av en kvinnes graviditet. Denne mutasjonen oppdages ved genetisk testing. Etter det kan behandling iverksettes for å beskytte pasienten mot effektene.

Faktor V Leiden-mutasjonøker risikoen for trombose, hjerneslag og hjerteinfarkt. Denne mutasjonen kan også være en direkte årsak til obstetriske svikt, inkludert vanlige spontanaborter. Imidlertid oppstår komplikasjoner av medfødt trombofili (hyperkoagulabilitet av blodet) oftest når det i tillegg til en genetisk disposisjon, dvs. tilstedeværelsen av faktor V Leiden, også er en miljøfaktor til stede. En slik "ikke-genetisk" faktor, bortsett fra overvekt, stillesittende, røyking eller bruk av hormonell prevensjon, kan være graviditet og barseltid.

Faktor V Leiden-mutasjon - hvordan påvirker det graviditet?

Som et resultat av økt aktivitet av koagulasjonsfaktorer, er blodet til en gravid kvinne mer tyktflytende og utsatt for dannelse av blodpropp. På denne måten prøver kroppen til den fremtidige moren å beskytte seg mot for mye blødning under fødselen. Tilstedeværelsen av V Leiden-mutasjonen kan ytterligere forverre denne koaguleringen, noe som vil øke risikoen for trombose hos en gravid kvinne enda mer. Den hyperkoagulerbare tilstanden kan på sin side gjøre det vanskelig for embryoet å implantere i livmoren, føre til at morkaken løsner for tidlig og til slutt forårsake en spontan spontanabort. Dette er grunnen til at testing for V Leiden-mutasjonen tilbys til vordende mødre. Når en kvinne vet om å ha mutasjonen og bruker riktig behandling (basert på lavmolekylært heparin), har en mye bedre sjanse for å føde graviditet.

Faktor V Leiden - hvordan fører en mutasjon til trombose?

Mutasjon V av koagulasjonsfaktoren skaper et protein som er motstandsdyktig mot virkningen av protein C, som hemmer blodkoagulasjonsprosessen. Som et resultat blir kroppens balanse (hemostase) forstyrret og blodet koagulerer raskere enn det burde. Det anses derfor å være hovedårsaken til økt mottakelighet for trombose - en sykdom der venene, oftest i underekstremiteten, er delvis eller fullstendig blokkert av en blodpropp. Mutasjonen er arvelig autosomal dominant. Noen ganger er det nok detbarnet – uavhengig av kjønn – vil arve en kopi av det skadede genet fra kun én forelder, slik at symptomene på sykdommen vises.

Hvem bør teste for faktor V Leiden-mutasjon

Personer som har hatt sin første tromboseepisode bak seg, eller de som er utsatt for "ikke-genetiske" faktorer for tromboseutvikling (røyker sigaretter, fører en stillesittende livsstil, har gjennomgått kirurgi) bør definitivt testes for V Leiden-mutasjon som krever lang liggende osv.)

Pasienten bør også oppmuntres til å gjennomgå en genetisk test hvis det er trombose, hjerneslag eller hjerteinfarkt i et av familiemedlemmene

Undersøkelsen er verdt å ta stilling til ved symptomer som er typiske for trombose: vi kjenner smerte fra knærne og ned, bena våre er hovne og blårøde, og huden på dem er varmere og mer følsom for berøring. Alle disse symptomene er en konsekvens av betennelsen i lemmene som er påvirket av trombosen (oftere en lem) og det økte trykket i venen forårsaket av blodproppen.

Faktor V Leiden - hvordan diagnostisere og deretter forhindre effekten av mutasjonen

Måten å oppdage en V Leiden-mutasjon er gjennom en genetisk test. Prøven for det er en kinnpinne. For tiden tilbyr mange genetiske laboratorier som tilbyr denne testen spesielle sett, takket være hvilke et slikt utstryk kan tilberedes hjemme. Det er verdt å vise testresultatet til en spesialist i arvelige sykdommer, dvs. en genetiker.

Etter å ha identifisert mutasjonen, kan du også fortsette med riktig behandling. Ved medfødt trombofili brukes antikoagulantia først og fremst for å forhindre utvikling av trombose. Riktig terapi reduserer også risikoen for hjerneslag og hjerteinfarkt, og hjelper den fremtidige moren til å holde seg gravid og føde en sunn baby.

Kategori:

Forskning